Human Mutation
SCIE-ISI SCOPUS (1992-2022)
1098-1004
1059-7794
Mỹ
Cơ quản chủ quản: Wiley-Hindawi , Wiley-Liss Inc.
Lĩnh vực:
GeneticsGenetics (clinical)
Các bài báo tiêu biểu
Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation
Tập 30 Số 2 - Trang E386-E394 - 2009
Impact of mutant p53 functional properties onTP53mutation patterns and tumor phenotype: lessons from recent developments in the IARC TP53 database
Tập 28 Số 6 - Trang 622-629 - 2007
HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update
Tập 37 Số 6 - Trang 564-569 - 2016
GeneMatcher: A Matching Tool for Connecting Investigators with an Interest in the Same Gene
Tập 36 Số 10 - Trang 928-930 - 2015
Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia
Tập 1 Số 6 - Trang 445-466 - 1992
Cystic fibrosis: A worldwide analysis ofCFTR mutations?correlation with incidence data and application to screening
Tập 19 Số 6 - Trang 575-606 - 2002
Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans
Tập 28 Số 3 - Trang 209-221 - 2007
Identification and characterization of ANKK1: A novel kinase gene closely linked to DRD2 on chromosome band 11q23.1
Tập 23 Số 6 - Trang 540-545 - 2004
dbNSFP v2.0: A Database of Human Non-synonymous SNVs and Their Functional Predictions and Annotations
Tập 34 Số 9 - Trang E2393-E2402 - 2013