Một Biến Thể của Bệnh Thrombasthenia Glanzmann Đặc Trưng Bởi Sự Hình Thành Bất Thường Của Phức Hợp Glycoprotein IIb/IIIa

Bệnh thrombasthenia Glanzmann là một rối loạn chảy máu bẩm sinh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt kết tập tiểu cầu do fibrinogen không kết hợp được với các tiểu cầu thrombasthenic đã được kích hoạt. Trong phần lớn các trường hợp, sự khiếm khuyết này là do sự vắng mặt hoặc giảm đáng kể receptor kết tập dạng fibrinogen đặc hiệu, phức hợp GP IIb/IIIa. E.T., một nữ sinh 18 tuổi có tiền sử chảy máu và bầm tím dễ dàng từ khi sinh ra, đã có các đặc điểm lâm sàng bình thường của bệnh thrombasthenia Glanzmann. Thật bất ngờ, điện di gel polyacrylamide sodium dodecyl sulfate của các tiểu cầu của cô không cho thấy bất thường rõ ràng nào ở phức hợp GP IIb/IIIa. Các tiểu cầu kiểm soát được rửa trong sự hiện diện của 2 mM EDTA và các tiểu cầu kiểm soát cũng như tiểu cầu của bệnh nhân được rửa trong sự hiện diện của 2 mM ion calcium cho thấy phản ứng bình thường với các kháng thể đơn dòng đặc hiệu cho anti-GP IIb, anti-GP IIa và anti-GP IIb/IIIa phức hợp như đã được đánh giá bằng phương pháp cytometry dòng chảy. Ngược lại, các tiểu cầu của bệnh nhân được rửa trong sự hiện diện của 2 mM EDTA phản ứng với anti-GP IIb, anti-GP IIa, nhưng không phản ứng với các kháng thể đơn dòng đặc hiệu cho phức hợp. Sự nhạy cảm tăng lên của phức hợp GP IIb/IIIa của bệnh nhân với sự phân tách EDTA đã được xác nhận bằng điện phân miễn dịch chéo (CIE). Phân tích CIE còn chỉ ra rằng phức hợp GP IIb/IIIa của bệnh nhân không kết hợp với fibrinogen. Kết quả tổng hợp cho thấy bệnh nhân này bị bệnh thrombasthenia Glanzmann do sự kết hợp bất thường của phức hợp GP IIb/IIIa, dẫn đến sự thất bại của phức hợp trong việc kết hợp với fibrinogen.