A novel mutation of the NDUFS7 gene leads to activation of a cryptic exon and impaired assembly of mitochondrial complex I in a patient with Leigh syndrome

Molecular Genetics and Metabolism - Tập 92 - Trang 104-108 - 2007
Sophie Lebon1, Limor Minai1, Dominique Chretien1, Johanna Corcos1, Valérie Serre1, Noman Kadhom1, Julie Steffann1, Jean-Yves Pauchard2, Arnold Munnich1, Jean-Paul Bonnefont1, Agnès Rötig1
1Service de Génétique and INSERM U781, Hôpital Necker Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France
2Service de Pédiatrie, Hôpital de Pontarlier, Pontarlier, France

Tài liệu tham khảo

Thông tin
Thông tin xuất bản

Molecular Genetics and Metabolism

Tập 92

104-108

Thông tin tác giả