Walter de Gruyter GmbH

Công bố khoa học tiêu biểu

* Dữ liệu chỉ mang tính chất tham khảo

Sắp xếp:  
Compound Galactosylceramidase Gene (GALC) Heterozygosity in a Boy with Infantile Krabbe Disease (KD)
Walter de Gruyter GmbH - Tập 36 Số 3 - Trang 99-101 - 2015
Zoran Gucev, Velibor Tasić
Abstract Krabbe disease (KD) (globoid cell leukodystrophy) is a degenerative, lysosomal storage disease, caused by a severe loss of galactocerebrosidase (GALC) enzymatic activity. The inheritance is autosomal recessive. KD affects the white matter of the central and peripheral nervous systems. We present a 3 year old...... hiện toàn bộ
Tổng số: 1   
  • 1