Đột biến trong gen của thụ thể giống Toll 4 và bệnh đa xơ cứng

Wiley - Tập 61 Số 1 - Trang 85-88 - 2003
Markus Reindl1, Andreas Lutterotti1, Jennifer L. Ingram2, Kathrin Schanda1, Christoph Gassner3, Florian Deisenhammer1, Thomas Berger1, Eva Lorenz2
1Department of Neurology, University of Innsbruck, Innsbruck, Austria
2Department of Internal Medicine, Section of Molecular Medicine, Wake Forest University School of Medicine, Winston-Salem, NC, USA
3Central Institute of Blood Transfusion and Immunological Department, General Hospital and University Clinics, Innsbruck, Austria

Tóm tắt

Tóm tắt: Bệnh đa xơ cứng (MS) là một bệnh viêm thoái hóa myelin của hệ thần kinh trung ương với các đặc điểm tổn thương, tiến triển và nền tảng di truyền khác nhau. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xác định xem các biến thể di truyền của thụ thể giống Toll 4 (TLR4), điều này có thể gây ra sự khác biệt đáng kể trong tình trạng viêm do lipopolysaccharide do vi khuẩn gây ra, có liên quan đến sự phát triển của MS hay không. Chúng tôi không nhận thấy sự khác biệt nào trong tần suất của các polimorphism TLR4 Asp299Gly và Thr399Ile đồng phân bố giữa các bệnh nhân MS người Áo (11.6%) và nhóm đối chứng cùng độ tuổi (13.7%). Hơn nữa, chúng tôi không thể phát hiện bất kỳ ảnh hưởng nào của những đột biến này đến các thông số lâm sàng và nồng độ serum của các phân tử kết dính hòa tan ở bệnh nhân MS. Dữ liệu của chúng tôi chỉ ra rằng các polimorphism TLR4 này không có ảnh hưởng đến tần suất, sự tiến triển và các thông số viêm của MS.

Từ khóa

#đột biến gen #thụ thể giống Toll #đa xơ cứng #viêm #polimorphism

Tài liệu tham khảo

10.1056/NEJM200009283431307

10.1038/359079a0

10.1038/41131

10.1074/jbc.274.16.10689

10.1038/90609

10.1523/JNEUROSCI.22-07-02478.2002

10.1212/WNL.56.9.1128

10.1084/jem.187.5.763

10.1016/S0301-0082(98)00014-8

10.1038/76048

10.1097/00003246-200107001-00002

10.1001/archinte.162.9.1028

Lorenz E, 2002, Association between the Asp299Gly polymorphisms in the toll‐like receptor 4 and premature births in the Finnish population, Pediatrics Res, 52, 373, 10.1203/00006450-200209000-00011

10.1056/NEJMoa012673

10.1038/ng0896-464

10.1038/ng0896-472

10.1038/ng0896-469

10.1038/ng0896-477

10.1016/S1357-4310(97)01066-6

10.1212/WNL.57.5.853

10.1212/WNL.33.11.1444

Lorenz E, 2001, Schwartz DA. Determination of the TLR4 genotype using allele‐specific PCR, Biotechniques, 31, 22, 10.2144/01311bm01

10.1086/301956

10.1126/science.1439770