Springer Science and Business Media LLC
Công bố khoa học tiêu biểu
* Dữ liệu chỉ mang tính chất tham khảo
Sắp xếp:
The correlation between a family history of colorectal cancer and survival of patients with colorectal cancer
Springer Science and Business Media LLC - Tập 8 - Trang 555-561 - 2009
The purpose was to analyze survival of patients with colorectal cancer and a positive family history for colorectal cancer in first degree relatives compared with those with no such family history and to determine whether differences in survival could be explained by known clinico-pathological factors. During 2000–2003, 318 consecutive patients with colorectal cancer answered a written questionnai...... hiện toàn bộ
Moving into the mainstream: healthcare professionals’ views of implementing treatment focussed genetic testing in breast cancer care
Springer Science and Business Media LLC - Tập 18 - Trang 293-301 - 2019
A proportion of breast cancers are attributable to BRCA1 or BRCA2 mutations. Technological advances has meant that mutation testing in newly diagnosed cancer patients can be used to inform treatment plans. Although oncologists increasingly deliver treatment-focused genetic testing (TFGT) as part of mainstream ovarian cancer care, we know little about non-genetics specialists’ views about offering ...... hiện toàn bộ
Surgical prophylaxis in familial adenomatous polyposis: do pre-existing desmoids outside the abdominal cavity matter?
Springer Science and Business Media LLC - Tập 9 - Trang 407-411 - 2010
Desmoid tumours (DT) are myofibroblastic proliferations found in 10–25% of familial adenomatous polyposis (FAP) patients, either intra-abdominally (IA), in the abdominal wall (AW) or elsewhere (extra-abdominal (EA)). Most DT occur following prophylactic colectomy but occasionally patients present with pre-operative DT. Mutations 3′ to codon 1444, predispose to DT and attenuated phenotype, leading ...... hiện toàn bộ
A germline missense mutation in exon 3 of the MSH2 gene in a Lynch syndrome family: correlation with phenotype and localization assay
Springer Science and Business Media LLC - Tập 17 Số 2 - Trang 215-224 - 2018
Sàng lọc đột biến trong một nhóm bệnh nhân pheochromocytoma tại Na Uy Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 12 - Trang 529-535 - 2013
Pheochromocytomas (PHEOs) là các khối u thần kinh nội tiết, có nguồn gốc từ các tế bào chromaffin trong tủy thượng thận. Chúng có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên hoặc có yếu tố di truyền. Việc xác định các trường hợp có yếu tố di truyền là rất quan trọng, nhằm cung cấp chương trình giám sát thường xuyên cho bệnh nhân và người thân có đột biến germline. Mục tiêu của nghiên cứu này là phát hiện các đ...... hiện toàn bộ
#Pheochromocytoma #đột biến germline #gen VHL #gen RET #gen NF1 #nghiên cứu di truyền học
A functional HOTAIR rs920778 polymorphism does not contributes to gastric cancer in a Turkish population: a case–control study
Springer Science and Business Media LLC - - 2015
Xác định các đột biến somatic APC trong các khối u desmoid tái phát ở bệnh nhân mắc bệnh polyp đại tràng gia đình để xác định tái phát thực sự của khối u nguyên phát hay sự xuất hiện mới Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 8 - Trang 51-54 - 2008
Một bệnh nhân nữ 25 tuổi mắc chứng polyp đại tràng gia đình (FAP) đã được chẩn đoán có một khối u ở bụng ngay dưới vết sẹo do phẫu thuật cắt đại tràng thực hiện 15 tháng trước. Khối u này (khối u A) có kích thước 7 cm, được chẩn đoán là khối u desmoid ở thành bụng và đã được cắt bỏ. Mặc dù sau đó đã đưa ra điều trị với sulindac (300 mg mỗi ngày trong 1 năm), nhưng khối u desmoid đã tái phát tại cù...... hiện toàn bộ
#khối u desmoid #polyp đại tràng gia đình #đột biến somatic #gen APC #tái phát khối u
Pathology of the hereditary colorectal carcinoma
Springer Science and Business Media LLC - Tập 7 - Trang 15-26 - 2007
Positive familial history (first or second degree relative) for colorectal carcinoma (CRC) can be found in approximately 30% of all newly diagnosed cases, but less than 5% will be due to a defined genetic category of hereditary CRC. Pathologic examination of the biopsy or resection specimen can help in identification of unsuspected cases of certain forms of hereditary CRC due to the characteristic...... hiện toàn bộ
Founder vs. non-founder BRCA1/2 pathogenic alleles: the analysis of Belarusian breast and ovarian cancer patients and review of other studies on ethnically homogenous populations
Springer Science and Business Media LLC - Tập 22 - Trang 19-30 - 2022
The spectrum of BRCA1/2 mutations demonstrates significant interethnic variations. We analyzed for the first time the entire BRCA1/2 coding region in 340 Belarusian cancer patients with clinical signs of BRCA1/2-related disease, including 168 women with bilateral and/or early-onset breast cancer (BC), 104 patients with ovarian cancer and 68 subjects with multiple primary malignancies involving BC ...... hiện toàn bộ
Prognosis in DNA Mismatch Repair Deficient Colorectal Cancer: are all MSI Tumours Equivalent?
Springer Science and Business Media LLC - Tập 3 - Trang 85-91 - 2004
Microsatellite instability (MSI) in colorectal tumours is the hallmark of defective DNA mismatch repair (MMR) and high level MSI can be detected in up to 15% of incident colorectal cancers. MSI in sporadic colorectal tumours is primarily due to epigenetic silencing of MLH1 while MSI is almost universal in tumours from HNPCC family members due to germline MMR gene mutation with loss or mutational i...... hiện toàn bộ
Tổng số: 1,009
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 10