Fibromyalgia là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa và phân loại

Fibromyalgia là một hội chứng đau mạn tính đặc trưng bởi cảm giác đau lan tỏa ở cơ xương, thường đi kèm mệt mỏi, rối loạn giấc ngủ và suy giảm chức năng nhận thức. Không giống như các bệnh thấp khớp thông thường có đặc điểm viêm hoặc tổn thương mô thực thể, fibromyalgia thuộc nhóm rối loạn cảm giác thần kinh trung ương, với cơ chế sinh lý bệnh chủ yếu là tăng cảm ứng đau (central sensitization). Đây là trạng thái hệ thần kinh trung ương phản ứng quá mức với các tín hiệu bình thường từ ngoại vi, dẫn đến việc cảm nhận đau gia tăng không tương xứng với kích thích thực tế.

Theo tiêu chuẩn chẩn đoán của Hiệp hội Thấp khớp học Hoa Kỳ (ACR, cập nhật 2010 và sửa đổi năm 2016), fibromyalgia được xác định khi hội đủ các điều kiện sau:

• Đau lan tỏa ít nhất 3 tháng tại cả hai bên cơ thể, trên và dưới vùng eo, cũng như vùng cột sống.
• Chỉ số Đau Lan Tỏa (Widespread Pain Index – WPI) ≥ 7 và Chỉ số Triệu chứng (Symptom Severity – SS) ≥ 5, hoặc WPI từ 3–6 và SS ≥ 9.

Thang đo WPI được tính bằng tổng số vùng cơ thể bệnh nhân có cảm giác đau trong tuần qua (trong số 19 vùng khảo sát). SS phản ánh mức độ nghiêm trọng của ba triệu chứng chính: mệt mỏi, rối loạn giấc ngủ và nhận thức, cùng với số lượng triệu chứng cơ thể khác.

Đối với đối tượng trẻ em và thanh thiếu niên, tiêu chuẩn Yunus & Masi (1985) thường được áp dụng, bao gồm ít nhất 5 điểm đau khu trú và 3 trong số các triệu chứng đi kèm như đau đầu, rối loạn giấc ngủ, bụng đau mạn và khó chịu hệ tiêu hóa. Đây là nhóm đối tượng dễ bị bỏ sót chẩn đoán do triệu chứng giao thoa với rối loạn phát triển tâm lý hoặc bệnh lý học đường.

Dịch tễ học và nhân khẩu học

Fibromyalgia ảnh hưởng từ 2 đến 8% dân số toàn cầu, biến nó trở thành một trong những hội chứng đau mạn tính phổ biến nhất sau đau lưng và viêm xương khớp gối. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh được ước tính từ 2 đến 6%, tương tự tại châu Âu, trong khi tại châu Á, tỷ lệ thường thấp hơn nhưng vẫn có ý nghĩa lâm sàng đáng kể. Ước tính có khoảng 4 triệu người trưởng thành Mỹ đang sống chung với fibromyalgia theo dữ liệu của CDC (2020).

Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nam giới từ 2 đến 7 lần, đặc biệt trong nhóm tuổi từ 30 đến 60, với đỉnh tỷ lệ ghi nhận ở độ tuổi 50 đến 60. Ở nam giới, triệu chứng thường mờ nhạt hoặc dễ bị chẩn đoán nhầm do thiếu các yếu tố báo động như điểm đau khu trú hoặc mệt mỏi rõ ràng. Tỷ lệ mắc bệnh gia tăng theo tuổi và có mối liên hệ với tiền sử đau mãn tính, bệnh lý trầm cảm hoặc sau sang chấn tâm lý.

Ở trẻ em và thanh thiếu niên, hội chứng được phân loại là fibromyalgia thể vị thành niên (juvenile fibromyalgia). Tỷ lệ xuất hiện dao động từ 1 đến 6% trong nhóm trẻ từ 7 đến 15 tuổi, với tỷ lệ nữ chiếm trên 80%. Thể này thường gây ảnh hưởng đến học lực, giao tiếp xã hội và hành vi cảm xúc. Các yếu tố như căng thẳng học đường, thiếu ngủ và rối loạn lo âu góp phần thúc đẩy biểu hiện triệu chứng.

Sinh lý bệnh học

Sinh lý bệnh học của fibromyalgia chưa được xác định hoàn toàn, nhưng ngày càng có nhiều bằng chứng ủng hộ giả thuyết "rối loạn điều hòa đau trung ương". Trong đó, sự bất thường trong xử lý cảm giác tại tủy sống và các trung tâm não bộ dẫn đến tăng cường tín hiệu đau. Ở người bệnh fibromyalgia, cơ chế ức chế đau nội sinh suy yếu, trong khi các con đường dẫn truyền cảm giác đau lại bị kích hoạt quá mức.

Các nghiên cứu đã ghi nhận nồng độ cao của chất dẫn truyền thần kinh kích thích đau như substance P và glutamate trong dịch não tủy, đồng thời nồng độ serotonin, dopamine và norepinephrine—các chất điều biến đau tự nhiên—bị giảm. Rối loạn này dẫn đến giảm ngưỡng đau toàn thân (hyperalgesia) và phản ứng đau với kích thích không đau (allodynia).

Bên cạnh đó, tổn thương thần kinh sợi nhỏ ngoại vi (small fiber neuropathy) cũng được ghi nhận ở nhiều bệnh nhân, làm tăng tín hiệu kích thích từ mô ngoại vi. Ngoài ra, sự mất cân bằng của trục hạ đồi–tuyến yên–thượng thận (HPA axis) và hoạt động giao cảm tăng cao tạo nên môi trường stress nội sinh kéo dài, góp phần vào sự mạn tính hóa triệu chứng.

Yếu tố di truyền và môi trường cũng đóng vai trò quan trọng. Người có tiền sử gia đình mắc fibromyalgia hoặc các bệnh lý rối loạn lo âu, trầm cảm, đau mạn tính có nguy cơ cao hơn. Các yếu tố như nhiễm virus, sang chấn thể chất hoặc tâm lý cũng có thể kích hoạt khởi phát triệu chứng ở người có sẵn yếu tố nguy cơ.

Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

Triệu chứng nổi bật nhất của fibromyalgia là đau cơ xương lan tỏa, thường có tính chất âm ỉ, rát, nhói hoặc như điện giật. Cơn đau kéo dài liên tục trong nhiều tháng, ảnh hưởng toàn bộ cơ thể, cả hai bên, và thường tăng lên khi thay đổi thời tiết, căng thẳng, mất ngủ hoặc sau hoạt động thể chất. Khác với đau viêm (inflammatory pain), cơn đau fibromyalgia không đi kèm sưng đỏ hoặc biến dạng khớp.

Mệt mỏi mạn tính là đặc điểm thường gặp, thậm chí đôi khi chiếm ưu thế hơn cơn đau. Bệnh nhân mô tả cảm giác kiệt sức kéo dài cả ngày, không hồi phục sau ngủ đêm, dẫn đến suy giảm nghiêm trọng khả năng làm việc và sinh hoạt. Rối loạn giấc ngủ đi kèm gồm mất ngủ vào giấc, ngủ chập chờn, thức dậy nhiều lần, hoặc giấc ngủ không sâu. Hội chứng chân không yên và ngưng thở khi ngủ cũng có tỷ lệ xuất hiện cao hơn trong nhóm bệnh nhân này.

Một triệu chứng đặc trưng khác là “fibro fog” – tình trạng rối loạn nhận thức, bao gồm giảm khả năng tập trung, chậm xử lý thông tin, giảm trí nhớ ngắn hạn và rối loạn ngôn ngữ nhẹ. Đây là nguyên nhân khiến fibromyalgia ảnh hưởng sâu rộng đến chất lượng sống, đặc biệt với người làm việc trí óc hoặc quản lý.

Ngoài ra, nhiều bệnh nhân còn báo cáo các triệu chứng đa hệ thống như đau đầu (đặc biệt là migraine), hội chứng ruột kích thích (IBS), rối loạn bàng quang, hội chứng khớp thái dương hàm (TMJ) và rối loạn điều hòa tư thế. Những biểu hiện này khiến fibromyalgia thường bị chẩn đoán nhầm là bệnh lý nội khoa hoặc tâm thần khác trong giai đoạn đầu.

Chẩn đoán và phân biệt

Chẩn đoán fibromyalgia chủ yếu dựa trên lâm sàng vì không có xét nghiệm sinh học đặc hiệu. Tiêu chuẩn ACR 2010/2016 được sử dụng phổ biến nhất, tập trung vào hai chỉ số Widespread Pain Index (WPI) và Symptom Severity Scale (SSS). Đây là công cụ lâm sàng giúp lượng hóa vị trí và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng để định danh hội chứng. Việc chẩn đoán đòi hỏi loại trừ các nguyên nhân khác gây đau mãn tính, như viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống hoặc hội chứng mệt mỏi mạn (CFS).

Các xét nghiệm hỗ trợ như công thức máu, tốc độ lắng máu (ESR), CRP, hormone tuyến giáp, vitamin D hoặc B12 thường được chỉ định nhằm loại trừ nguyên nhân hữu cơ. Trong một số trường hợp, sinh thiết thần kinh sợi nhỏ (skin biopsy) hoặc xét nghiệm QST (quantitative sensory testing) được dùng để xác nhận tổn thương thần kinh ngoại biên mức nhẹ, dù không bắt buộc trong mọi chẩn đoán.

Chẩn đoán phân biệt bao gồm:

• Viêm khớp dạng thấp, lupus hệ thống (có viêm thật sự, xét nghiệm miễn dịch dương tính)
• Đau cơ mạn tính do cột sống, hội chứng đau cơ thắt lưng cổ vai
• Rối loạn trầm cảm nặng, rối loạn lo âu, rối loạn chuyển hóa tuyến giáp
• Hội chứng mệt mỏi mãn (CFS/ME)

Điều trị và quản lý

Điều trị fibromyalgia đòi hỏi phương pháp đa mô thức, kết hợp giữa dược lý và không dược lý. Do bệnh không có tổn thương mô học rõ ràng, mục tiêu điều trị tập trung vào cải thiện triệu chứng, phục hồi chức năng và nâng cao chất lượng sống, thay vì chữa khỏi hoàn toàn. Hiệp hội Thấp khớp học Hoa Kỳ và Hội Đau quốc tế đều khuyến cáo cá nhân hóa kế hoạch điều trị.

Các phương pháp điều trị không dùng thuốc được xem là nền tảng, bao gồm:

• Liệu pháp vận động: aerobic mức độ nhẹ, yoga, pilates, đi bộ nhanh.
• Liệu pháp nhận thức – hành vi (CBT): giúp điều chỉnh cảm nhận về đau và giảm lo âu đi kèm.
• Giáo dục bệnh nhân: hiểu về cơ chế bệnh sinh giúp tăng tuân thủ điều trị và giảm cảm giác bất lực.

Về điều trị dược lý, một số nhóm thuốc được chứng minh có hiệu quả:

1. Antidepressants ba vòng (TCAs): amitriptyline – cải thiện giấc ngủ và giảm đau.
2. SSRIs/SNRIs: duloxetine, milnacipran – cân bằng serotonin và norepinephrine.
3. Anticonvulsants: pregabalin, gabapentin – giảm dẫn truyền đau qua ức chế kênh Ca²⁺.

Các thuốc chống viêm NSAIDs, corticoid hoặc opioid thường không hiệu quả và không được khuyến khích do nguy cơ lạm dụng và biến chứng. Tránh dùng benzodiazepines kéo dài vì dễ gây lệ thuộc. Một số liệu pháp mới như liệu pháp kích thích não không xâm lấn (rTMS, tDCS) đang được nghiên cứu và cho thấy tín hiệu tích cực trong cải thiện nhận thức và giảm đau.

Tiên lượng và chất lượng sống

Mặc dù không gây tử vong, fibromyalgia ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng sống của bệnh nhân. Sự phối hợp giữa đau, mệt mỏi và rối loạn tâm lý dẫn đến giảm năng suất lao động, tăng nghỉ bệnh và khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày. Tình trạng này thường kéo dài nhiều năm, dao động theo chu kỳ, và hiếm khi thuyên giảm hoàn toàn nếu không được điều trị đúng mức.

Tuy nhiên, tiên lượng có thể cải thiện đáng kể nếu bệnh nhân được giáo dục kỹ, có kế hoạch điều trị cá nhân hóa và tích cực tham gia các liệu pháp hỗ trợ. Những người hiểu rõ về bệnh, duy trì hoạt động thể chất phù hợp và điều trị lo âu – trầm cảm đi kèm thường có tiên lượng tốt hơn.

Thang đo chất lượng sống thường dùng trong đánh giá fibromyalgia bao gồm:

Thang đo	Mục tiêu đánh giá
FIQ (Fibromyalgia Impact Questionnaire)	Ảnh hưởng lên chức năng và tâm lý
SF‑36	Chất lượng sống liên quan sức khỏe tổng quát
VAS đau	Mức độ đau chủ quan

Nghiên cứu mới và xu hướng tương lai

Fibromyalgia hiện vẫn là một thách thức y học, và nghiên cứu đang tiếp tục tập trung vào hiểu rõ hơn về cơ chế thần kinh, miễn dịch và nội tiết của hội chứng. Phát hiện gần đây về vai trò của hệ thần kinh sợi nhỏ và biểu hiện gene viêm trong tủy sống mở ra hướng điều trị nhắm đích.

Các xu hướng nổi bật trong nghiên cứu bao gồm:

• Ứng dụng công nghệ hình ảnh chức năng (fMRI, PET) để phân tích hoạt động trung tâm đau não bộ.
• Phát triển sinh học đánh dấu (biomarkers) để hỗ trợ chẩn đoán khách quan.
• Chỉnh sửa epigenetic và liệu pháp tế bào gốc đang trong giai đoạn tiền lâm sàng.
• Thiết kế thuốc nhắm đích các receptor đau thần kinh trung ương như mGluR5 hoặc TRPV1.

Ngoài ra, liệu pháp số hóa như app giám sát triệu chứng, hỗ trợ AI trong quản lý điều trị cũng đang được tích hợp vào thực hành lâm sàng tại các nước tiên tiến.

Tóm tắt (Executive Summary)

Fibromyalgia là hội chứng đau mãn tính lan tỏa, có cơ chế rối loạn điều hòa cảm giác trung ương, biểu hiện bởi đau cơ thể, mệt mỏi, rối loạn giấc ngủ và giảm nhận thức. Chẩn đoán dựa trên tiêu chuẩn ACR, điều trị yêu cầu tiếp cận đa mô thức với giáo dục bệnh nhân, vận động trị liệu và thuốc hướng thần kinh. Tiên lượng phụ thuộc vào khả năng kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ tâm lý xã hội, với xu hướng nghiên cứu hiện nay tập trung vào cơ chế thần kinh – miễn dịch và cá nhân hóa liệu pháp.