Neurological Sciences

Bệnh Fabry (FD) có thể không được chẩn đoán trong bối cảnh của bệnh đa xơ cứng (MS) do các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng tương tự. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm xác định tỷ lệ mắc (và sự cần thiết của việc sàng lọc) FD trong số bệnh nhân có khả năng hoặc xác định mắc MS. Trong nghiên cứu quan sát đơn trung tâm tiến cứu này, chúng tôi đã bao gồm các bệnh nhân liên tiếp được tuyển chọn từ tháng 5 năm 2017 đến tháng 5 năm 2019 sau sự kiện lâm sàng đầu tiên gợi ý về MS. Tất cả các bệnh nhân đều được sàng lọc FD bằng mẫu máu khô theo một quy trình từng bước kết hợp xét nghiệm gen và xét nghiệm enzyme. Bệnh nhân được theo dõi đến tháng 5 năm 2022. Chúng tôi đã bao gồm 160 bệnh nhân (73,1% nữ, tuổi trung bình 33,9 năm). Tiêu chí McDonald sửa đổi 2017 cho MS xác định đã được 74 (46,3%) bệnh nhân đáp ứng tại thời điểm tuyển mộ nghiên cứu và 89 (55,6%) bệnh nhân sau 3-5 năm theo dõi. Không có bệnh nhân nào có biến thể GLA gây bệnh, và bốn (2,5%) bệnh nhân có biến thể chưa rõ ý nghĩa (p.A143T, p.S126G, 2×p.D313Y). Trong hai bệnh nhân trong số này, quá trình tổng hợp các ban oligoclonal nội tủy không có, và không bệnh nhân nào có tăng protein dịch não tủy hoặc nhiều bạch cầu trong dịch não tủy. Khám sát kỹ lưỡng các biểu hiện tổn thương của FD cho thấy chỉ có sự ảnh hưởng nhẹ ở mắt và thận ở hai bệnh nhân. Tỷ lệ mắc FD trong quần thể bệnh nhân nghi ngờ hoặc xác định mắc MS dường như không cao. Kết quả của chúng tôi không hỗ trợ việc sàng lọc FD định kỳ trong tất cả các bệnh nhân có chẩn đoán khả thi về MS, nhưng có một nhu cầu cấp bách phải tìm kiếm các dấu hiệu cảnh báo và bao gồm FD trong chẩn đoán phân biệt của MS.

A total of 30 female Sprague-Dawley rats (180–220 g) subjected to spinal cord injury (SCI) were divided into three groups of ten rats each. Group 1 served as control (SCI + Saline), Group 2 received daily dose of ascorbic acid 2,000 mg/kg body weight and group 3 rats received alpha tocopherol daily with the dose of 2,000 mg/kg body weight for 14 days. The Spontaneous coordinate activity (SCA), Basso, Beattie, and Bresnahan (BBB) and Tarlov locomotor scores were used to assess functional recovery of SCI rats. Compared to group 1, group 2 showed statistically insignificant improvement in the SCA, BBB and Tarlov scores at the end of the study. Compared to group 1, group 3 showed statistically significant improvement in the SCA (P < 0.001), BBB (P < 0.001) and Tarlov (P < 0.01) scores at the end of the study. In conclusion, the administration of alpha-tocopherol enhances the reparative effects against SCI and it is more effective than ascorbic acid.

In the last ten years pathophysiology of primary headaches has received new insights from neuroimaging studies. Positron emission tomography (PET) showed activation of specific brain structures, brainstem in migraine and hypothalamic grey in trigeminal autonomic cephalalgias. This brain activation suggests it may intervene both in a permissive or triggering manner and as a response to pain driven by the first division of the trigeminal nerve. Voxel-based morphometry has suggested that there is a correlation between the brain area activated specifically in acute cluster headache – the posterior hypothalamic grey matter – and an increase in grey matter in the same region. New insights into mechanisms of head pain have emerged thanks to neuroimaging obtained in experimentally induced headaches, and during peripheral and central neurostimulation.

In a minority of cases, the natural history of migraine without aura (MO) is characterised over time by its evolution into a form of chronic migraine (CM). In order to detect the possible factors predicting this negative evolution of MO, we searched in our Headache Centre files for all clinical records that met the following criteria: (a) first visit between 1976 and 1998; (b) diagnosis of MO or of common migraine at the first observation, with or without association with other primary headache types; (c) <15 days per month of migraine at the first observation; and (d) at least one follow-up visit at least 10 years after the first visit. The patients thus identified were then divided into two groups based on a favourable/steady evolution (Group A: n = 243, 195 women and 48 men) or an unfavourable evolution (Group B: n = 72, 62 women and 10 men) of their migraine over time. In the two groups, we compared various clinical parameters that were present at the first observation or emerged at the subsequent follow-up visits. The parameters that were statistically significantly more frequent in Group B—and can therefore be considered possible negative prognostic factors—were: (a) ≥10 days per month of migraine at the first observation; (b) presence of depression at the first visit in males; and (c) onset of depression or arterial hypertension after the first observation but before transformation to CM in females. Based on these findings, in MO patients the high frequency of migraine attacks, comorbidity with depression, and the tendency to develop arterial hypertension should require particular attention and careful management to prevent evolution into CM.

Đột quỵ là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và tàn tật trên toàn thế giới. Tuy nhiên, chúng ta chưa có thông tin về tỷ lệ đột quỵ trong dân số Ả Rập Xê Út. Do đó, mục tiêu của chúng tôi là xác định tỷ lệ đột quỵ hàng năm tổng hợp tại Ả Rập Xê Út. Chúng tôi đã tiến hành tìm kiếm tài liệu toàn diện trên PubMed, Web of Science và SCOPUS, không giới hạn về ngôn ngữ hoặc năm xuất bản. Các kết quả quan tâm là tỷ lệ incidences đột quỵ cho cả đột quỵ lần đầu và tái phát. Tổng cộng có năm nghiên cứu đáp ứng tiêu chí chọn lọc cho bài đánh giá này. Tỷ lệ đột quỵ hàng năm tổng hợp tại Ả Rập Xê Út là 0.029% (KTC 95%: 0.015 đến 0.047), tương đương với 29 trường hợp đột quỵ trên 100.000 người hàng năm (KTC 95%: 15 đến 47). Các kết quả cho thấy có 29 trường hợp đột quỵ cho mỗi 100.000 người hàng năm đối với những người cư trú tại Ả Rập Xê Út. Giá trị của chúng tôi thấp hơn so với các quốc gia có thu nhập cao khác. Việc thiết lập một hệ thống đăng ký đột quỵ quốc gia là cần thiết để theo dõi và cải thiện dịch vụ chăm sóc sức khỏe dành cho những người sống sót sau đột quỵ.

Neurological, immune-related adverse events (n-irAE) due to immune checkpoint inhibitors (ICI) represent a growing clinical problem in neuro-oncology practice. Although rare, the frequency of n-irAEs will increase as ICI use becomes more common. Central and peripheral nervous systems may be involved, and multiple n-irAEs like myositis, myasthenia gravis, and myocarditis can arise in the same patient. Prompt recognition, initial ICI discontinuation, and treatment with immunosuppressive therapy comprise key aspects of managing these potentially fatal neurological complications. Severe and/or treatment-refractory n-irAEs may occur and require individualized care. In the same vein, a possible reintroduction of ICI after a n-irAE represents an additional challenge in clinical practice. An approach by experienced neurologists involved in highly subspecialized, multidisciplinary care teams is, therefore, of major importance in managing these cases. The present study updates current knowledge regarding presentation forms, diagnostic workflows, outcomes, and general management of n-irAEs. With the aim to guide neurologists in decision-making processes during such scenarios, the study further reviews available data on ICI reintroduction safety in patients with prior n-irAEs.