Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Trường hợp hội chứng Gitelman với mất đoạn đồng hợp tử SLC12A3 biểu hiện bằng động kinh
Tóm tắt
Hội chứng Gitelman (GS) là một rối loạn ống thận di truyền lặn tự mang hiếm gặp, đặc trưng bởi hạ kali máu, kiềm chuyển hoá, hạ magiê huyết và hạ canxi niệu. Chúng tôi báo cáo một trường hợp hiếm hoi của GS với mất đoạn đồng hợp tử SLC12A3 biểu hiện bằng động kinh. Bệnh nhân là một nữ giới 21 tuổi đã đến khám do bị co giật. Tình trạng chủ yếu của cô ấy xuất hiện dưới dạng động kinh, tiêu chảy và yếu cơ tay chân. Qua phân tích gen, chúng tôi đã xác nhận chẩn đoán cho trường hợp này và xây dựng một phương pháp quản lý toàn diện. Báo cáo trường hợp này mở rộng các triệu chứng lâm sàng của GS và cung cấp một gia đình hoàn chỉnh về GS làm tài liệu tham khảo cho các nghiên cứu tiếp theo.
Từ khóa
#Hội chứng Gitelman #hạ kali máu #mất đoạn SLC12A3 #động kinh #rối loạn ống thậnTài liệu tham khảo
Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans Assoc Am Phys. 1966;79:221–35.
Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D, Calo LA, Cosyns E, Devuyst O, et al. Gitelman syndrome: consensus and guidance from a kidney disease: improving global outcomes (KDIGO) controversies conference. Kidney Int. 2017;91(1):24–33.
Shahzad MA, Mukhtar M, Ahmed A, Ullah W, Saeed R, Hamid M. Gitelman syndrome: a rare cause of seizure disorder and a systematic review. Case Rep Med. 2019;2019:4204907.
Makino S, Tajima T, Shinozuka J, Ikumi A, Awaguni H, Tanaka S, et al. Gitelman syndrome in a school boy who presented with generalized convulsion and had a R642H/R642W mutation in the SLC12A3 gene. Case Rep Pediatr. 2014;2014:279389.
Glaudemans B, Yntema HG, San-Cristobal P, Schoots J, Pfundt R, Kamsteeg E-J, et al. Novel NCC mutants and functional analysis in a new cohort of patients with Gitelman syndrome. Eur J Hum Genet. 2011;20(3):263–70.
Vargas-Poussou R, Dahan K, Kahila D, Venisse A, Riveira-Munoz E, Debaix H, et al. Spectrum of mutations in Gitelman syndrome. J Am Soc Nephrol. 2011;22(4):693–703.
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–24.
Toffa, D.H., Poirier, L., Nguyen, D.K. The first-line management of psychogenic non-epileptic seizures (PNES) in adults in the emergency: a practical approach. Acta Epileptologica 2020;7(2).
Liampas A, Markoula S, Zis P, Reuber M. Psychogenic non-epileptic seizures (PNES) in the context of concurrent epilepsy – making the right diagnosis. Acta Epileptologica. 2021;23(3).
Knoers NV, Levtchenko EN. Gitelman syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:22.
Zeng Y, Li P, Fang S, Wu C, Zhang Y, Lin X, et al. Genetic analysis of SLC12A3 gene in Chinese patients with Gitelman syndrome. Medical science monitor: international medical journal of experimental and clinical research. 2019;25:5942–52.
Miao M, Zhao CQ, Wang XL, Shan ZY. Clinical and genetic analyses of Chinese patients with Gitelman syndrome. Genetics and molecular research: GMR. 2016;15(2).
Wang F, Shi C, Cui Y, Li C, Tong A. Mutation profile and treatment of Gitelman syndrome in Chinese patients. Clin Exp Nephrol. 2017;21(2):293–9.
Liu T, Wang C, Lu J, Zhao X, Lang Y, Shao L. Genotype/phenotype analysis in 67 Chinese patients with Gitelman's syndrome. Am J Nephrol. 2016;44(2):159–68.
Ma J, Ren H, Lin L, Zhang C, Wang Z, Xie J, et al. Genetic features of Chinese patients with Gitelman syndrome: sixteen novel SLC12A3 mutations identified in a new cohort. Am J Nephrol. 2016;44(2):113–21.
Viering D, de Baaij JHF, Walsh SB, Kleta R, Bockenhauer D. Genetic causes of hypomagnesemia, a clinical overview. Pediatr Nephrol. 2017;32(7):1123–35.
Bettinelli A, Tosetto C, Colussi G, Tommasini G, Edefonti A, Bianchetti MG. Electrocardiogram with prolonged QT interval in Gitelman disease. Kidney Int. 2002;62(2):580–4.
Lindeman RD. Hypokalemia: causes, consequences and correction. Am J Med Sci. 1976;272(1):5–17.
Tang JKK, Rabkin SW. Hypocalcemia-induced QT interval prolongation. Cardiology. 2022;147(2):191–5.
Ng HY, Lin SH, Hsu CY, Tsai YZ, Chen HC, Lee CT. Hypokalemic paralysis due to Gitelman syndrome: a family study. Neurology. 2006;67(6):1080–2.
Peng X, Jiang L, Chen C, Qin Y, Yuan T, Wang O, et al. Increased urinary prostaglandin E2 metabolite: a potential therapeutic target of Gitelman syndrome. PLoS One. 2017;12(7):e0180811.
Blanchard A, Vargas-Poussou R, Vallet M, Caumont-Prim A, Allard J, Desport E, et al. Indomethacin, amiloride, or eplerenone for treating hypokalemia in Gitelman syndrome. J Am Soc Nephrol. 2015;26(2):468–75.
Mbizvo GK, Dixon P, Hutton JL, Marson AG. The adverse effects profile of levetiracetam in epilepsy: a more detailed look. Int J Neurosci. 2013;124(9):627–34.