5α-androstane-3α,17β-diol selectively activates the canonical PI3K/AKT pathway: a bioinformatics-based evidence for androgen-activated cytoplasmic signalingGenomic Medicine - Tập 1 - Trang 139-146 - 2008
Mikhail G. Dozmorov, Qing Yang, Adam Matwalli, Robert E. Hurst, Daniel J. Culkin, Bradley P. Kropp, Hsueh-Kung Lin
5α-Androstane-3α,17β-diol (3α-diol) is reduced from the potent androgen, 5α-dihydrotestosterone (5α-DHT), by reductive 3α-hydroxysteroid dehydrogenases (3α-HSDs) in the prostate. 3α-diol is recognized as a weak androgen with low affinity toward the androgen receptor (AR), but can be oxidized back to 5α-DHT. However, 3α-diol may have potent effects by activating cytoplasmic signaling pathways, stim...... hiện toàn bộ
Genomics of model organismsGenomic Medicine - Tập 2 Số 3-4 - Trang 209-211 - 2008
Vani Brahmachari, Hina Sultana, Ram Parkisan, Rakesh K. Mishra, Hemant Bengani, Debbie K. Goode, Heather Callaway, Greg Elgar Queen
Two sisters with Rett syndrome and non-identical paternally-derived microdeletions in the MECP2 geneGenomic Medicine - - 2008
Lyndon G. Rosser, Shane McKee, David S. Millar, Hayley Archer, James Hughes, Rachel Butler, Nadia Chuzhanova, David N. Cooper, Lazarus P. Lazarou
The unique case of two sisters with symptoms of RTT and two quite distinct, novel, and apparently de novo microdeletions of the MECP2 gene is described. One sister possessed an 18 base-pair (bp) deletion (c.1155_1172del18) within the deletion hotspot region of exon 4, whereas the other sister exhibited a 43 bp deletion at a different location in the same exon (c.1448_1461del14+29). Although these ...... hiện toàn bộ
Chẩn đoán rối loạn học tập vô căn: phân tích hiệu quả chi phí của công nghệ vi mạch trong Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh Dịch bởi AI Genomic Medicine - Tập 1 Số 1 - Trang 35-45 - 2007
Wordsworth, Sarah, Buchanan, James, Regan, Regina, Davison, Val, Smith, Kim, Dyer, Sara, Campbell, Carolyn, Blair, Edward, Maher, Eddy, Taylor, Jenny, Knight, Samantha J. L.
Phương pháp lai gen so sánh dựa trên mảng gen (aCGH) là một kỹ thuật mạnh mẽ để phát hiện sự không cân bằng gen có liên quan đến lâm sàng và có thể cung cấp độ phân giải cao gấp 40 đến 1000 lần so với xét nghiệm karyotyping. Thực vậy, các nghiên cứu về rối loạn học tập vô căn (ILD) cho thấy rằng phương pháp aCGH toàn bộ hệ gen có khả năng đưa ra 10–15% nhiều chẩn đoán liên quan đến sự không cân bằ...... hiện toàn bộ
#aCGH #rối loạn học tập vô căn #hiệu quả chi phí #xét nghiệm karyotyping #dịch vụ y tế quốc gia