thumbnail

Molecular Genetics and Metabolism

SCOPUS (1998-2023)SCIE-ISI

  1096-7192

 

 

Cơ quản chủ quản:  Academic Press Inc. , ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE

Lĩnh vực:
Molecular BiologyEndocrinologyBiochemistryEndocrinology, Diabetes and MetabolismGenetics

Các bài báo tiêu biểu

A Second Genetic Polymorphism in Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Associated with Decreased Enzyme Activity
Tập 64 Số 3 - Trang 169-172 - 1998
Ilan Weisberg, Pamela V. Tran, Benedicte Christensen, Sahar Sibani, Rima Rozen
Cancer Risk in ATM Heterozygotes: A Model of Phenotypic and Mechanistic Differences between Missense and Truncating Mutations
Tập 68 Số 4 - Trang 419-423 - 1999
Richard A. Gatti, Aaron D. Tward, Patrick Concannon
Krabbe Disease: Genetic Aspects and Progress toward Therapy
Tập 70 Số 1 - Trang 1-9 - 2000
David A. Wenger, Mohammad A. Rafi, Paola Luzi, Jeffrey Datto, Elvira Costantino‐Ceccarini
Genotype–phenotype relationships involving hypertrophic cardiomyopathy-associated mutations in titin, muscle LIM protein, and telethonin
Tập 88 Số 1 - Trang 78-85 - 2006
J. Martijn Bos, Rainer N. Poley, Melissa Ny, David J. Tester, Xiaolei Xu, Matteo Vatta, Jeffrey A. Towbin, Bernard J. Gersh, Steve R. Ommen, Michael J. Ackerman
T0901317 is a dual LXR/FXR agonist
Tập 83 Số 1-2 - Trang 184-187 - 2004
Keith A. Houck, Kristen M. Borchert, Christopher D. Hepler, Jeffrey S. Thomas, Kelli Bramlett, Laura F. Michael, Thomas P. Burris
Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: Results of a long-term phase 3 clinical trial program (PRISM)
Tập 124 Số 1 - Trang 27-38 - 2018
Janet A. Thomas, Harvey L. Levy, Stephen Amato, Jerry Vockley, Roberto T. Zori, David Dimmock, Cary O. Harding, Deborah A. Bilder, Haoling H. Weng, Joy Olbertz, Markus Meriläinen, Joy Jiang, Kevin Larimore, Soumi Gupta, Zhonghua Gu, Hope Northrup
The Structural Basis of Phenylketonuria
Tập 68 Số 2 - Trang 103-125 - 1999
Heidi Erlandsen, Raymond C. Stevens
A new gene, EVC2, is mutated in Ellis–van Creveld syndrome
Tập 77 Số 4 - Trang 291-295 - 2002
Marzena Galdzicka, Sujatha Patnala, M.G Hirshman, J.-F Cai, Harold M. Nitowsky, Janice A. Egeland, Edward I. Ginns
Clinical issues and frequent questions about biotinidase deficiency
Tập 100 Số 1 - Trang 6-13 - 2010
Barry Wolf
A Rapid Fluorogenic Palmitoyl-Protein Thioesterase Assay: Pre- and Postnatal Diagnosis of INCL
Tập 66 Số 4 - Trang 240-244 - 1999
O. P. van Diggelen, J. L. M. Keulemans, Bryan Winchester, I. L. Hofman, Sanna‐Leena Vanhanen, Pirkko Santavuori, Ya. V. Voznyi