Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Tại sao bệnh nhân từ chối sinh thiết ối? Phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến quyết định từ chối xét nghiệm trước sinh xâm lấn
Tóm tắt
Trong những năm gần đây, việc xác định nguy cơ cá nhân hóa cho các dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi đã trở thành một thành phần quan trọng trong tư vấn di truyền trước sinh. Những phụ nữ có nguy cơ thai nhi mắc dị tật nhiễm sắc thể cao được đề nghị thực hiện các xét nghiệm bổ sung. Mục tiêu của nghiên cứu này là xác định các yếu tố có thể ảnh hưởng đến quyết định từ chối xét nghiệm trước sinh xâm lấn nhằm xác định kiểu hình nhiễm sắc thể của thai nhi trong một nhóm bệnh nhân có nguy cơ cao mắc hội chứng Down (trisomy 21). Phân tích bao gồm 177 bệnh nhân mang thai đơn, những người có điểm số nguy cơ cá nhân hóa cho trisomy 21, được tính dựa trên xét nghiệm tổng hợp, vượt quá 1:300. Chọc ối chẩn đoán đã được thực hiện trên 125 bệnh nhân trong nhóm này, trong khi 52 phụ nữ còn lại đã từ chối xét nghiệm trước sinh xâm lấn. Các yếu tố sau đây đã được phân tích như những yếu tố có thể quyết định tới việc từ chối chọc ối: độ tuổi mẹ (≥35 tuổi), số lần mang thai, số lần sảy thai ở các thai kỳ trước, trình độ học vấn, tình trạng hôn nhân, chỉ định xét nghiệm trước sinh, tuổi thai tại thời điểm xét nghiệm trước sinh, điểm số nguy cơ cá nhân hóa cho các dị tật nhiễm sắc thể và giá trị độ mờ da gáy (NT). Một mối quan hệ có ý nghĩa thống kê đã được tìm thấy giữa quyết định từ chối chọc ối và số lần sảy thai trước đó, trình độ học vấn của mẹ, giá trị NT và điểm số nguy cơ cá nhân hóa cho các dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi. Phân tích hồi quy logistic đa biến xác định rằng trình độ giáo dục cơ bản của mẹ và lịch sử có hơn hai lần sảy thai là những yếu tố dự đoán độc lập có ý nghĩa cho việc từ chối chọc ối. Những phụ nữ có điểm số nguy cơ cá nhân hóa cho trisomy 21 lớn hơn 1:100 có xu hướng từ chối chẩn đoán xâm lấn ít hơn đáng kể so với các tham gia còn lại. Kết luận, vai trò then chốt của chất lượng và độ chính xác cao của các xét nghiệm chẩn đoán không xâm lấn được thực hiện ở quý đầu tiên của thai kỳ cần được nhấn mạnh, vì điểm số nguy cơ cá nhân hóa cho các dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi được xác định dựa trên kết quả của các xét nghiệm này là hết sức quan trọng cho việc quản lý thai kỳ sau đó. Cũng quan trọng không kém là cung cấp cho bệnh nhân thông tin chính xác và dễ hiểu về các lợi ích và rủi ro tiềm ẩn của việc xét nghiệm xâm lấn.
Từ khóa
#dị tật nhiễm sắc thể #chọc ối #quyết định xâm lấn #tư vấn di truyền trước sinh #điểm số nguy cơ cá nhân hóaTài liệu tham khảo
Kotarski J, et al. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej Ginekol Pol. Ginekol Pol. 2009;80:390–3.
Snijders R, Noble P, Serbie N, et al. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screenig Group. Lancet. 1998;351:343–6.
Cederholm M, Haglund B, Axelsson O. Maternal complications following amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal karyotyping. BJOG. 2003;110(4):392–9.
Tseng JJ, Chou MM, Lo FC, Lai HY, Chen MH, Ho ES. Detection of chromosome aberrations in the second trimester using genetic amniocentesis: experience during 1995-2004. Taiwan J Obstet Gynecol. 2006;45:39–41.
Ivry T. At the back stage of prenatal care: Japanese Ob-Gyns negotiating prenatal diagnosis. Med Anthropol Quar. 2006;20:441–68.
Nicols M. Vulnerability of first-time expectant mothers during ultrasound scans: an evaluation of the external pressures that influence the process of informed choice. Health Care Women Int. 2007;28:525–33.
Skirton H, Barr O. Antenatal screening and informed choice: a cross-sectional survey of parents and professionals. Midwifery. 2010;26(6):596–602.
Kuppermann M, Pena S, Bishop JT, Nakagawa S, Gregorich SE, Sit A, Vargas J, Caughey AB, Sykes S, Pierce L, Norton ME. Effect of enhanced information, values clarification, and removal of financial barriers on use of prenatal genetic testing: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(12):1210–7. https://doi.org/10.1001/jama.2014.11479.
Norton ME, Kuppermann M. Women should decide which conditions matter. Am J Obstet Gynecol. 2016;215(5):583–587.e1. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2016.06.045.
McCoyd J. Preparation for prenatal decision-making: a baseline of knowledge and reflection in women participating in prenatal screening. J Psychosom Obstet Gynaecol. 2013;34(1):3–8.
Sanhal CY, Mendilcioglu I, Ozekinci M, Simsek M, Bozkurt S. Comparison of pre-procedural anxiety and depression scores for patients undergoing chorion villus sampling and amniocentesis: an alternative perspective on prenatal invasive techniques. Pak J Med Sci. 2015;31(5):1038–42.
Korenromp MJ, Page-Chirstiaens GCML, van den Bout J, et al. Psychological consequences of termination of pregnancy for fetal anomaly: similarities and differences between partners. Prenat Diagn. 2005;25:1226–33.
Van den Berg M, Timmermans DR, Kleinveld JH, Garcia E, van Vugt JM, van der Wal G. Accepting or declining the offer of prenatal screening for congenital defects: test uptake and women’s reasons. Prenat Diagn. 2005;25:84–90.
Chard RL, Norton ME. Genetic counseling for patients considering screening and diagnosis for chromosomal abnormalities. Clin Lab Med. 2016;36(2):227–36. https://doi.org/10.1016/j.cll.2016.01.005.
Odibo AO, Gray DL, Dicke JM, Stamilio DM, Macones GA, Crane JP. Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis: a single center’s 16-year experience. Obstet Gynecol. 2008;111:589–95.
Sharda S, Phadke SR. Uptake of invasive prenatal diagnostic tests in women after detection of soft markers for chromosomal abnormality on ultrasonographic evaluation. J Perinatol. 2007;27:550–5.
Johnson K, Kelley J, Saxton V, Walker SP, Hui L. Declining invasive prenatal diagnostic procedures: a comparison of tertiary hospital and national data from 2012 to 2015. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2017;57(2):152–6. https://doi.org/10.1111/ajo.12590.
Ragni G, Mosconi P, Baldini MP, Somigliana E, Vegetti W, Caliari I, Nicolosi AE. Health-related quality of life and need for IVF in 1000 Italian infertile couples. Hum Reprod. 2005;20:1286–91.
Wang T, et al. Detection of complex deletions in chromosomes 13 and 21 in a fetus by noninvasive prenatal testing. Mol Cytogenet. 2016;9:3.
Shethet a. Prenatal screening of cytogenetic anomalies – a western Indian experience. BMC Pregnancy Childb. 2015;15:90.
Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C, Touzet G Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012; 207(5): 374:e 1-6. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2012.08.033.
Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, et al. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013;15:395–8.
Nicolaides KH. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphism for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Prenat Diag. 2013;33:575–9.
Nishiyama M, Sekizawa A, Ogawa K, Sawai H, Nakamura H, Samura O, et al. Factors affecting parental decisions to terminate pregnancy in the presence of chromosome abnormalities: a Japanese multicenter study. Prenat Diagn. 2016;36(12):1121–6. https://doi.org/10.1002/pd.4947.