Endocrine Connections

Sự chuyển tiếp của những bệnh nhân mắc hội chứng Prader–Willi (PWS) sang cuộc sống trưởng thành để nhận được sự chăm sóc y tế là một thách thức do nhiều bệnh lý kèm theo, bao gồm thiếu hụt hormone, béo phì và các khuyết tật về nhận thức và hành vi.

Để đánh giá quản lý nội tiết, cũng như các tham số chuyển hóa và nhân trắc ở người lớn mắc PWS đã nhận (n = 31) hoặc không (n = 64) sự chăm sóc chuyển tiếp, được xác định là sự chăm sóc dành cho trẻ em chuyên biệt sau đó theo một lộ trình chăm sóc có cấu trúc đến một nhóm đa ngành dành cho người lớn.

Các tham số nội tiết và chuyển hóa đã được ghi lại một cách hồi cứu ở 95 người lớn mắc PWS (tuổi trung bình ± s.d. là 24.7 ± 8.2 năm, BMI: 39.8 ± 12.1 kg/m²) được giới thiệu đến Trung tâm Tham chiếu của chúng tôi và được so sánh theo sự chuyển tiếp.

Trong toàn bộ nhóm nghiên cứu, 35.8% đã nhận hormone tăng trưởng (GH) trong thời thơ ấu và 16.8% đã thực hiện bài kiểm tra kích thích GH sau khi hoàn tất tăng trưởng. Ở tuổi trưởng thành, 14.7% được điều trị bằng GH, 56.8% nhận liệu pháp hormone giới tính, trong khi 91.1% bị thiểu năng sinh dục và 37.9% đã được sàng lọc hợp lệ trục corticotropic. Lý do chính cho việc quản lý nội tiết không tối ưu là rối loạn hành vi nghiêm trọng. Những bệnh nhân nhận chăm sóc chuyển tiếp có khả năng đã thực hiện bài kiểm tra kích thích GH và thay thế hormone cao hơn trong thời thơ ấu. Họ cũng có chỉ số BMI thấp hơn, tỉ lệ mỡ cơ thể thấp hơn, các tham số chuyển hóa cải thiện và ít điều trị bằng thuốc chống trầm cảm hơn. Chăm sóc chuyển tiếp vẫn giữ mối liên hệ đáng kể với các tham số này trong phân tích đa biến khi điều chỉnh theo điều trị GH.

Một lộ trình chăm sóc có phối hợp với sự chăm sóc dành cho trẻ em chuyên biệt và chuyển tiếp đến một nhóm đa ngành dành cho người lớn có kinh nghiệm trong việc quản lý các khuyết tật phức tạp, bao gồm các vấn đề tâm thần, có liên quan đến tình trạng sức khỏe tốt hơn ở người lớn mắc PWS.

Glucocorticoids (GCs) được đo trong tóc trẻ sơ sinh có thể phản ánh sự điều hòa GCs trong tử cung cũng như sau khi sinh. Mục tiêu của chúng tôi là xác định các yếu tố liên quan đến mức độ GCs trong tóc trẻ sơ sinh trong giai đoạn đầu đời, và sự tương quan của chúng với GCs trong tóc mẹ.

Trong một nghiên cứu quan sát tại một trung tâm đơn lẻ, các cặp mẹ - con (n = 107) nhập viện trong hơn 72 giờ tại khoa sản của một bệnh viện đa khoa đã được đưa vào nghiên cứu. Tại thời điểm sinh và trong một lần thăm khám ngoại trú (OPV, n = 72, 44 ± 11 ngày sau sinh), tóc của mẹ và trẻ sơ sinh đã được phân tích mức cortisol và cortisone bằng phương pháp LC–MS/MS. Dữ liệu được phân tích liên quan đến: (1) mức GCs ở trẻ sơ sinh sau sinh và tại OPV, (2) mối liên hệ giữa mức GCs của trẻ sơ sinh với mức GCs của mẹ và (3) với các yếu tố perinatal khác.

(1) Mức GCs của trẻ sơ sinh cao hơn hơn 5 lần so với mẹ, với sự giảm khoảng 50% giữa lúc sinh và OPV đối với cortisol. (2) Mức cortisol của mẹ và trẻ sơ sinh có tương quan với nhau, nhưng không phải cortisone, cả ở thời điểm sau sinh và tại OPV. (3) Tuổi thai có mối liên hệ với mức GCs của trẻ sơ sinh sau sinh (log-transformed β (95% CI): cortisol 0.07 (0.04–0.10); cortisone 0.04 (0.01–0.06)) và tại OPV (cortisol 0.08 (0.04–0.12); cortisone 0.00 (−0.04 đến 0.04)), trong khi các mối liên hệ yếu hơn giữa GCs của trẻ sơ sinh với các yếu tố perinatal và mẹ khác được tìm thấy.

Ghrelin điều chỉnh trọng lượng cơ thể, lượng thức ăn và glucose trong máu. Nó cũng điều tiết sự tiết insulin từ các tế bào tiểu đảo tụy. LEAP2 là một ligand nội sinh mới được phát hiện của thụ thể hormone kích thích sự phát triển (GHSR). Nó không chỉ đối kháng với sự kích thích của GHSR bởi ghrelin mà còn ức chế sự hoạt động cấu trúc của GHSR với vai trò là một đối kháng ngược. Bệnh nhân tiểu đường loại 2 (T2D) có rối loạn nội tiết và mất cân bằng chuyển hóa. Mức độ ghrelin và LEAP2 trong huyết tương có thể thay đổi ở bệnh nhân béo phì và T2D. Tuy nhiên, chưa có báo cáo nào về mức độ LEAP2 lưu hành hoặc tỷ lệ ghrelin/LEAP2 ở bệnh nhân T2D. Trong nghiên cứu này, mức độ ghrelin và LEAP2 trong huyết thanh của những người lớn khỏe mạnh và bệnh nhân T2D được đánh giá để làm rõ mối liên hệ giữa hai hormone với các thông số nhân trắc lâm sàng và chuyển hóa khác nhau.

Tổng cộng có 16 nữ và 40 nam, tuổi từ 23–68, người bình thường (n  = 27), và bệnh nhân T2D (n  = 29) được tuyển chọn trong một đoàn hệ cắt ngang.

Mức độ ghrelin trong huyết thanh thấp hơn nhưng mức độ LEAP2 trong huyết thanh cao hơn ở bệnh nhân T2D. Mức độ ghrelin có mối tương quan tích cực với mức insulin huyết thanh lúc đói và HOMA-IR ở người trưởng thành khỏe mạnh. Mức LEAP2 có mối tương quan tích cực với tuổi tác và hemoglobin A1c (HbA1c) trong tất cả các mẫu đã thử nghiệm. Tỷ lệ ghrelin/LEAP2 có mối tương quan nghịch với tuổi tác, glucose trong máu lúc đói và HbA1c.

Nghiên cứu này đã chứng minh sự giảm mức ghrelin trong huyết thanh và sự tăng mức LEAP2 trong huyết thanh ở bệnh nhân T2D. Mức LEAP2 có mối tương quan tích cực với HbA1c, cho thấy rằng LEAP2 có liên quan đến sự phát triển của T2D. Tỷ lệ ghrelin/LEAP2 có mối liên hệ gần gũi với kiểm soát glycemic ở bệnh nhân T2D với mối tương quan nghịch với glucose và HbA1c.