Journal of Medical Genetics

SCOPUS (1964-2023)SCIE-ISI

ISSN: 0022-2593

E-ISSN: 1468-6244

Quốc gia: Anh Quốc

Cơ quản chủ quản: BMJ Publishing Group

Lĩnh vực:

GeneticsGenetics (clinical)

Các bài báo tiêu biểu

Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta.

Tập 16 Số 2 - Trang 101-116 - 1979

David Sillence, A Senn, D. M. Danks

The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome

Tập 47 Số 7 - Trang 476-485 - 2010

Bart Loeys, Harry C. Dietz, Alan C. Braverman, Bert Callewaert, Julie De Backer, Richard B. Devereux, Yvonne Hilhorst‐Hofstee, Guillaume Jondeau, Laurence Faivre, Dianna M. Milewicz, Reed E. Pyeritz, Paul D. Sponseller, B P Wordsworth, Anne M. De Paepe

Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review

Tập 45 Số 1 - Trang 1-14

Jeanne Amiel, Eileen Sproat-Emison, Maria‐Mercè Garcia‐Barceló, Francesca Lantieri, Grzegorz Burzynski, Salud Borrego, Anna Pelet, Stacey Arnold, Xiaoping Miao, Paola Griseri, A S Brooks, Guillermo Antiñolo, Loïc de Pontual, Mathieu Clément‐Ziza, Arnold Münnich, Carl Kashuk, Kristen M. West, Kenneth K. Wong, Stanislas Lyonnet, Aravinda Chakravarti, Paul KH Tam, Isabella Ceccherini, Robert M.W. Hofstra, Raquel M. Fernández

Global prevalence of putative haemochromatosis mutations.

Tập 34 Số 4 - Trang 275-278 - 1997

Alison T. Merryweather‐Clarke, Jennifer J. Pointon, Jeremy D. Shearman, Kathryn Robson

Subset of individuals with autism spectrum disorders and extreme macrocephaly associated with germline PTEN tumour suppressor gene mutations

Tập 42 Số 4 - Trang 318-321 - 2005

Merlin G. Butler, Dasouki Mj, Xiaoping Zhou, Zohreh Talebizadeh, Melissa A. Brown, Takahashi Tn, Miles Jh, Wang Ch, R.J. Stratton, Robert Pilarski, Eng C

Identification of a 52 kb deletion downstream of the SOST gene in patients with van Buchem disease

Tập 39 Số 2 - Trang 91-97 - 2002

Wendy Balemans

Comprehensive statistical study of 452 BRCA1 missense substitutions with classification of eight recurrent substitutions as neutral

Tập 43 Số 4 - Trang 295-305

Sean V. Tavtigian, Amie M. Deffenbaugh, Lan Yin, Thaddeus Judkins, Thomas Scholl, Paul B. Samollow, D de Silva, Andrey Zharkikh, Abigail Thomas

Complications of the naevoid basal cell carcinoma syndrome: results of a population based study.

Tập 30 Số 6 - Trang 460-464 - 1993

D. Gareth Evans, E J Ladusans, S Rimmer, Liza Burnell, Nalin Thakker, Peter Farndon

Predicting disease genes using protein-protein interactions

Tập 43 Số 8 - Trang 691-698 - 2006

Martin Oti

BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports

Tập 45 Số 6 - Trang 321-331

Jorge R. Toro, Ming-Hui Wei, G.M. Glenn, Michael Weinreich, Ousmane Touré, Cathy D. Vocke, Maria L. Turner, Peter L. Choyke, Maria J. Merino, P A Pinto, Shannon M. Steinberg, Laura S. Schmidt, W. Marston Linehan

Các tạp chí khác

Scholar Hub - Công cụ hỗ trợ trích dẫn và phân tích khoa học Việt Nam

Về chúng tôi

Scholar Hub là công cụ hỗ trợ trích dẫn và phân tích các bài báo, công bố khoa học Việt Nam. Công cụ trợ giúp người nghiên cứu, tạp chí, đơn vị nghiên cứu tra cứu, phân tích và thống kê dữ liệu nghiên cứu khoa học tại Việt Nam và quốc tế.
ScholarHub KHÔNG đăng thông tin tổng hợp, KHÔNG đăng lại nội dung từ các trang báo chí Việt Nam hoặc trang thông tin điện tử khác tại Việt Nam.

Thông tin, cập nhật

Đăng ký Tạp chí tham gia vào Scholar Hub

Phản hồi ý kiến về Scholar Hub

Bài viết, nội dung cập nhật

Chủ đề khoa học

Website liên kết

Phần mềm kiểm tra trùng lặp Kiểm Tra Tài Liệu

Phần mềm xuất bản tạp chí điện tử VOJS

Công cụ kiểm tra chính tả và thể thức Viver