Molecular Genetics and Metabolism Reports

SCOPUS (2014-2025)SCIE-ISI

ISSN: 2214-4269

E-ISSN:

Quốc gia: Hà Lan

Google Scholar ID:

Cơ quản chủ quản: Elsevier , Elsevier BV

Lĩnh vực:

GeneticsMolecular BiologyEndocrinology

Phân tích ảnh hưởng

Các bài báo tiêu biểu

The neurobehavioral phenotype in mucopolysaccharidosis Type IIIB: An exploratory study

Tập 6 - Trang 41-47 - 2016

Elsa Shapiro, Kelly King, Alia Ahmed, Kyle Rudser, Robin Rumsey, Brianna Yund, Kathleen Delaney, Igor Nestrašil, Chester B. Whitley, Michael Potegal

Retrospective TREC testing of newborns with Severe Combined Immunodeficiency and other primary immunodeficiency diseases

Tập 1 - Trang 324-333 - 2014

Olga Jilkina, J.R. Thompson, Luvinia Kwan, Paul Van Caeseele, Cheryl R. Greenberg, Marlis L. Schroeder

High frequency of biotinidase deficiency in Italian population identified by newborn screening

Tập 25 - Trang 100689 - 2020

Silvia Funghini, Rodolfo Tonin, Sabrina Malvagia, Anna Caciotti, Maria Alice Donati, Amelia Morrone, Giancarlo la Marca

Higher oxidative stress in skeletal muscle of McArdle disease patients

Tập 12 - Trang 69-75 - 2017

Jan J. Kaczor, Holly A. Robertshaw, Mark A. Tarnopolsky

LPIN1 deficiency with severe recurrent rhabdomyolysis and persistent elevation of creatine kinase levels due to chromosome 2 maternal isodisomy

Tập 5 - Trang 85-88 - 2015

Inge A. Meijer, Florin Sasarman, Catalina Maftei, Elsa Rossignol, Michel Vanasse, Péter Major, Grant A. Mitchell, Catherine Brunel‐Guitton

Disease-associated marked hyperalphalipoproteinemia

Tập 1 - Trang 264-268 - 2014

Ken‐ichi Hirano, Hironori Nagasaka, Kazuhiro Kobayashi, Satoshi Yamaguchi, Akira Suzuki, Tatsushi Toda, Manabu Doyu

LPIN1 rhabdomyolysis: A single site cohort description and treatment recommendations

Tập 30 - Trang 100844 - 2022

Navya Kanderi, Brian Kirmse, Debra S. Regier, Kimberly A. Chapman

Spectrum of mutations underlying Propionic acidemia and further insight into a genotype-phenotype correlation for the common mutation in Saudi Arabia

Tập 18 - Trang 22-29 - 2019

Mohamed H. Al-Hamed, Faiqa Imtiaz, Zuhair Al-Hassnan, Mohammed Al-Owain, Hamad Al-Zaidan, Mohamed S. Alamoudi, Eissa Faqeih, Majid Alfadhel, Ali Al-Asmari, M.M. Saleh, Fuad Al Mutairi, Nabil Moghrabi, Moeenaldeen AlSayed

Phenylketonuria in the Latvian population: Molecular basis, phenylalanine levels, and patient compliance

Tập 25 - Trang 100671 - 2020

M. Kreile, O. Lubina, I. Ozola-Zalite, R. Lugovska, N. Pronina, O. Sterna, P. Vevere, M. Konika, I. Malniece, L. Gailite

Broadening phenotype of adenylosuccinate lyase deficiency: A novel clinical pattern resembling neuronal ceroid lipofuscinosis

Tập 21 - Trang 100502 - 2019

Mario Mastrangelo, Chiara Alfonsi, Isabella Screpanti, Laura Masuelli, Barbara Tavazzi, Davide Mei, Flavia Giannotti, Renzo Guerrini, Vincenzo Leuzzi

Các tạp chí khác

Scholar Hub - Công cụ hỗ trợ trích dẫn và phân tích khoa học Việt Nam

Về chúng tôi

Scholar Hub là công cụ hỗ trợ trích dẫn và phân tích các bài báo, công bố khoa học Việt Nam. Công cụ trợ giúp người nghiên cứu, tạp chí, đơn vị nghiên cứu tra cứu, phân tích và thống kê dữ liệu nghiên cứu khoa học tại Việt Nam và quốc tế.
ScholarHub KHÔNG đăng thông tin tổng hợp, KHÔNG đăng lại nội dung từ các trang báo chí Việt Nam hoặc trang thông tin điện tử khác tại Việt Nam.

Thông tin, cập nhật

Đăng ký Tạp chí tham gia vào Scholar Hub

Phản hồi ý kiến về Scholar Hub

Bài viết, nội dung cập nhật

Chủ đề khoa học

Website liên kết

Hệ thống CSDL Khoa học & Công nghệ

Phần mềm kiểm tra trùng lặp Kiểm Tra Tài Liệu

Phần mềm xuất bản tạp chí điện tử VOJS

Nền tảng trắc nghiệm và đề thi đa lĩnh vực LetQA