Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Một trẻ em với biến dị 54 Mb ở 11qter và thiếu hụt 0.9 Mb ở 1q44 mắc laryngomalacia và thiếu hụt thể ch corpus callosum
Tóm tắt
Hội chứng Trisomy 11q không hoàn toàn (hay còn gọi là Duplication 11q) có những đặc điểm lâm sàng đã được xác định và được ghi nhận như một hội chứng hiếm gặp bởi Tổ chức Quốc gia về các rối loạn hiếm (NORD). Sự thiếu hụt 1q44 (hay Monosomy 1q44) là một hội chứng rõ ràng, nhưng vẫn còn tranh cãi về các gen nằm trong vùng 1q44, có trách nhiệm với hội chứng thiếu thể ch corpus callosum. Chúng tôi báo cáo một trẻ gái mắc hội chứng Trisomy 11q không hoàn toàn hiếm gặp và hội chứng thiếu hụt 1q44. Sự mất cân bằng gen trong bệnh nhân đã được sử dụng để tìm hiểu đặc điểm phân tử của các gen quan trọng trong vùng 1q44 liên quan đến thiếu thể ch corpus callosum. Một số gen trong vùng 11q14q25 có thể chịu trách nhiệm cho laryngomalacia. Chúng tôi báo cáo một trẻ gái với những đặc điểm dị dạng, đầu nhỏ (microcephaly), chậm phát triển, co giật, bệnh tim không xanh xao và dị dạng tay chân. Bé có thiếu thể ch corpus callosum, laryngomalacia, hậu môn ectopic trước, trào ngược thực quản và khó thở. Phân tích nhiễm sắc thể cho thấy có một nhiễm sắc thể 1 đặc biệt. Bộ nhiễm sắc thể của bé là 46,XX,der(1)t(1;11)(q44;q14)pat. Mẹ bé có bộ nhiễm sắc thể bình thường và bộ nhiễm sắc thể của cha là 46,XY,t(1;11)(q44;q14). Phân tích SNP array cho thấy bệnh nhân có sự sao chép 54 Mb của 11q14q25 và thiếu hụt 0.9 Mb của vùng 1q44 vi mô. Phương pháp lai huỳnh quang xác nhận sự sao chép của 11qter và thiếu hụt của 1qter. Laryngomalacia hay tắc nghẽn đường thở trên là kết quả của việc tăng liều lượng của một số gen do Hội chứng Trisomy 11q không hoàn toàn. Kết hợp với các đặc điểm kiểu hình khác, thiếu thể ch corpus callosum dường như là một kiểu hình đặc trưng cho hội chứng thiếu hụt 1q44, những gen quan trọng nằm gần SMYD3 trong vùng 1q44.
Từ khóa
#Hội chứng Trisomy 11q #Hội chứng thiếu hụt 1q44 #laryngomalacia #thiếu thể ch corpus callosum #đặc điểm di truyền.Tài liệu tham khảo
Chromosome 11, Partial Trisomy 11q: National Organization for Rare Disorders (NORD) Copyright 1995–2011. [http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1021]
Francke U, Weber F, Sparkes RS, Mattson PD, Mann J: Duplication 11(q21 to 23qter) syndrome. Birth Defects 1977,13(3B):167–186.
Dominique S, Conny VR, Joke dP, Klasien GS, Jan V, Guus J, Arie S: At least nine cases of trisomy 11q23-qter in one generation as a result of familial t (11;13) translocation. J Med Genet 1997, 34: 18–23. 10.1136/jmg.34.1.18
Hui-quan Z, Alan FR, Howard MS, Ruthann I, Blough P, Hopkin RJ: Upper airway malformation associated with trisomy 11q. Am J Med Genet Part a 2003,120A(3):331–337. 10.1002/ajmg.a.20134
Chromosome 1q deletion syndrome: Multiple Congenital anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes. Archives of U.S. National Library of Medicine, National Institute of Health; [http://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/mesh/jablonski/syndrome_db.html]
De Vries BBA, Knight S, Homray T, Smithson SF, Flint J, Winter RM: Submicroscopic subtelomeric1qter deletions: a recognizable phenotype? J Med Genet 2001, 38: 175–178. 10.1136/jmg.38.3.175
De Vries BB, Pfundt R, Leisink M, Koolen A, Vissers LE, Janssen IM, Reijmersdal S, Nillesen WM, Huys EH, Leeuw N, Smeets D, Sistermans EA, Feuth T, van Ravenswaaij-Arts CM, van Kessel AG, Schoehmakers EF, Veltman JA: Diagnostic genomic profiling in mental retardation. Am J Hum Genet 2005, 77: 606–616. 10.1086/491719
Osbun N, Li J, O'Driscoll MC, Stominger Z, Wakahiro M, Rider E, Bukshpun P, Boland E, Spurrell CH, Schackwitz W, Pennacchio LA, Dobyns WB, Black GC, Sherr EH: Genetic and Functional analyses identify DISC1 as a novel callosal agenesis candidate gene. Am J Med Genet Part A 2011, in press.
Boland E, Clayton-Smith J, Woo VG, McKee S, Manson FD, Medne L, Zackai E, Swanson EA, Fitzpatick D, Millen KJ, Sherr EH, Dobyns WB, Black GC: Mapping of deletion and translocation breakpoints in 1q44 implicates the serine/threonine kinase AKT3 in post natal microcephaly and agenesis of corpus calloum. Am J Hum Genet 2007,81(2):292–303. 10.1086/519999
Joris A, Jean-christophe C, Benedicte DB, Joriot-Chekaf S, Dieux-Coeslier A, Manouvrier-Hanu S, Delobel B, Vallee L: A 6.9 Mb 1qter deletion/4.4 Mb 18pter duplication in a boy with extreme microcephaly with simplified gyral pattern, vermis hypoplasia and corpus callosum agenesis. Eur J Med Genet 2008,51(1):87–91. 10.1016/j.ejmg.2007.10.004
Orellana C, Roselló M, Monfort S, Oltra S, Quiroga R, Ferrer I, Martinez F: Corpus Callosum Abnormalities and the Controversy about the Candidate Genes Located in 1q44. Cytogenet Genome Res 2009, 127: 5–8. 10.1159/000279261
Van Bon BW, Koolen DA, Borgatti R, Magee A, Garcia-Minaur S, Rooms L, Reardon W, Zollino M, Bonaglia MC, De GregoriM, Novara F, Grasso R, Ciccone R, van DuyvenvoordeHA, Guerrini R, Fazzi E, Nillesen WM, McCullough , Kant SG, Marcelis , Pfundt R, LeeuwN de, Smeets D, Sistermans EA, Wit JM, Hamel BC, Brunner HG, Kooy F, Zuffardi O, de VriesBBA: Clinical and molecular characteristics of 1qter Syndrome: delineating a critical region for corpus callosum agenesis/hypo genesis:. J Med Genet 2008,45(6):346–54. 10.1136/jmg.2007.055830
Aktas D, Utine EG, Mrasek K, Weise A, Eggeling FV, Yalaz K, Posorski N, Akarsu N, Alikasifoglu M, Liehr T, Tuncbilek E: Derivative Chromosome 1 and GLUT1 deficiency syndrome in a sibling pair. Molecular Cytogenetics 2010,3(10):2–7.
Caliebe A, Kroes HY, van der Smagt JJ, Martin-Subero JI, Tonnies H, van 't Slot R, Nievelstein RA, Muhle H, Stephani U, Alfke K, Stefanova I, Hellenbroich Y, Gillessen-Kaesbach G, Hochstenbach R, Siebert R, Poot M: Four patients with speech delay, seizures and variable corpus callosum thickness sharing a 0.44 Mb deletion in region 1q44 containing the HNRPU gene. Eur J Med Genet 2010,53(4):179–85. 10.1016/j.ejmg.2010.04.001
Clouston HJ: Lymphocyte culture. In Human Cytogenetic constitutional Analysis. 3rd edition. Edited by: Rooney D. Oxford New York: Oxford University Press; 2001:33–54.
Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ: An international System for Human Cytogenetic Nomenclature. (ISCN) 2009. S Karger, Basel; 2009.
Knight S, Flint J: Mullti-Telomere FISH:. In Molecular Cytogenetics: Protocols and applications. Edited by: Fan YS. Tolowa N J: Humana Press Inc; 2002.
Steemers FJ, Chang W, Lee G, Barker DL, Shen R, Gunderson KL: Whole-genome geno-typing with the single-base extension assay. Nat Methods 2006, 3: 31–33. 10.1038/nmeth842
Wang K, Li M, Hadley D, Liu R, Glessner J, Grant S, Hakonarson H, Bucan M: PennCNV: An integrated hidden Markov model designed for high-resolution copy number variation detection in whole-genome SNP genotyping data. Genome Research 2007, 17: 1665–1674. 10.1101/gr.6861907
Fujita PA, Rhead B, Zweig AS, Hinrichs AS, Karolchik D, Cline MS, Goldman M, Barber GP, Clawson H, Coelho A, Diekhans M, Dreszer TR, Giardine BM, Harte RA, Hillman-Jackson J, Hsu F, Kirkup V, Kuhn RM, Learned K, Li CH, Meyer LR, Pohl A, Raney BJ, Rosenbloom KR, Smith KE, Haussler D, Kent WJ: The UCSC Genome Browser database: update 2011. Nucleic Acids Res 2011, (39 Database):D876–82. Epub 2010 Oct 18
Iselius L, Lindsten J, Anrias A, Fraccaro M, Bastard C, Botelli AM, Bui TH, Cauffin D, Dalpra L, Dependi N: The 11q;22q translocation: A collaborative of 20 new cases and analysis of 110 families. Hum Genet 1983, 64: 345–355.
Ragip AA, Emine S, Guvendag G, Zuhal A, Meral SY, Omer K: Prenatal Diagnosis of Isolated laryngeal Atresia. Case Report and Literature review. J Ultrasound Med 2007, 26: 1243–1249.
Merritt JL, Ying Z, Jalal SM, Michel SV: Delineation of cryptic 1qter deletion phenotype. J Med Genet 2009, 46: 123–131.
van Bever Y, Rooms L, Laridon A, Reyniers E, van Luijk R, Scheers S, Wauters J, Kooy RF: Clinical report of a pure subtelomeric 1qter deletion in a boy with mental retardation and multiple anomalies adds further evidence for a specific phenotype. Am J Med Genet A 2005, 135: 91–95.
Poot M, Kroes HY, Hochstenbach R: AKT3 as a candidate gene for corpus callosum anomalies in patients with 1q44 deletions. Eur J Med Genet 2008, 51: 689–690. 10.1016/j.ejmg.2008.07.001
Filges I, Roesthlisberger B, Boesch N, Weber P, Huber AR, Heinimann K, Miny P: Unique deletion 1q42: phenotype-genotype correlation in a patient with corpus callosum agenesis and MCA. Am J Med Genet A 2010,152A(4):987–93. 10.1002/ajmg.a.33330
Puthuran M, Rowland-Hill C, Simpson J, Pairaudeau P, Mabbott J, Morris S, Crow YJ: Chromosome 1q42 deletion and agenesis of the corpus callosum. Am J Med Genet A 2005,138(1):68–9.