Tạp chí Tim mạch học Việt Nam

Cơ sở khoa học: Clopidogrel là thuốc kháng ngưng tập tiểu cầu được sử dụng phổ biến trong liệu pháp chống ngưng tập tiểu cầu kép và được chuyển hóa bởi CYP2C19. Đa hình gen CYP2C19 ảnh hưởng đến chuyển hóa Clopidogel. Mục tiêu: Nghiên cứu chúng tôi nhằm đánh giá ảnh hưởng tính đa hình gen đột biến kháng thuốc chống ngưng tập tiểu cầu Clopidogrel trong điều trị các bệnh nhân sau đặt stent động mạch vành qua da. Phương pháp: Chúng tôi tuyển chọn 30 bệnh nhân đã được đặt stent động mạch vành qua da và được dùng Clopidogel, xác định kiểu gen CYP2C19 và đánh giá tác dụng của đa hình gen CYP2C19 lên độ ngưng tập tiểu cầu ở giai đoạn sớm và muộn sau dùng thuốc. Kết quả: Có 10/30 bệnh nhân (33,4%) kiểu gen CYP2C19*1/*1, 18/30 ca (60%) kiểu gen CY2C19*1*2, 1/30 ca (3.3%) kiểu gen CY2C19*1*3, 1/30 ca (3.3%) kiểu gen CY2C19*2*2. Độ ngưng tập tiểu cầu ở những bệnh nhân kiểu gen CY2C19*1*1 trung bình là 19.2±13.6%; ở các bệnh nhân có kiểu gen CY2C19*2*2 là 58% tại thời điểm lúc trước khi làm xét nghiệm gen và được dùng Clopidogrel 75mg/1 ngày, and 6% 30 ngày sau khi chuyển sang dùng 90 mg Ticagrelor 2 lần/1 ngày. Độ ngưng tập tiểu cầu ở những bệnh nhân có kiểu gen CY2C19*1*2 và CY2C19*1*3 là 33.5± 8.7% trước khi làm xét nghiệm gen dùng 75 mg Clopidogrel mỗi ngày, và 19.5±5.9% 30 ngày sau khi tăng liều Clopidogrel lên gấp 3 lần (225mg/1 ngày). Kết luận: Có sự ảnh hưởng giữa kiểu gen CYP2C19 và tác dụng của Clopidogrel. Xác định được kiểu đa hình gen CYP2C19 giúp ích đánh giá được tác dụng lên độ ngưng tập tiểu cầu của clopidogrel trong điều trị . Từ khóa: Đa hình gen CYP2C19, kháng Clopidogrel.

Mục tiêu nghiên cứu là mô tả đặc điểm lipid máu ở người mắc bệnh động mạch chi dưới (BĐMCD). Nghiên cứu mô tả cắt ngang bao gồm những người mắc BĐMCD điều trị tại Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai. Kết quả nghiên cứu ghi nhận trong 229 người mắc BĐMCD, có 78,6% là nam giới, 63,3% có tổn thương Rutherford mức độ IV-VI. Tỉ lệ bệnh nhân có mức cholesterol toàn phần >5,2mmol/L, LDL-C >3,6 mmol/L, HDL-C <1,0 mmol/L và triglycerid >1,7 mmol/L lương ứng là  25,8%, 18,8%, 50,2% và 42,8%. Tuy nhiên, chỉ 5,2% bệnh nhân sử dụng statin cường độ mạnh là rosuvastatin 20 mg. Tóm lại, rối loạn lipid máu là phổ biến ở người mắc BĐMCD.

Tổng quan: Bệnh động mạch vành là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới. Kháng aspirin đã được báo cáo trong bệnh lý động mạch vành do ảnh hưởng bởi các đa hình gen Cyclooxygenase-1 (COX-1). Mục tiêu: Xác định tỷ lệ một số đa hình gen COX-1 thường gặp ảnh hưởng đến chuyển hóa aspirin (C-1676T, C644A, G128A, C50T, C22T) và mối liên quan với độ ngưng tập tiểu cầu trên bệnh nhân có bệnh động mạch vành. Phương pháp: 54 bệnh nhân mắc bệnh động mạch vành điều trị bằng aspirin hàng ngày với liều từ 75-100mg tối thiểu trên 2 tuần được đưa vào nghiên cứu. Hoạt động của aspirin được đánh giá bằng xét nghiệm đo độ ngưng tập tiểu cầu (NTTC) qua chất kết tập ADP. Kết quả: Tần suất của các đa hình C-1676T, C644A, G128A, C22T lần lượt là 81,48%, 14,81%, 3,7% và 3,7%. Đa hình C50T không được tìm thấy. Bệnh nhân mang đa hình C-1676T cho thấy độ ngưng tập tiểu cầu cao hơn với bệnh nhân không mang đi hình gen COX-1 với p= 0,02. Kết luận: Đa hình C-1676T xuất hiện nhiều nhất chiếm 81,48% trong nhóm bệnh nhân có bệnh động mạch vành. Sự xuất hiện của đa hình C-1676T chứng minh làm giảm đáp ứng của aspirin bằng xét nghiệm đo độ ngưng tập tiểu cầu. Từkhóa: Aspirin, độ NTTC,đa hình gen COX-1.

Bệnh tim mạch là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu thế giới. Ở Việt Nam, 1/4 số người tử vong mỗi năm do mắc các vấn đề về tim mạch, trong đó bệnh lý động mạch vành (ĐMV) là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất. Về mặt lâm sàng, xơ vữa động mạch do hậu quả của sự lắng đọng cholesterol và quá trình viêm trong thành động mạch, cả hai đều được kích hoạt bởi các yếu tố nguy cơ truyền thống như tăng huyết áp, tăng lipid máu hoặc đái tháo đường. Một yếu tố nguy cơ khác là đột biến gen được xác định ở cá thể có tiền sử gia đình dương tính. Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu sinh học phân tử đã xác định vai trò tác động mạch mẽ của các biến thể di truyền đến biểu hiện của xơ vữa ĐMV. Kết quả là đã có164 locus (vị trí) trên nhiễm sắc thể (NST) được xác định bởi các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ hệ gen (GWAS) tác động tới nguy cơ mắc bệnh ĐMV. Trên thực tế nghiên cứu, tất cả các đột biến gen nguy cơ được phát hiện bởi GWAS thường được tìm thấy trong quần thể dân số chung, như mỗi cá thể khu vực Tây Âu mang từ 130 đến 190 alen nguy cơ tại các locus đã được biết đến trong toàn bộ hệ gen (có 0, 1 hoặc 2 alen nguy cơ trên mỗi locus). Có thể giả định rằng, cách phân bố đa dạng này khiến cho con người dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố lối sống, làm tăng nguy cơ xơ vữa ĐMV. Cho đến nay, đã có nhiều đột biến gen liên quan đến nguy cơ bệnh ĐMV đã được phát hiện và các nhà khoa học đã cố gắng nhóm các đột biến gen này vào trong các nhóm chức năng để từ đó đưa ra các quan điểm phòng ngừa hoặc điều trị. Tại Việt Nam, từ năm 2013, sau khi phát hiện đột biến gen Fibrinogen beta (FGB) ở một bệnh nhân nhồi máu cơ tim (NMCT) có cơ địa dễ hình thành huyết khối, đã có nhiều nghiên cứu khác trong lĩnh vực này được tiến hành nhằm xác định các đột biến gen mới trong các bệnh lý tim mạch nói chung và bệnh lý ĐMV nói riêng. Điều này có ý nghĩa rất lớn trong việc ghi nhận đặc điểm đột biến gen tác động đến tỉ lệ mắc bệnh lý ĐMV nói riêng ở Việt Nam, góp phần thay đổi nhận thức của nhân viên y tế trong sàng lọc, chẩn đoán cũng như điều trị các yếu tố nguy cơ liên quan đến đột biến gen cũng như các tổn thương tim mạch liên quan.

Cơ sở khoa học: Clopidogrel là thuốc kháng ngưng tập tiểu cầu được sử dụng phổ biến trong liệu pháp chống ngưng tập tiểu cầu kép và được chuyển hóa bởi CYP2C19. Đa hình gen CYP2C19 ảnh hưởng đến chuyển hóa Clopidogel. Mục tiêu: Nghiên cứu chúng tôi nhằm đánh giá ảnh hưởng tính đa hình gen đột biến kháng thuốc chống ngưng tập tiểu cầu Clopidogrel trong điều trị các bệnh nhân sau đặt stent động mạch vành qua da. Phương pháp: Chúng tôi tuyển chọn 30 bệnh nhân đã được đặt stent động mạch vành qua da và được dùng Clopidogel, xác định kiểu gen CYP2C19 và đánh giá tác dụng của đa hình gen CYP2C19 lên độ ngưng tập tiểu cầu ở giai đoạn sớm và muộn sau dùng thuốc. Kết quả: Có 10/30 bệnh nhân (33,4%) kiểu gen CYP2C19*1/*1, 18/30 ca (60%) kiểu gen CY2C19*1*2, 1/30 ca (3.3%) kiểu gen CY2C19*1*3, 1/30 ca (3.3%) kiểu gen CY2C19*2*2. Độ ngưng tập tiểu cầu ở những bệnh nhân kiểu gen CY2C19*1*1 trung bình là 19.2±13.6%; ở các bệnh nhân có kiểu gen CY2C19*2*2 là 58% tại thời điểm lúc trước khi làm xét nghiệm gen và được dùng Clopidogrel 75mg/1 ngày, and 6% 30 ngày sau khi chuyển sang dùng 90 mg Ticagrelor 2 lần/1 ngày. Độ ngưng tập tiểu cầu ở những bệnh nhân có kiểu gen CY2C19*1*2 và CY2C19*1*3 là 33.5± 8.7% trước khi làm xét nghiệm gen dùng 75 mg Clopidogrel mỗi ngày, và 19.5±5.9% 30 ngày sau khi tăng liều Clopidogrel lên gấp 3 lần (225mg/1 ngày). Kết luận: Có sự ảnh hưởng giữa kiểu gen CYP2C19 và tác dụng của Clopidogrel. Xác định được kiểu đa hình gen CYP2C19 giúp ích đánh giá được tác dụng lên độ ngưng tập tiểu cầu của clopidogrel trong điều trị . Từ khóa: Đa hình gen CYP2C19, kháng Clopidogrel.

Mục tiêu nghiên cứu: Tại Việt Nam, các hiểu biết về chức năng thận ở người lớn mắc tim bẩm sinh (TBS) còn hạn chế. Nghiên cứu này nhằm xác định tỉ lệ rối loạn chức năng thận, và các yếu tố liên quan đến rối loạn chức năng thận ở người lớn mắc TBS. Phương pháp nghiên cứu: Đây là nghiên cứu mô tả cắt ngang, gồm 230 bệnh nhân TBS >16 tuổi. Các thông tin được thu thập bao gồm ure, creatinine huyết thanh, mức lọc cầu thận (MLCT), tuổi, giới, phân suất tống máu thất trái, NT-proBNP huyết thanh, tăng áp động mạch phổi, rung nhĩ, thiếu máu, đa hồng cầu. Tỉ suất chênh (OR) cho MLCT <90ml/phút/1.73 m2 da được xác định.Kết quả: 73.1% bệnh nhân có rối loạn chức năng thận, bao gồm 9.6% có MLCT >120 ml/phút/1.73 m2 da và 63.5% có MLCT <90 ml/phút/1.73 m2 da. Ở bệnh nhân TBS shunt trái-phải, tỉ suất chênh OR bằng 6.58 (CI95%: 1.50 – 28.96) lần so sánh giữa nhóm tuổi >60 và ≤60, và tỉ suất chênh OR bằng 2.65 (CI95%: 1.24 – 5.67) lần khi so sánh giữa nhóm SpO2 < 95% và SpO2 ≥95%. Kết luận: Rối loạn chức năng thận là thường gặp ở TBS người lớn. Các yếu tố liên quan đến rối loạn chức năng thận ở là tuổi >60 và SpO2 <95%. Từ khóa: Rối loạn chức năng thận, tim bẩm sinh, người lớn

Bệnh tăng cholesterol máu gia đình (bệnh FH) là bệnh rối loạn chuyển hóa lipid máu di truyền, đặc trưng bởi LDL-C máu tăng cao và bệnh mạch vành sớm. Tại Việt Nam, hiểu biết về bệnh lý này còn hạn chế. Do đó, Viện Tim mạch Việt Nam, Bệnh viện Bạch Mai đưa ra hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh FH. Đây là hướng dẫn đầu tiên về bệnh FH tại Việt Nam. Hướng dẫn này nhằm cải thiện chẩn đoán và điều trị bệnh FH tại Việt Nam. Từ khóa: Tăng cholesterol máu gia đình, chẩn đoán, điều trị.

Công nghệ gen và protein đã trở thành thành phần không thể thiếu của y học chính xác, cho quản lý bệnh tim mạch. Những công nghệ tiên tiến này đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao độ chính xác của sàng lọc, phân tầng nguy cơ và phát triển các loại thuốc cũng như phương pháp điều trị chính xác cho các bệnh tim mạch. Dựa trên phân tích dữ liệu genomics và proteomics, chúng ta có thể hiểu biết sâu sắc hơn về cơ chế hình thành và tiến triển của bệnh tim mạch, tạo điều kiện xác định chính xác kiểu hình-kiểu gen của từng cá nhân, từ đó đưa ra các chiến lược dự phòng và điều trị hiệu quả. Ngoài ra, công nghệ gen và protein hứa hẹn sẽ phát triển các loại thuốc mới được thiết kế đặc biệt để nhắm đến các bệnh tim mạch di truyền, phức tạp. Mặc dù có các tiềm năng kể trên, chúng ta vẫn cần phải thận trọng khi áp dụng công nghệ gen và protein trong thực hành quản lý bệnh tim mạch, cân nhắc các yếu tố quan trọng như độ chính xác, chi phí và khả năng tiếp cận. Bài viết này cung cấp cái nhìn toàn diện về các ứng dụng hiện tại và tiềm năng của công nghệ gen và protein trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh tim mạch.

Mục tiêu: Nghiên cứu này xác định giá trị của nghiệm pháp kích thích (KT) thất sớm ở thời kỳ trơ của bó His trong cơn tim nhanh để chẩn đoán phân biệt cơn nhịp nhanh kịch phát trên thất. Phương pháp nghiên cứu: 75 bệnh nhân (BN) cơn nhịp nhanh kịch phát trên thất (NNKPTT) được tiến hành thăm dò điện sinh lý tim và triệt đốt thành công bằng năng lượng sóng có tần số Radio (RF) tại Viện Tim mạch Việt Nam. Trong đó có 43 bệnh nhân (chiếm 57.3%) cơn nhịp nhanh vòng vào lại nút nhĩ thất (AVNRT) và 32 bệnh nhân (chiếm 42.7%) cơn nhịp nhanh vòng vào lại nhĩ thất (AVRT). Trong cơn nhịp nhanh, chúng tôi tiến hành KT thất sớm ở mỏm thất phải với khoảng ghép ngắn dần (V2). Tại điện đồ vùng cao nhĩ phải (HRA) khoảng điện đồ nhĩ trong cơn nhịp nhanh đến điện đồ nhĩ dẫn truyền (DT) ngược khi KT thất sớm (A1A2) được đo và so sánh với chiều dài chu kỳ cơn nhịp nhanh (A1A1). Chỉ số ∆ AA (∆ AA = A1A1 A1A2) phản ánh hoạt động nhĩ sớm khi KT thất sớm ở thời kỳ trơ của bó His trong cơn nhịp nhanh. Kết quả: Chỉ số ∆AA ở nhóm BN cơn AVRT lớn hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm cơn AVNRT (15.8 ± 12.6 so với 1.2 ± 1.6 với p < 0.05). Đặc biệt, chỉ số ∆ AA ở nhóm AVRT có đường DT phụ vùng vách lớn hơn nhiều và có ý nghĩa thống kê so với nhóm AVNRT thể không điển hình (31.2 ± 13.3 so với 2.2 ± 1.6 với p < 0.05). Như vậy: Nghiệm pháp KT thất sớm ở thời kỳ trơ của bó His trong cơn tim nhanh có giá trị cao trong chẩn đoán phân biệt cơn AVNRT và cơn AVRT với điểm cắt được chọn làm 4.5 ms (AUC: 98.8%, độ nhạy: 93.8%, độ đặc hiệu: 95.3%) và rất có giá trị trong trong chẩn đoán phân biệt cơn AVRT có đường dẫn truyền phụ nằm ở vùng vách và cơn AVNRT thể không điển hình với điểm cắt được lựa chọn là 10 ms (AUC: 100%, độ nhạy và độ đặc hiệu là 100%). Kết luận: Sử dụng KT thất sớm vào thời kỳ trơ của bó His trong cơn tim nhanh rất có giá trị trong chẩn đoán phân biệt cơn AVRT và cơn AVNRT. Đặc biệt trong chẩn đoán phân biệt cơn AVRT có đường dẫn truyền phụ nằm ở vùng vách và cơn AVNRT thể không điển hình.

Phát hiện đột biến gen tổng hợp chuỗi nặng Beta - Myosin (Myh7) trong bệnh cơ tim phì đại.