Các đột biến gen p53 và PTEN trong u thần kinh đệm dạng gemistocytic

U thần kinh đệm dạng gemistocytic là một biến thể mô học của u thần kinh đệm lan tỏa, đặc trưng bởi sự hiện diện của các tế bào thần kinh đệm ác tính lớn, có biểu hiện GFAP (gemistocytes) và xu hướng tiến triển nhanh chóng thành u hóa thần kinh đệm. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã phân tích 28 u thần kinh đệm dạng gemistocytic (tỷ lệ trung bình của các gemistocyte là 35.0 ± 9.9%) để tìm kiếm các đột biến trong các gen ức chế khối u p53 và PTEN (MMAC1). Phương pháp biến thể cấu hình sợi đơn (SSCP), tiếp theo là giải mã DNA trực tiếp qua các exon 5-8 của gen p53, đã chỉ ra một đột biến trong 23 trong số 28 (82%) trường hợp. Phân tích khu vực của bốn khối u cho thấy các đột biến p53 giống hệt nhau trong khu vực khối u dạng gemistocytic và fibrillary. Ngược lại, không có bất kỳ u thần kinh đệm dạng gemistocytic nào (Cấp II WHO) trong số 15 trường hợp và chỉ có hai trong số 11 (18%) u thần kinh đệm dạng gemistocytic ác tính (Cấp III WHO) chứa đột biến PTEN. Trong số này, một trường hợp có mất đoạn 1 bp tại codon 345 và trường hợp còn lại có thêm đoạn 1 bp ở intron 4. PCR phân biệt không phát hiện mất đoạn đồng hợp tử PTEN trong bất kỳ khối u nào được phân tích. Những kết quả này cho thấy các đột biến p53 là một dấu hiệu di truyền của u thần kinh đệm dạng gemistocytic, trong khi các đột biến PTEN vắng mặt trong các u có độ ác tính thấp và hiếm gặp trong các u thần kinh đệm dạng gemistocytic ác tính.