European Neurology

<b><i>Background:</i></b> Cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited microangiopathy caused by mutations in the Notch3 gene. In the present study, we aimed to analyze cognitive and neuroimaging profiles of CADASIL patients with R544C mutation. <b><i>Methods:</i></b> Fifty-eight consecutive patients with R544C mutation and 26 normal controls were investigated. The patients were divided into two groups depending on the presence (CADASIL with dementia: CADASIL-D) or absence of dementia (CADASIL no dementia: CADASIL-ND). We applied the same neuropsychological test to the three groups. Brain magnetic resonance images were obtained from 58 patients with R544C mutation. Linear regression models were used to assess the impact of lacunes and white matter hyperintensities on cognitive function in the CADASIL-ND group. <b><i>Results:</i></b> Compared to controls, the CADASIL-ND group demonstrated significant difficulties concerning measures of attention, executive function, and motor control. The CADASIL-D group was impaired in all cognitive domains that were assessed, except the language domain. After correction for age and educational level, the number of lacunes was associated with lower scores in the Alzheimer's Disease Assessment Scale cognitive subtest and Stroop color test in the CADASIL-ND group. <b><i>Conclusions:</i></b> Non-Caucasian CADASIL patients with R544C mutation and Caucasian CADASIL patients show similar patterns of cognitive impairment.

<b><i>Background and Purpose:</i></b> To assess the validity of the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) and the Mini-Mental State Examination (MMSE) in the detection of vascular mild cognitive impairment (VaMCI) in patients with subcortical ischemic vascular disease (SIVD). <b><i>Methods:</i></b> Among 102 SIVD patients, both cutoff scores of the MMSE and MoCA for differentiating VaMCI from no cognitive impairment (NCI) or differentiating VaMCI from vascular dementia (VaD) were determined by the receiver operator characteristic (ROC) analysis. Optimal sensitivity with specificity of cutoff scores was obtained after the raw scores were adjusted for education. <b><i>Results:</i></b> After adjusting for education, the MoCA cutoff score for differentiating VaMCI from NCI was at 24/25 and that for differentiating VaMCI from VaD was at 18/19. After applying the adjusted MoCA scores from 19 to 24 to identify VaMCI in all SIVD patients, sensitivity was at 76.7% and specificity was at 81.4% (&#954; = 0.579). The adjusted cutoff score of the MMSE for differentiating VaMCI from NCI was at 28/29 and that for differentiating VaMCI from VaD was at 25/26. The sensitivity and specificity of the adjusted MMSE was at 58.1 and 71.2%, respectively, when using the score from 26 to 28 to identify VaMCI in SIVD patients (&#954; = 0.294). <b><i>Conclusions:</i></b> The MoCA detected subcortical VaMCI better than the MMSE.

<b><i>Nền tảng:</i></b> Hoạt động thần kinh liên tục của não trong giấc ngủ có thể được theo dõi bằng tín hiệu điện não đồ (EEG). Mô hình sóng EEG và tần số thay đổi trong năm giai đoạn của giấc ngủ. Những biến đổi tinh tế này trong tín hiệu EEG của giấc ngủ không thể dễ dàng phát hiện qua quan sát bằng mắt thường. <b><i>Tóm tắt:</i></b> Một loạt các phương pháp phân tích thời gian, tần số, thời gian-tần số và phi tuyến có thể được áp dụng để hiểu các tín hiệu sinh lý phức tạp và hành vi hỗn loạn của chúng. Bài báo này trình bày một đánh giá so sánh toàn diện và phân tích 29 thước đo động lực phi tuyến cho việc phát hiện giai đoạn ngủ dựa trên EEG. <b><i>Thông điệp chính:</i></b> Các khoảng giá trị đặc trưng của những đặc điểm này được báo cáo cho năm giai đoạn ngủ khác nhau. Tất cả các thước đo phi tuyến đều sản xuất ra các kết quả có ý nghĩa lâm sàng, tức là, chúng có thể phân biệt các giai đoạn ngủ riêng biệt. Tuy nhiên, thứ hạng các đặc trưng dựa trên giá trị F thống kê cho thấy rằng tích của bậc ba của phổ bậc cao tạo ra kết quả phân biệt nhất. Các giá trị khác biệt cho mỗi giai đoạn ngủ và sức mạnh phân biệt của các đặc tính có thể được sử dụng cho chẩn đoán rối loạn giấc ngủ, việc theo dõi điều trị, và đánh giá hiệu quả của thuốc.

Các thay đổi chất trắng (WMC), được phát hiện bằng các kỹ thuật hình ảnh, thường gặp ở bệnh nhân đột quỵ. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định mối quan hệ giữa WMC với các loại đột quỵ và kết quả của đột quỵ. Chúng tôi đã thực hiện một tìm kiếm hệ thống trên Medline cho các bài báo có xuất hiện với hai từ khóa sau: ‘WMC hoặc tổn thương chất trắng hoặc leukoencephalopathy hoặc leukoaraiosis’ và ‘đột quỵ hoặc nhồi máu não hoặc xuất huyết não hoặc bệnh mạch máu não hoặc cơn thiếu máu não tạm thời (TIA)’. WMC, theo định nghĩa hình ảnh, có mặt ở tới 44% bệnh nhân bị đột quỵ hoặc TIA và ở 50% bệnh nhân bị sa sút trí tuệ mạch máu. WMC thường gặp hơn ở những bệnh nhân có nhồi máu tiểu não, xuất huyết não sâu, bệnh động mạch tự miễn tính dị hình não tự chủ có nhồi máu dưới vỏ và leukoencephalopathy và bệnh amyloid mạch não. Sau một cơn đột quỵ thiếu máu não cấp tính, WMC có liên quan đến nguy cơ tử vong hoặc phụ thuộc cao hơn, tái phát đột quỵ bất kỳ loại nào, xuất huyết não dưới sự điều trị chống đông, nhồi máu cơ tim, và sa sút trí tuệ sau đột quỵ. WMC ở bệnh nhân đột quỵ thường liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ và dẫn đến nguy cơ tử vong cao hơn, và kết quả tim mạch và thần kinh kém. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều câu hỏi cần được làm sáng tỏ và cần có thêm nghiên cứu.

Đã được biết rằng bệnh celiac có thể liên quan đến nhiều biểu hiện thần kinh khác nhau. Trong những năm gần đây, chúng tôi đã nghi ngờ cao về bệnh celiac tại phòng khám thần kinh của mình. Kết quả là 10 (7%) trong số 144 bệnh nhân celiac mới được phát hiện do triệu chứng thần kinh. Các biểu hiện thần kinh phổ biến nhất là bệnh thần kinh, suy giảm trí nhớ và chứng mất thăng bằng tiểnbình. Trong các nhóm bệnh nhân này, việc sàng lọc bệnh celiac bằng các xét nghiệm kháng thể huyết thanh giúp phát hiện những bệnh nhân có thể mắc phải căn bệnh này.

<b><i>Mục tiêu:</i></b> Phân tích một số khía cạnh lâm sàng và dịch tễ học của bệnh liệt mặt Bell (BP) và phát triển các tương quan liên quan giữa dữ liệu hiện có trong tài liệu và những dữ liệu thu được trong nghiên cứu này. <b><i>Phương pháp:</i></b> Từ tháng 1 năm 2012 đến tháng 12 năm 2014, 372 bệnh nhân được chẩn đoán mắc BP đã được nghiên cứu hồi cứu. Chúng tôi đã xem xét dữ liệu của bệnh nhân bao gồm giới tính, độ tuổi, nghề nghiệp, triệu chứng lâm sàng, bệnh kèm theo và tỷ lệ tái phát. <b><i>Kết quả:</i></b> Tỷ lệ mắc cao nhất được xác định ở những người trong độ tuổi từ 39 đến 50. BP phổ biến hơn vào mùa ấm (mùa xuân và mùa hè) với tỷ lệ mắc đạt giá trị cao nhất vào tháng 9. Tỷ lệ mắc BP theo mùa mùa hè cao hơn đáng kể (<i>p</i> < 0,05). Thêm vào đó, bệnh tiểu đường là tình trạng bệnh kèm theo phổ biến nhất. <b><i>Kết luận:</i></b> Độ tuổi cao điểm khi BP xuất hiện là ở thập kỷ thứ tư của cuộc đời và 55,1% bệnh nhân thuộc giới nam. BP đã được quan sát có tỷ lệ mắc cao nhất trong các mùa ấm (mùa xuân và mùa hè). Bệnh tiểu đường là tình trạng bệnh kèm theo phổ biến nhất liên quan đến BP. Ngoài ra, khả năng tái phát cao hơn có thể xảy ra trong 1,5 năm đầu tiên sau lần mắc đầu tiên.

Thay đổi trong tưới máu não đã được nghiên cứu trong chín cơn co giật đơn giản phần động (SPS) kéo dài ngắn ở một bé gái 11 tuổi. Thay đổi tốc độ dòng máu ở cả hai động mạch não giữa (MCA) đã được đánh giá bằng siêu âm Doppler xuyên sọ trong khi theo dõi điện não đồ (EEG) đồng thời. Trong vòng 7.4 ± 1.4 giây sau khi khởi phát co giật điện não đồ, tốc độ dòng máu ở MCA phía cùng bên với các xung điện bắt đầu tăng lên và từ từ tăng cao hơn 70% so với giá trị cơ bản. Sự lan truyền hoạt động động kinh sang bán cầu bên kia trong giai đoạn muộn của cơn co giật liên quan đến sự gia tăng nhẹ trong tốc độ dòng máu (<30%) ở MCA đối diện. Sau khi kết thúc cơn co giật, tốc độ dòng máu đã trở về giá trị cơ bản trong vòng 47 ± 7 giây. Các phát hiện của chúng tôi chỉ ra rằng các cơn co giật động kinh khu trú gây ra những gia tăng tưới máu không đối xứng, có liên quan chặt chẽ đến sự khởi phát và chấm dứt hoạt động co giật trên điện não đồ.

Để hiểu rõ các cơ chế cơ bản của phản ứng glial đối với bệnh Alzheimer (AD), mức độ protein axit sợi glial (GFAP) trong dịch não tủy (CSF) của nhóm đối chứng và bệnh nhân AD đã được xác định bằng phương pháp miễn dịch hóa và tương quan giữa mức độ này với mức độ nghiêm trọng của chứng mất trí nhớ ở bệnh nhân AD đã được đánh giá. Trung bình và độ lệch chuẩn (SD) của mức GFAP trong CSF của nhóm đối chứng trẻ (từ 1 đến 25 tuổi, trung bình ± SD 14.2 ± 5.0, n = 13), đối chứng trưởng thành (từ 26 đến 55 tuổi, 41.6 ± 10.1, n = 9) và đối chứng cao tuổi (trên 56 tuổi, 65.4 ± 8.0, n = 8) lần lượt là 2.96 ± 1.04, 2.80 ± 1.46 và 3.99 ± 1.55 ng/ml; mức GFAP trong CSF không phụ thuộc vào tuổi tác (ANOVA, p = 0.17). Trong khi đó, nhóm bệnh nhân AD (n = 27, 70.8 ± 8.0 tuổi) có mức GFAP là 8.96 ± 7.80 ng/ml, cao hơn một cách có ý nghĩa so với cả nhóm đối chứng chung (3.19 ± 1.39 ng/ml, kiểm tra t, p < 0.001) và nhóm đối chứng cao tuổi tương đương (3.99 ± 1.55 ng/ml, kiểm tra t, p < 0.005). Đường cong đặc điểm nhận diện người nhận (ROC) cho thấy nồng độ GFAP ở mức 5 ng/ml trong CSF có thể được coi là giá trị ngưỡng. Mức GFAP trong CSF ở những bệnh nhân mất trí nhớ vừa đến nặng (MMSE ≤ 17, 13.2 ± 9.10 ng/ml, n = 9) cao gấp khoảng hai lần so với những bệnh nhân mất trí nhớ nhẹ đến vừa (MMSE ≧ 18, 6.85 ± 5.76 ng/ml, n = 18; ANOVA, p < 0.05). Những phát hiện này cùng với báo cáo trước đây của chúng tôi về sự gia tăng mức apolipoprotein E trong CSF cho thấy sự thoái hóa và kích thích của các tế bào sao đồng thời xảy ra trong não của bệnh nhân AD.

Vai trò của hẹp động mạch cảnh trong suy giảm nhận thức do mạch máu đã được xem xét bằng cách sử dụng các cơ sở dữ liệu Medline, EMBASE, PsychLit và PsychInfo với các từ khóa ‘hẹp động mạch cảnh’, ‘các bài kiểm tra thần kinh tâm lý’ và ‘nạo lấy nội mạc’. Có bằng chứng hạn chế cho sự rối loạn chức năng thùy trán liên quan đến hẹp động mạch cảnh, nhưng thiếu các nghiên cứu có hệ thống và triển vọng được thực hiện trên các bệnh nhân liên tiếp, bao gồm đánh giá thần kinh tâm lý và chụp MRI thích hợp. Các quá trình bệnh sinh có thể xảy ra dẫn đến suy giảm nhận thức liên quan đến hẹp động mạch cảnh được đề xuất; những cơ chế này bao gồm thiếu máu mãn tính và nhồi máu lacunar; các cơ chế và bệnh lý kết quả này có thể đồng tồn tại trong sự hiện diện của mảng bám động mạch lớn.

<i>Đặt vấn đề:</i> Khó nuốt là hiện tượng phổ biến sau đột quỵ. Chúng tôi nhằm mục tiêu nghiên cứu tiên lượng của tình trạng khó nuốt (được đánh giá lâm sàng) trong vòng 3 tháng đầu sau đột quỵ cấp tính và xác định xem các vị trí giải phẫu thần kinh - mạch máu cụ thể có liên quan đến rối loạn nuốt hay không. <i>Phương pháp:</i> Chúng tôi đã tiến hành khảo sát các bệnh nhân liên tiếp bị đột quỵ lần đầu cấp tính. Việc đánh giá khó nuốt được thực hiện bằng các phương pháp lâm sàng tiêu chuẩn hóa. Các vùng động mạch liên quan được xác định trên CT/MRI. Tất cả bệnh nhân đều được theo dõi trong 3 tháng. <i>Kết quả:</i> 34,7% trong số 406 bệnh nhân có triệu chứng khó nuốt. Tình trạng khó nuốt phổ biến hơn ở những bệnh nhân bị đột quỵ xuất huyết (31/63 so với 110/343; p = 0,01). Ở những bệnh nhân bị đột quỵ thiếu máu cục bộ, vùng động mạch của động mạch não giữa lớn là yếu tố thường xuyên liên quan đến tình trạng khó nuốt (28,2 so với 2,2%; p < 0,0001). Phân tích đa biến cho thấy tỷ lệ tử vong và tàn tật do đột quỵ có liên quan độc lập với sự xuất hiện khó nuốt (p < 0,0001). <i>Kết luận:</i> Tần suất gặp khó nuốt là tương đối cao. Về mối tương quan giải phẫu - lâm sàng, yếu tố quan trọng nhất là kích thước thay vì vị trí của tổn thương. Khó nuốt được đánh giá lâm sàng là biến số quan trọng dự đoán tỷ lệ tử vong và tàn tật trong 90 ngày.