“Hãy tiến hành sàng lọc” - lời khuyên cho các hệ thống y tế về sàng lọc hội chứng Lynch thường quy từ các cuộc phỏng vấn với bệnh nhân ung thư đại trực tràng mới được chẩn đoán

Springer Science and Business Media LLC
Jennifer L. Schneider1, Alison Firemark1, Sara Gille1, James V. Davis1, Pamala A. Pawloski2, Su‐Ying Liang3, Mara M. Epstein4, Jan T. Lowery5, Christine Y. Lu6, Ravi Sharaf7, Andrea N. Burnett‐Hartman8, Victoria Schlieder9, Zachary Salvati9, Deborah Cragun10, Alanna Kulchak Rahm9, Jessica Ezzell Hunter11
1Kaiser Permanente Center for Health Research, Portland, USA
2HealthPartners Institute, Bloomington, USA
3Palo Alto Medical Foundation Research Institute, Palo Alto, USA
4Division of Health Systems Science, Department of Medicine, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, USA
5University of Colorado Cancer Center, Aurora, USA
6Department of Population Medicine, Harvard Medical School, Harvard Pilgrim Health Care Institute, Boston, USA
7Division of Gastroenterology, Department of Medicine, Division of Epidemiology, Department of Population Health Sciences, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
8Institute for Health Research, Aurora, CO, USA
9Geisinger Department of Genomic Health, Danville, USA
10University of South Florida, Tampa, USA
11RTI International, Research Triangle Park, Durham, USA

Tóm tắt

Tóm tắt Giới thiệu Hội chứng Lynch (LS) là nguyên nhân phổ biến nhất gây ung thư đại trực tràng di truyền (CRC). Việc sàng lọc khối u một cách phổ quát (UTS) ở các trường hợp CRC mới được chẩn đoán được khuyến nghị nhằm hỗ trợ trong chẩn đoán LS và giảm morbidities và tử vong liên quan đến ung thư. Tuy nhiên, không phải tất cả các hệ thống y tế đều áp dụng quy trình UTS và việc triển khai có thể không đồng nhất do những phức tạp ở cấp hệ thống và cấp bệnh nhân. Phương pháp Để xác định các rào cản, yếu tố tạo điều kiện, và các gợi ý cải tiến quy trình UTS từ góc độ của bệnh nhân, chúng tôi đã thực hiện các cuộc phỏng vấn chuyên sâu, bán cấu trúc với bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc CRC, nhưng không được sàng lọc hoặc không nhận thức về LS. Bệnh nhân được tuyển chọn từ tám hệ thống y tế ở các vùng khác nhau của Hoa Kỳ. Các cuộc phỏng vấn được thực hiện qua điện thoại, kéo dài 60 phút, được ghi âm và đánh máy. Một phương pháp phân tích so sánh liên tục, quy nạp được sử dụng. Kết quả Chúng tôi đã hoàn thành 75 cuộc phỏng vấn trong tổng số tám hệ thống. Hầu hết người tham gia là người da trắng (79%), khoảng một nửa (52%) là nam, và độ tuổi trung bình là 60. Hầu hết tự báo cáo rằng họ không (60%) hoặc ít (40%) nhận thức trước đó về LS. Tổng quan, 96% bệnh nhân cho rằng UTS nên trở thành tiêu chuẩn chăm sóc thường quy cho các khối u CRC, nhất quán nêu ra bốn động lực chính cho việc muốn biết trạng thái LS của họ và tham gia vào quy trình xác định LS: “kiến thức là sức mạnh”; “kiến thức gia đình”; “phòng ngừa và phát hiện”; và “điều trị và giám sát.” Những lo ngại phổ biến liên quan đến quy trình sàng lọc và xác định LS bao gồm: tạo ra sự lo lắng dự đoán cho bệnh nhân, chi phí tiềm năng và độ chính xác của xét nghiệm di truyền, và khả năng bảo hiểm y tế của cá nhân bị ảnh hưởng bởi chẩn đoán LS. Bệnh nhân gợi ý rằng các hệ thống y tế nên thông báo kết quả LS trực tiếp hoặc qua điện thoại từ một chuyên gia đào tạo về LS; cung cấp giáo dục bằng lời nói và bằng văn bản tích cực về LS, các bước sàng lọc, và bất kỳ khuyến nghị theo dõi nào; và hỗ trợ bệnh nhân trong việc truyền đạt việc sàng lọc LS của họ tới bất kỳ người thân máu nào. Kết luận Các phát hiện định tính của chúng tôi cho thấy bệnh nhân mắc CRC có mong muốn mạnh mẽ các hệ thống chăm sóc sức khỏe thực hiện và cung cấp UTS một cách thường xuyên. Bệnh nhân cung cấp những hiểu biết quan trọng cho các hệ thống y tế để hướng dẫn việc triển khai và tối ưu hóa UTS và các chương trình sàng lọc LS khác, tối đa hóa việc chẩn đoán các cá nhân mắc LS và cải thiện giám sát và kết quả liên quan đến ung thư. Đăng ký thử nghiệm Không có sẵn: không phải thử nghiệm lâm sàng.

Từ khóa

#Hội chứng Lynch #ung thư đại trực tràng #sàng lọc khối u #chăm sóc sức khỏe #bệnh nhân

Tài liệu tham khảo

Giardiello FM, Allen JI, Axilbund JE, Boland CR, Burke CA, Burt RW, et al. Guidelines on genetic evaluation and management of lynch syndrome: a consensus statement by the US Multi-society Task Force on Colorectal cancer. Am J Gastroenterol. 2014;147(2):502–26. https://doi.org/10.1038/ajg.2014.186. Epub 2014/07/30.

National Cancer Institute. Cancer Moonshot Blue Ribbon Report 2016 [October 3, 2022]. Available from: https://www.cancer.gov/research/key-initiatives/moonshot-cancer-initiative/blue-ribbon-panel/blue-ribbon-panel-report-2016.pdf.

Hampel H, de la Chapelle A. The search for unaffected individuals with lynch syndrome: do the ends justify the means? Cancer prevention research (Philadelphia. Pa). 2011;4(1):1–5. https://doi.org/10.1158/1940-6207.Capr-10-0345. Epub 2011/01/06.

Noll A, P JP, Zhou M, Weber TK, Ahnen D, Wu XC, et al. Barriers to lynch syndrome testing and preoperative result availability in early-onset Colorectal cancer: a national physician survey study. Clin Translational Gastroenterol. 2018;9(9):185. https://doi.org/10.1038/s41424-018-0047-y. Epub 2018/09/22.

Campos FG, Figueiredo MN, Martinez CAR. Current evidence for universal molecular testing for Colorectal cancer patients. JCOL (Rio De Janeiro). 2017;37:174–8.

Subramonian A, Smith D, Dicks E, Dawson L, Borgaonkar M, Etchegary H. Universal Tumor screening for lynch syndrome: perspectives of patients regarding willingness and informed consent. Personalized Med. 2020;17(5):373–87. https://doi.org/10.2217/pme-2020-0026. Epub 2020/09/03.

Syngal S, Brand RE, Church JM, Giardiello FM, Hampel HL, Burt RW. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223–62. https://doi.org/10.1038/ajg.2014.435. quiz 63. Epub 2015/02/04.

Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) Working Group. Recommendations from the EGAPP Working Group: genetic testing strategies in newly diagnosed individuals with Colorectal cancer aimed at reducing morbidity and mortality from lynch syndrome in relatives. Genet Medicine: Official J Am Coll Med Genet. 2009;11(1):35–41. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e31818fa2ff. Epub 2009/01/07.

Clarke EV, Muessig KR, Zepp J, Hunter JE, Syngal S, Acheson LS, et al. Implementation of a systematic Tumor screening program for lynch syndrome in an integrated health care setting. Fam Cancer. 2019;18(3):317–25. https://doi.org/10.1007/s10689-019-00123-x. Epub 2019/02/08.

Cragun D, Malo TL, Pal T, Shibata D, Vadaparampil ST. Colorectal cancer survivors’ interest in genetic testing for hereditary cancer: implications for universal Tumor screening. Genetic Test Mol Biomarkers. 2012;16(6):493–9. https://doi.org/10.1089/gtmb.2011.0247. Epub 2012/01/10.

Gallon R, Gawthorpe P, Phelps RL, Hayes C, Borthwick GM, Santibanez-Koref M, et al. How should we test for lynch syndrome? A review of current guidelines and future strategies. Cancers. 2021;13(3):406. https://doi.org/10.3390/cancers13030406. Epub 2021/01/28.

Gupta S, Provenzale D, Llor X, Halverson AL, Grady W, Chung DC, et al. NCCN guidelines insights: Genetic/familial high-risk assessment: colorectal, version 2.2019. J Natl Compr Cancer Network: JNCCN. 2019;17(9):1032–41. https://doi.org/10.6004/jnccn.2019.0044. Epub 2019/09/06.

Stoffel EM, Mangu PB, Gruber SB, Hamilton SR, Kalady MF, Lau MW, et al. Hereditary colorectal cancer syndromes: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline endorsement of the familial risk-colorectal cancer: European Society for Medical Oncology Clinical Practice Guidelines. Journal of clinical oncology: official journal of the American Society of Clinical Oncology. 2015;33(2):209–17 Epub 2014/12/03. https://doi.org/10.1200/jco.2014.58.1322 . PubMed PMID: 25452455; PubMed Central PMCID: PMCPMC5321096 and online at www.jco.org. Author contributions are found at the end of this article. .

Di Marco M, DAndrea E, Panic N, Baccolini V, Migliara G, Marzuillo C, et al. Which lynch syndrome screening programs could be implemented in the real world? A systematic review of economic evaluations. Genet Medicine: Official J Am Coll Med Genet. 2018;20(10):1131–44. https://doi.org/10.1038/gim.2017.244. Epub 2018/01/05.

Hao J, Hassen D, Gudgeon JM, Snyder SR, Hampel H, Williams MS, et al. Economic evaluation of universal lynch syndrome screening protocols among newly diagnosed patients with Colorectal cancer. J Personalized Med. 2021;11(12):1284. https://doi.org/10.3390/jpm11121284. Epub 2021/12/25.

Miesfeldt S, Feero WG, Lucas FL, Rasmussen K. Association of patient navigation with care coordination in an lynch syndrome screening program. Translational Behav Med. 2018;8(3):450–5. https://doi.org/10.1093/tbm/ibx078. Epub 2018/05/26.

Vindigni SM, Kaz AM. Universal screening of colorectal cancers for lynch syndrome: challenges and opportunities. Dig Dis Sci. 2016;61(4):969–76. https://doi.org/10.1007/s10620-015-3964-6. Epub 2015/11/26.

Hunter JE, Arnold KA, Cook JE, Zepp J, Gilmore MJ, Rope AF, et al. Universal screening for lynch syndrome among patients with Colorectal cancer: patient perspectives on screening and sharing results with at-risk relatives. Fam Cancer. 2017;16(3):377–87. https://doi.org/10.1007/s10689-017-9972-2. Epub 2017/02/09.

Hunter JE, Zepp JM, Gilmore MJ, Davis JV, Esterberg EJ, Muessig KR, et al. Universal Tumor screening for lynch syndrome: Assessment of the perspectives of patients with Colorectal cancer regarding benefits and barriers. Cancer. 2015;121(18):3281–9. https://doi.org/10.1002/cncr.29470. Epub 2015/06/04.

Dilzell K, Kingham K, Ormond K, Ladabaum U. Evaluating the utilization of educational materials in communicating about lynch syndrome to at-risk relatives. Fam Cancer. 2014;13(3):381–9. https://doi.org/10.1007/s10689-014-9720-9. Epub 2014/04/29.

Dicks E, Pullman D, Kao K, MacMillan A, Simmonds C, Etchegary H. Universal Tumor screening for lynch syndrome: perspectives of Canadian pathologists and genetic counselors. J Community Genet. 2019;10(3):335–44. https://doi.org/10.1007/s12687-018-0398-9. Epub 2018/11/23.

Schneider JL, Goddard KAB, Muessig KR, Davis JV, Rope AF, Hunter JE, et al. Patient and provider perspectives on adherence to and care coordination of lynch syndrome surveillance recommendations: findings from qualitative interviews. Hereditary cancer in Clinical Practice. 2018;16:11. https://doi.org/10.1186/s13053-018-0090-4. PubMed PMID: 29760830; PubMed Central PMCID: PMCPmc5946437. Epub 2018/05/16.

Rahm AK, Cragun D, Hunter JE, Epstein MM, Lowery J, Lu CY, et al. Implementing universal lynch syndrome screening (IMPULSS): protocol for a multi-site study to identify strategies to implement, adapt, and sustain genomic medicine programs in different organizational contexts. BMC Health Serv Res. 2018;18(1):824. https://doi.org/10.1186/s12913-018-3636-2. PubMed PMID: 30376847; PubMed Central PMCID: PMCPmc6208012. Epub 2018/11/01.

National Cancer Institute. HINTS - Health Information National Trends Survey 2022 [December 20, 2022]. Available from: https://hints.cancer.gov/.

Boston University. BRIEF: Health Literacy Screening Tool 2022 [October 3, 2022]. Available from: https://www.healthliteracy.bu.edu/documents/19/BRIEF.doc.

QSR International Pty Ltd. NVivo (Version 12) 2018 [October 3, 2022]. Available from: https://www.qsrinternational.com/nvivo-qualitative-data-analysis-software/home.

Patton MQ. Qualitative research & evaluation methods: integrating theory and practice. Sage Publications; 2014.

Denzin NK, Lincoln YS. The sage handbook of qualitative research. Thousand Oaks, CA: Sage Publications; 2011.

Bernard HR, Wutich A, Ryan GW. Analyzing qualitative data: systematic approaches. Thousand Oaks, CA: Sage Publications; 2016.

Corbin J, Strauss A. Basics of qualitative research: techniques and procedures for developing grounded theory. Thousand Oaks, CA: Sage Publications; 2008.

Fram SM. The constant comparative analysis method outside of grounded theory 2013 [October 3, 2022]. Available from: https://files.eric.ed.gov/fulltext/EJ1004995.pdf.

Morse JM. Critical analysis of strategies for determining rigor in qualitative inquiry. Qual Health Res. 2015;25(9):1212–22. Epub 2015/07/18. doi: 10.1177/1049732315588501. PubMed PMID: 26184336.

Hannah DR, Lautsch BA. Counting in qualitative research: why to conduct it, when to avoid it, and when to closet it. J Manag Inq. 2011;20(1):14–22.

Maxwell JA. Using numbers in qualitative research. Qual Res J. 2010;16(6):475–82.

Sandelowski M. Real qualitative researchers do not count: The use of numbers in qualitative research. Res Nurs Health. 2001;24(3):230–40. https://doi.org/10.1002/nur.1025. PubMed PMID: 11526621.

Tong A, Sainsbury P, Craig J. Consolidated criteria for reporting qualitative research (COREQ): a 32-item checklist for interviews and focus groups. Int J Qual Health care: J Int Soc Qual Health Care. 2007;19(6):349–57. https://doi.org/10.1093/intqhc/mzm042. Epub 2007/09/18.

Miller FA, Carroll JC, Wilson BJ, Bytautas JP, Allanson J, Cappelli M, et al. The primary care physician role in cancer genetics: a qualitative study of patient experience. Fam Pract. 2010;27(5):563–9. https://doi.org/10.1093/fampra/cmq035. Epub 2010/06/11.

Predmore ZS, Roth E, Breslau J, Fischer SH, Uscher-Pines L. Assessment of patient preferences for telehealth in post-COVID-19 pandemic health care. JAMA Netw open. 2021;4(12):e2136405. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2021.36405. Epub 2021/12/02.

Mann C, Goodhue B, Guillard A, Slamon J, Newman R, Zhao Z, et al. The COVID-19 pandemic and reproductive genetic counseling: changes in access and service delivery at an academic medical center in the United States. J Genet Couns. 2021;30(4):958–68. https://doi.org/10.1002/jgc4.1462. Epub 2021/07/06.

Rezich BMZ, Malone JA, Reiser G, Zimmerman HH, Blase TL, Fishler KP. Telehealth genetic services during the COVID-19 pandemic: implementation and patient experiences across multiple specialties in Nebraska. J Genet Couns. 2021;30(5):1233–43. https://doi.org/10.1002/jgc4.1507. Epub 2021/10/08.

Malterud K, SVD, Guassora AD. Sample size in qualitative interview studies: guided by information power. Qual Health Res. 2016;26(13):1753–60. 10.1177/1049732315617444. PubMed PMID: 26613970.

Sekhon MCM, Francis JJ. Development of a theory-informed questionnaire to assess the acceptability of healthcare interventions. BMC Health Serv Res. 2022;22(1):279. https://doi.org/10.1186/s12913-022-07577-3. PubMed PMID: 35232455; PubMed Central PMCID: PMCPMC8887649.

National Comprehensive Cancer Network. Genetic/Familial High-Risk Assessment. : Colorectal 2022 [October 3, 2022]. Available from: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_colon.pdf.

Thông tin
Thông tin xuất bản

Springer Science and Business Media LLC

Thông tin tác giả