Developmental Medicine and Child Neurology

The effects of anoxia and hypoglycemia on the brain of the newborn infant are described. The periventricular white matter is more frequently affected in the premature infant following an anoxic insult, but after the first 2 weeks of life the subcortical white matter is more likely to be affected, or the lesions may be confined to the gray matter alone. Infants who show anoxic changes in the white matter usually have an affection of the gray matter as well. In surviving infants the brains are small and of less than normal weight.

Subependymal hemorrhage with intraventricular rupture is a common occurrence in infants with anoxic encephalopathy and low birth‐weight. Infants who survive the acute hemorrhage may subsequently develop an obstructive hydrocephalus.

Cerebral changes are described in 3 infants with hypoglycemic encephalopathy. In all cases there was pronounced microcephaly.

The clinical signs in these disorders are similar and non‐specific, including lethargy, hyperirritability, seizure, weak cry, incomplete Moro response and hypotonia, in any combination. The extent of the subsequent failure of development is governed by the extent of the lesions. Anoxia and hypoglycemia represent important causes of cerebral palsy.

Les effets neuropatologiques de l'anoxie et de l'hypoglycémie chez le nouveau‐né

Les effets de l'anoxie et de l'hypoglycémie sur le cerveau du nouveau‐né sont décrits. La matière blanche périventriculaire est plus fréquemment affectée chez l'enfant prématuréà la suite d'un trauma anoxique, mais après les deux premières semaines, la matière blanche subcorticale est plus souvent affectée, ou bien lés lesions penvent être localisées dans la matière grise seulement Les patients qui présentent des changements anoxiques dans la matière blanche ont d'habitude une affection de la matière grise aussi. Chez les enfants qui survivent, le cerveau est petit et de poids inférieur à la normale.

l'hémorragie sub‐épendymaire avec rupture intraventriculaire est un fait commun chez les enfants avec encéphalopathie anoxique et faible poids de naissance. Les enfants qui survivent à l'épisode d'hémorragie aigue peuvent développer par la suite une hydrocéphalic obstructive.

Des changements cérébraux sont décrits chez trois enfants avec encéphalopathie hypo‐glycémique. Dans les trois cas il y avait une microcéphalic prononcée.

Les signes cliniques de ces désordres sont similaires et non‐spécifiques, comprenant entre autres: léthargie, hyperirritabilité, crises, cris faibles, réponse de Moro incomplète et hypotonic, dans toutes les associations possibles. L'étendue du défaut de développement subséquent dépend de l'étendue des lésions. l'anoxie et l'hypoglycémie représented des causes importantes de la palsie cérébrale.

Los efectos neuropatológicos de anoxia y de hipoglucemia en los recién nacidos

Se describen los efectos de anoxia y de hipoglucemia en el cerebro del recién nacido. En el prematuro, es probable que la materia blanca periventricular sea implicada como consecuencia de una crisis anóxica, pero después de las dos primeras semanas de la vida es más probable que la materia blanca subcortical sea implicada o que las lesiones sean limitadas a la materia gris. Los enfermos que presentan cambios anóxicos de la materia blanca tienen generalmente una afección de la materia gris también. En los niños que sobreviven, el cérebro es pequeño y pesa menos de lo normal.

Una hemorragia sub‐ependimaria acompañada de una rotura intraventricular ocurre frecuentemente en niños afectos de una encefalopatía anóxica y de peso bajo al nacer. Los niños que sobreviven a la crisis aguda de la hemorragia pueden producir más tarde una hidrocefalia por obstructión.

Se describen cambios cerebrales en 3 recién nacidos afectos de una encefalopatía hipo‐glucémica. En todos los casos había una microcefalía importante.

En estas afecciones los signos clínicos son parecidos y no específicos, y comprenden entre otros letargo, hiperirritibilidad, ataques, llanto débil, respuesta de Moro imperfecta, e hipotonia, en cualquier combinación. La extensión de la falta subsiguiente de progreso depende de la gravedad de las lesiones. La anoxia y la hipoglucemia son causas importantes de las parálisis cerebrales.

The authors report three patients suffering since infancy from transient attacks of paresis. The flaccid pareses most frequently affect the extremities in a hemiplegic fashion, but occasionally there is monoparesis or quadriparesis. The laterality and degree of the paresis are variable. Conciousness is always preserved, and in two cases attacks were preceded by ocular motor disturbances (skew deviation, nystagmoid jerks and conjugate deviations). Exceptionally, the transient hemiparesis may be preceded by a grand mal epileptic fit, though they are more likely to appear sporadically and independently of the paretic changes.

In the interparoxysmal periods the children showed pronounced hypotonia, hyperkinetic extrapyramidal features and oligophrenia.

Neuroradiological procedures have excluded brain anomalies of vascular or other aetiology and simple biochemical analyses were negative. EMG during paretic periods have revealed central motor neuron lesions, while EEG demonstrated non‐specific paroxysmal features. A brain‐stem dysfunction in the aetiology is postulated.

Hémiparésie paroxystique de l'enfance

Les auteurs rapportent les observations de trois malades souffrant depuis la première enfance d'attaques transitoires de parésie. Les parésies flasques frappent habituellement les extrémités sur le mode hémiplégique mais quelque fois sur le mode mono ou quadripardtique. Le côté et le degré de parésie sont variables. La conscience est toujours conservée et dans deux observations les attaques étaient précédées de perturbations oculo‐motrices (déviations strabiques, secousses nystagmiformes et déviations con‐juguées). Exceptionnellement, l'hémiparésie transitoire a pu être précédée d'une crise grand mal, mais généralement ces crises sont apparues sporadiquement et indépendamment des modifications parétiques.

Entre les paroxysmes, les enfants montraient une hypotonic accentuée, des manifestations extrapyramidales hyperkinétiques et une arriération mentale au niveau de l'imbécilité.

Les explorations neuro‐radiologiques ont exclu les anomalies cérébrales d'origine vasculaire ou autre et les analyses biochimiques communes se sont montrées négatives. Les EMG faits au cours des périodes pariétiques ont montré des lésions du neurone moteur central tandis que 1ÉEG faisait apparaitre des signes paroxysmiques non spécifiques. Une dysfonction du tronc cérébral est proposé par les auteurs comme origine de ces troubles.

Paroxysmale Hemiparese im Kindesalter

Die Autoren berichten über drei Patienten, die seit ihrer Kindheit unter transitorischen Pareseanfällen leiden. Die schlaffen Paresen befallen die Extremitäten meistens in Form einer Hemiplegie, gelegentlich trétén jedoch auch Monoparesen und Tetraplegien auf. Die Seite und der Schweregrad der Paresen wechselt. Das Bewußtsein wird nicht beeinträchtigt, in zwie Fällen gingen den Anfällen Störungen der Augenmotorik voraus (Schielen, nystagmoide Bewegungen und Konjugatenablenkungen). In Ausnahmefällen kann einer transitorischen Hemiplegie ein Grand Mal Anfall vorausgehen, jedoch treten diese sehr sporadisch und unabhängig von den paretischen Veränderungen auf.

Während der anfallsfreien Intervalle waren die Kinder auffällig hypoton, zeigten hyperkinetische extrapyramidale Merkmale und eine OUgophrenie, die an Schwachsinn grenzte.

Durch neuroradiologische Untersuchungen konnten vaskuläre und andere Hirnmißbildungen ausgeschlossen werden und die gängigen biochemischen Untersuchungen waren negativ. Die während eines Pareseanfalls abgeleitétén EMGS ergaben eine Läsion des zentralen Motoneurons, während die ÉEGS unspezifische paroxysmale Merkmale zeigten. Man nimmt an, daß als Ursache eine Dysfunktion im Bereich des Hirnstamms in Frage kommt.

Hemiparesia paroxística en la infancia

Los autores aportan tres pacientessufriendo desde la época de la lactancia ataques transitorios de paresia. La paresia que es flaccida afecta com mayor frecuencia a las extremidades en una forma hemipléjica, pero ocasionalmente también existen mono paresias o tetraparesias. La lateralidad y el grado de la paresia es variable. La conciencia esta siempre preservada y en dos casos los ataques iban precedidos de alteraciones oculomotoras (desviación ocular, sacudidas nistagmicas y desviación conjugada). Excep‐cionalente la hemiparesia trasitoria puede ser precedida de un ataque epiléptico de gran mal pero es más corriente que aparezcan espontáneamente y con independencia de los cambios paréticos.

En los periodos interparoxísticos, los niños mostraron una hipotonia pronunciada, signos hipercinéticos extrapiramidales y oligofrenia a nivel de la imbecilidad.

Los procedimientos neuroradiológicos han descubierto anomalías cerebrales o vascul‐ares o de otra etiología y los análisis bioquímicos simples eran negativos. El EMG durante los periodos paréticos ha revelado una lesión de la neurona motora central, mientras que el EEG demostraba alteratión paroxísticas no especfficas. Se supone que existe en la etiología una disfunción del tronco cerebral.

Five cases of alternating hemiplegia in infancy are reported. Special consideration is given to the associated ictal manifestations (tonic seizures, dystonic posturing and abnormal movements, bouts of nystagmus and acute autonomic disturbances), some of which were noted in every case. Previously reported cases are reviewed critically, 14 of whom are considered to belong to the same syndrome as the five presented here. The nosology of the syndrome is discussed, and the differences between alternating hemiplegia and the common types of hemiplegia or basilar migraine are emphasized.

Whatever its exact nature, alternating hemiplegia in infancy constitutes a well‐defined and recognizable syndrome, with a guarded mental and neurological prognosis.

Hemiplégie alternante du nourrisson: rapport de cinq cas

Cinq cas d'hémiplegie alternante du nourrisson son présentés. Une attention spéciale est donnée aux manifestations critiques associées aux hémiplégies (crises toniques, manifestations dystoniques et mouvements anormaux, accès de nystagmus, désordres végétatifs aigus), dont quelques‐unes au moins ont été constatées dans tous les cas. Une revue critique des cas antérieurement rapportés est faite et 14 d'entre eux sont retenus comme appartenant au même syndrome que nos cinq malades. La situation nosologique du syndrome est discutée et les différences entre hémiplégie alternante et migraine hémiplégique ou basilaire sont soulignées. Quelle que soit sa nature exacte, l'hémiplégie alternante du nourrisson constitue un syndrome bien défini et reconnaissable dont le pronostic mental et neurologique est réservé.

Alternierende Hemiplegie im Kindesalter: ein Bericht über fünf Fälle

Es wird über fünf Fälle mit einer alternierenden Hemiplegie berichtet. Besonders berücksichtigt wurden die begleitenden Anfallsmanifestationen (tonische Krampfanfälle, dystone Körperhaltung und abnorme Bewegungen, Nystagmusanfälle und akute autonome Störungen), von denen bei jedem Patienten einige beobachtet wurden. Zuvor beschriebene Fälle wurden kritisch geprüft und es wurde festgestellt, daß 14 davon zu demselben Syndrome gehören wie die fünf hier dargestellten. Die Nosologic des Syndroms wird diskutiert und es werden die Unterschiede zwischen der alternierenden Hemiplegie und den gowöhnlichen Arten der hemiplegischen oder basilaren Migräne hervorgehoben.

Was auch immer die Ursache sein mag, die alternierende Hemiplegie im Kindesalter stellt ein genau definiertes und erkennbares Syndrom dar, das eine bestimmte Prognose für die geistige und neurologische Entwicklung hat.

Hemiplegia alternante en lactantes: aportacián de cinco casos

Se aportan cinco casos de hemiplegia alternante en lactantes. Se da una consideratión especial a las manifestationes ictales asociadas (crisis tónicas, distonía postural y movimientos anómalos, accesos de nistagmus y alteraciones agudas vegetativas), algunas de las cuales se observaron en todos los casos. Se revisan criticamente todos los casos aportados con anterioridad, de los cuales 14 son considerados como pertenecientes al mismo síndrome que los cinco presentados aquí. Se discute la nosologia del síndrome, y se llama la atención sobre las diferencias entre la hemiplegia alternante y los tipos corrientes de hemiplegia o de migraña basilar.

Sea cual sea su exacta naturaleza, la hemiplegia alternante en la infancia constituye un síndrome bien definido y reconocible, con un prónostico mental y neurológico reseevado.

The incidence and different presentations of basilar migraine are described in a series of 132 children (80 boys, 52 girls) presenting with recurring headache considered to be migraine. Basilar migraine occurred in 29 children, and a further 18 had minor symptoms compatible with but not diagnostic of this form. The course was most often benign, with infrequent, fragmentary attacks and little disability. Rarely, attacks were both severe and frequent, but even then the clinical pattern and outcome usually followed a similar course. Only two children (with the youngest ages at onset) have serious disability, with mental slowing and (in one) permanent neurological sequelae. The relationship between basilar migraine and the syndrome of alternating hemiplegia of infancy is discussed. Because of the limited present knowledge, it is suggested that rigid definitions of migraine should be avoided.

Migraine basilaire de l'enfant

La fréquence et les différentes manifestations de migraine basilaire sont décrites dans une série de 132 enfants (80 garçons; 52 filles) présentant des maux de tête récidivant, étiquetés migraine. La migraine basilaire est apparue chez 29 enfants, tandis que chez 18 autres enfants des symptômes mineurs compatibles avec cette affection sont apparus, sans possibility d'affirmation diagnostique. l'allure de l'affection était le plus souvent bénigne avec attaques rares, fragmentaires, et peu d'impotence. Les crises étaient rarement à la fois sévères et fréquentes mais dans ce cas, les manifestations cliniques et l'allure de l'affection suivaient un schéma identique. Seuls deux enfants (dont celui ayant débuté les crises le plus tôt) ont présenté une impotence grave avec retard du developpement mental et dans un cas sequelles neurologiques définitives. La relation entre migraine basilaire et le syndrome de l'hémiplégie alternée de la première enfance est discutée. Dans l'état actuel de nos connaissances, il faudrait éviter des définitions strictes de la migraine.

Basilare Migräne im Kindesalter

Anhand von 132 Kindern (80 Jungen, 52 Mädchen) mit rezidivierenden Kopfschmerzen, die als Migräne angesehen wurden, wird die Häufigkeit und das unterschiedliche Erscheinungsbild der basilaren Migräne beschrieben. Basilare Migräne trat bei 29 Kindern auf, während 18 geringe Symptome hatten, die zwar mit dieser Form vereinbar waren, jedoch nicht als diagnostische Kriterien dafür anzusehen waren. Der Verlauf war meistens gutartig mit seltenen fragmentarischen Anfallen und geringer Unpäßlichkeit. Nur selten waren es schwere Anfälle, die häufig auftraten und selbst dann nahmen klinisches Bild und Ergebnis einen ähnlichen Verlauf. Nur zwei Kinder (mit dem frühesten Beginn) haben starke Unpäßlichkeiten mit geistiger Verlangsamung und (bei einem) mit bleibenden neurologischen Folgeerscheinungen. Es wird über eine Beziehung zwischen basilarer Migräne und dem Syndrom der alternierenden Hemiplegie im Kindesalter diskutiert. Man weist daraufhin, daß bei derzeitiger Kenntnis eine starre Definition der Migräne vermieden werden sollte.

Migran̄a basilar en la infancia

Se describe la incidencia y diferentes presentaciones de la migrana basilar en una serie de 132 nin̄os (80 muchachos, 52 chicas) que aparece con cefalalgia recurrente considerada como migran̄a. La migran̄a basilar ocurrió en los 29 nin̄os, mientrasque 18 tenían síntomas menores compatibles con, pero no diagnosticados de, esta forma. El curso por regla general era benigno, con ataques infrecuentes fragmentarios de pequen̄a incapacidad. Raramente los ataques eran al mismo tiempo graves y frecuentes, incluso entonces el esquema clfnico y el curso posterior generalmente seguían un mismo esquema. Solamente (dos nin̄os) con la edad más joven en el inicio, tenían minusvalencia seria con enlentecimiento mental y (en un caso) secuelas neurológicas permanentes. La relación entre la migran̄a basilar y el síndrome de la hemiplejia alternante de la infancia es objeto de discusión. Se sugiere que con unicamente el conocimiento actual, las definiciones rígidas de migran̄a debenían ser evitadas.

An attempt is made to clarify the confusion over the classification of the myoclonic epilepsies of childhood. Six types of seizure are described, the classification being based on clinical and electroencephalographic findings. The types of myoclonic epilepsy are infantile spasms, myoclonic astatic epilepsy, myoclonic absence, myoclonic epilepsy of childhood, myoclonic epilepsy of adolescence and photomyoclonic epilepsy, the last being subdivided into myoclonic jerks and eyelid myoclonia. Synonyms are given for all types, based on the major papers in the literature over the last 16 years. The similarity of infantile spasms and myoclonic astatic epilepsy is discussed, as are the so‐called ‘Lennox’ and ‘Lennox‐Gastaut’ syndromes.

Problèmes nosologiques des épilepsies myocloniques de l'enfance et de l'adolescence

Une tentative est faite de clarifier la classification des épilepsies myocloniques de l'enfance. Six types de crises sont décrites, la classification étant basée sur les données cliniques et électroencéphalographiques. Les types d'épilepsies myocloniques sont les spasmes infancies, l'épilepsie myoclonique astatique, l'absence myoclonique, l'épilepsie myoclonique de l'enfance, l'épilepsie myoclonique de l'adolescence et l'épilepsie photomyoclonique, cette dernière étant subdivisée en secousses myocloniques et myoclonic des paupiéres. Des synonymes sont indiqués pour tous les types à partir des articles principaux de la littérature des 16 dernières années. L'identification des spasmes infantiles et de l'épilepsie myoclonique astatique est discutée comme le sont les syndromes dits de ‘Lennox’ et de ‘Lennox‐Gastaut’.

Nosologische Probleme myoklonischer Epilepsie bei Kindern und Heranwachsenden

Es wird der Versuch unternommen, die Unklarheiten bei der Klassifizierung der myo‐klonischen Epilepsien des Kindesalters zu beseitigen. Sechs Anfallstypen werden beschrieben, wobei die Klassifizierung auf klinischen und elektroencephalographischen Befunden basiert. Die Typen der myoklonischen Epilepsie sind: BNS‐Krämpfe, myoklonisch‐astatisches Anfallsleiden, myoklonische Absencen, myoklonische Epilepsie im Kindesalter, myoklonische Epilepsie im frühen Erwachsenenalter und photosensible myoklonische Epilepsie, die letztere wird noch unterteilt in myoklonische Anfälle und Augenlidmyo‐klonien. Für alle Typen werden Synonyma angegeben, die der einschlägigen Literatur der letzten 16 Jahre entnommen wurden. Es wird über die Ähnlichkeit der BNS‐Krämpfe mit den myoklonisch‐astatischen Anfällen diskutiert, sowie über die sogenannten ‘Lennox’ und ‘Lennox‐Gastaut’ Syndrome.

Problemas nosológicos de las epilepsias mioclónicas de la infancia y adolescencia

Se hace un intento para clarificar la confusión sobre la clasificación de las epilepsias mioclónicas en la infancia. Se describen seis tipos de crisis, cuya clasificación está basada en los hallazgos clínicos y electroencefalográficos. Los tipos de epilepsia mioclónica son espasmos infantiles, epilepsia mioclónica astática, ausencia mioclónica, epilepsia mioclónica de la infancia, epilepsia mioclónica de la adolescencia y epilepsia fotomioclónica, siendo esta última subdividida en sobresaltos mioclónicos y mioclonía de párpados. Se dan sinónimos para todos los tipos, basados en las comunicaciones más importantes de la literature de los últimos dieciseis años. Se discute la similitud de los espasmos infantiles y la epilepsia mioclónica astática, como son los sindromes llamados de ‘Lennox’ y ‘Lennox‐Gastaut’.

The present study represents the first effort to assess systematically the cognitive functioning of a population of individuals with Lesch‐Nyhan syndrome using standardized psychometric instruments. Seven residents from a special hospital setting participated. They ranged in age from 10 years 1 month to 22 years 3 months (mean 13 years 7 months). Using the Stanford‐Binet Intelligence Scale: IV, scores in each of the four domains assessed by this battery (Verbal Reasoning, Abstract/Visual Reasoning. Quantitative and Short‐Term Memory), as well as the general composite score, ranged from moderately mentally retarded to low average. Areas of weakness included attention, the manipulation of complex visual images, the comprehension of complex or lengthy speech, mathematical ability, and multi‐step reasoning.

Les fonctions cognitives clans le syndrome tie Lesch‐Nyhan

La présente étude traduit le premier effort fait pour évaluer systématiquement les fonctions cognitives de patients présentant un syndrome de Lesch‐Nyhan en utilisant des instruments psychometriques standardisés. Sept résidents d'un hôpital spécialisé ont été examines. lis étaient âges de 10 ans un mois à 22 ans et trois mois (moyenne d'âge 13 ans 7 mois). Utilisant l'échelle IV d'intelligence de Stanford‐Binet, les scores de chacun des quartres domaines apprécies par la batterie (raisonnement verbal, raisonnement abstrait/visuel, mémoire quantitative et à court terme) ainsi que le score composite général allaient d'un retard mental modéréà une moyenne basse. Les points de faiblesse incluainet L'attention, la manipulation des images visuelles complexes, la compréhension du discours compliqué ou long, la capacité mathematique et le raisonnement à plusieurs étapes.

Kognitive Fahigkeiten bcim l.esch‐Nyhun‐Syndrom

Die vorliegende Studie ist der crste Versuch, die kognitiven Fähigkeiten einer Gruppe von Patienten mit Lesch‐Nyhen‐Syndrom anhand von standardisierten psychometrischen Methoden systematisch zu beurtcilen. Es wurden sieben Patienten aus eincm speziellen Klinikzentrum untersucht. Sie waren im Alter zwischen 10 Jahren/1 Monat und 22 Jahren/3 Monate (im Mittel 13 Jahre/7 Monate). Ls wurde die Stanford‐Binet Intelligence Scale IV benutzt, die Ergebnisse in alien vier Bereichen (Verbal Reasoning, Abstract/Visual Reasoning, Quantitative and Short‐Term Memory), sowie in der Gesamtwertung lagen im Bereich leichter geistiger Retardierung bis unterer Durchschnitt. Schwächen wurden bei der Aufmerksamkeit, der Verarheitung komplexer visueller Eindrücke, dem Verständnis komplexer weitschweifiger Sprache, mathematisehen Fähigkeiten und komplexen Denkvorgängen beobachtet.

Funciones cognitivas en el sîndrome de Lesch‐Nyhan

El presente estudio represcnta el primer csfuerzo para evaluar sistemáticamente las funciones cognitivas de una población de individuos con síndrome de Lesch‐Nyhan, utilizando instrumentos psicométricos standardizados. Participaron siete residentes de un hospital especial. Sus edades eran de diez años y un mes y 22 años y 3 meses (promedio 13 años y 7 meses) Utilizando la Escala de inteligencia de Stanford‐Binet: IV, puntages en cada uno de los cuatro territorios investigados por esta bateria (Ra/onamienlo Verbal, Razonamiento Abstracto/Visual, Memoria Cuantitativa y a Corto Plazo) así como el puntage general, oscilaban entre los retrasados mentales moderados y el promedio bajo. Las areas debiles eran: la atención, la manipulateón de imágenes visuales completas, la comprensión del lenguagc largo o complejo, la habilidad matemática y el razonamiento por etapas.

The clinical phenotype in Lesch‐Nyhan disease has been analyzed in 19 patients studied in hospital. In each case the diagnosis was made on the basis of inactivity of the enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase in erythrocyte lysates. All had

La maladie de Lesch‐Nyhan: revue d'une expérience clinique chez 19 sujets

Lesch‐Nyhan Syndrom: eine Zusammenfassung der klinischen Erfahrungen mit 19 Patienten

An 19 Patienten, die im Krankenhaus behandelt wurden, wurde der klinische Phänotyp des Lesch‐Nyhan Syndroms analysiert. Die Diagnose wurde in jedem Fall durch den Inaktivitätsnachweis des Enzyms Hypoxanthinguaninphosphoribosyltransferase im Erythrocytenlysat gestellt. Alle Patienten hatten eine Hyperuricaemie und bei den meisten Fällen wurde als erster Hinweis der ‘orangefarbene Sand’ in der Windel angegeben. Alle hatten ein selbstzerstörerisches Verhalten, das charakteristischste war das Kauen an Fingernägeln und Lippen. Neurologisch wurde bei allen eine Spastik und unwillkürliche choreoathetoide Bewegungen gefunden. Alle mit einer Ausnahme hatten einen erniedrigten Intelligenzquotienten.

Enfermedad de Lesch‐Nyhan: revision y experiencia clinica con 19 pacientes

Se analizó el fenotipo clinico en la enfermedad de Lesch‐Nyhan en 19 pacientes hospitalizados. En cada caso el diagnóstico se hizo basándose en la inactividad del enzima hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa en eritrocitos lisados. Todos tenian hiperuricemia y la presencia de ‘arena naranja’ en el pañal fue una observación prominente precoz. Todos tenian un comportamiento automutilante, siendo la forma más caracteristica el morderse los dedos o los labios. Todos tenian el sindrome neurológico de espasticidad y movimientos involuntarios coreoatetósicos. Todos, excepto un caso, tenian una inteligencia por debajo de la normal.

The aims of this study were to (1) search the literature in order to identify the challenges facing adolescents and emerging adults with epilepsy; and (2) categorize these issues within both the framework of the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) and an empirical model of quality of life (QOL) in childhood epilepsy.

We systematically searched PsycINFO, Ovid MEDLINE and Web of Science for studies reporting on QOL and health identified in people with epilepsy aged 12 to 29 years. Studies were limited to those that were published in the last 20 years in English, presenting the patient perspective. Data were extracted and charted using a descriptive analytical method. Identified issues were classified according to the ICF and QOL frameworks.

Fifty four studies were identified. Another 62 studies with potentially useful information were included as an addendum. The studies highlight a range of psychosocial issues emphasizing peer acceptance, social isolation, and feelings of anxiety, fear, and sadness.

The ICF and QOL constructs represent useful starting points in the analytical classification of the potential challenges faced by adolescents with epilepsy. Progress is needed on fully classifying issues not included under these frameworks. We propose to expand these frameworks to include comorbidities, impending medical interventions, and concerns for future education, employment, marriage, dignity, and autonomy.