European Journal of Medical Genetics
SCIE-ISI SCOPUS (2005-2023)
1769-7212
Cơ quản chủ quản: Elsevier , Elsevier Masson s.r.l.
Lĩnh vực:
Genetics (clinical)Medicine (miscellaneous)Genetics
Các bài báo tiêu biểu
Spectrum and distribution of MECP2 mutations in 424 Rett syndrome patients: a molecular update
Tập 49 Số 1 - Trang 9-18 - 2006
The prevalence of pseudoxanthoma elasticum: Revised estimations based on genotyping in a high vascular risk cohort
Tập 62 Số 2 - Trang 90-92 - 2019
Update of the spectrum of GJB2 gene mutations in 152 Moroccan families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
Tập 59 Số 6-7 - Trang 325-329 - 2016
Identification of the first duplication in MYH9-related disease: A hot spot for unequal crossing-over within exon 24 of the MYH9 gene
Tập 52 Số 4 - Trang 191-194 - 2009
Mosaicism in ASXL3-related syndrome: Description of five patients from three families
Tập 63 - Trang 103925 - 2020
Are we ready for genome editing in human embryos for clinical purposes?
Tập 62 Số 8 - Trang 103682 - 2019
Narrowing the critical region for overgrowth within 13q14.2-q14.3 microdeletions
Tập 58 - Trang 629-633 - 2015
Is height important for quality of life in children with skeletal dysplasias?
Tập 63 - Trang 103816 - 2020