Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Định giá xét nghiệm di truyền và gen tại Pháp: những thách thức hiện tại và bằng chứng mới nhất
Tóm tắt
Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo có độ thông lượng cao đã ngày càng được sử dụng nhiều ở hầu hết các quốc gia phát triển. Việc chuyển giao xét nghiệm di truyền vào thực tiễn lâm sàng đặt ra những thách thức đối với mô hình chăm sóc sức khỏe truyền thống ở Pháp và nảy sinh nhiều vấn đề y tế, pháp lý, đạo đức, tổ chức và tài chính. Để cho phép dân số tận dụng cách mạng này, Pháp đã xây dựng Kế hoạch Y học Di truyền Pháp 2025. Mục tiêu của nó là cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống, tổ chức các lộ trình chăm sóc và tư vấn mới, và đưa ra quyết định về bảo hiểm. Nó cũng được thiết kế nhằm thúc đẩy đổi mới và khuyến khích tăng trưởng kinh tế ở Pháp bằng cách tích hợp y học di truyền vào hệ thống chăm sóc sức khỏe nước này. Những vấn đề này có thể được giải quyết thông qua các đánh giá phát triển nhằm hỗ trợ quy trình ra quyết định trong bối cảnh khan hiếm nguồn lực. Các nhà kinh tế y tế có thể giúp giải quyết những thách thức phân bổ nguồn lực này bằng cách đo lường tác động của cách mạng công nghệ này tới bệnh nhân, người chăm sóc, nhà cung cấp và hệ thống chăm sóc sức khỏe. Trong bài báo này, chúng tôi sẽ xem xét những thách thức liên quan đến việc triển khai xét nghiệm di truyền tại Pháp. Một trong các nghiên cứu thí điểm của Kế hoạch Y học Di truyền Pháp 2025 sẽ được trình bày như một minh họa cho vai trò của các nhà kinh tế y tế trong việc vượt qua một số thách thức của cuộc cách mạng công nghệ này.
Từ khóa
#xét nghiệm di truyền #y học di truyền #Pháp #công nghệ giải trình tự gen #kinh tế y tế #chăm sóc sức khỏeTài liệu tham khảo
Aviesan France Médecine Génomique (2018) 2025 http://www.defiscience.fr/wp-content/uploads/2016/09/22.06.2016_rapport_france_medecine_genomique_2025.pdf Accessed 29 Oct 2018
Callier SL, Abudu R, Mehlman MJ, Singer ME, Neuhauser D, Caga-Anan C, Wiesner GL (2016) Ethical, legal, and social implications of personalized genomic medicine research: current literature and suggestions for the future. Bioethics 30(9):698–705. https://doi.org/10.1111/bioe.12285
Commission évaluation économique et de santé publique (CEESP) Activity Report (2017) https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2018-07/rapport_activite_ceesp_2017.pdf Accessed 19 Mar 2019
Drummond MF, Sculpher MJ, Torrance GW, O’Brien BJ, Stoddart GL (2005) Methods for the eocnomic evaluation of health care programmes. University Press, Oxford
Foster MW, Mulvihill JJ, Sharp RR (2009) Evaluating the utility of personal genomic information. Genet Med 11(8):570–574. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181a2743e
Gainotti S, Mascalzoni D, Bros-Facer V, Petrini C, Floridia G, Roos M, Salvatore M, Taruscio D (2018) Meeting patients’ right to the correct diagnosis: ongoing international initiatives on undiagnosed rare diseases and ethical and social issues. Int J Environ Res Public Health 15(10):1–16. https://doi.org/10.3390/ijerph15102072
Grosse SD, Khoury MJ (2006) What is the clinical utility of genetic testing? Genet Med 8(7):448–450. https://doi.org/10.1097/01.gim.0000227935.26763.c6
HAS (2011) Choix méthodologiques pour l’évaluation économique à la HAS. https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2011-11/guide_methodo_vf.pdf. Accessed 29 Oct 2018
HAS (2018) Projet stratégique 2013–2016. https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2013-09/projet_strategique_synthese.pdf. Accessed 29 Oct 2018
Inserm (2018) Déficiences intellectuelles. Expertise collective. Synthèse et recommandations. https://www.inserm.fr/information-en-sante/expertises-collectives/deficiences-intellectuelles Accessed 29 Oct 2018
Institute of Medicine; Board on Health Sciences Policy; Roundtable on Translating Genomic-Based Research for Health; Adam C. Berger and Steve Olson (2013) The economics of genomic medicine: workshop summary health. Washington (DC): National Academies Press (US)
Kohler JN, Turbitt E, Biesecker BB (2017) Personal utility in genomic testing: a systematic literature review. Eur J Hum Genet 25(6):662–668. https://doi.org/10.1038/ejhg.2017.10
Lethimonnier F, Levy Y (2018) Genomic medicine France 2025. Ann Oncol 29(4):784–785. https://doi.org/10.1093/annonc/mdy027
Mollison L, O’Daniel JM, Henderson GE, Berg JS, Skinner D (2020) Parents’ perceptions of personal utility of exome sequencing results. Genet Med 22(4):752–757. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0730-8
Monroe GR, Frederix GW, Savelberg SM, de Vries TI, Duran KJ, van der Smagt JJ, Terhal PA, van Hasselt PM, Kroes HY, Verhoeven-Duif NM, Nijman IJ, Carbo EC, van Gassen KL, Knoers NV, Hövels AM, van Haelst MM, Visser G, van Haaften G (2016) Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability. Genet Med 18(9):949–956. https://doi.org/10.1038/gim.2015.200
Morgan S, Hurley J, Miller F, Giacomini M (2003) Predictive genetic tests and health system costs. CMAJ 168(8):989–991
National Centre for Human Genomics Research (2018) Technologies de la génomique pour la médecine personnalisée http://www.cea.fr/presse/Pages/dossiers/2018/genomique-medecine-personnalisee.aspx. Accessed 19 Mar 2019
Ojha RP, Thertulien R (2005) Health care policy issues as a result of the genetic revolution: implications for public health. Am J Public Health 95(3):385–388. https://doi.org/10.2105/AJPH.2003.026708
Ontario Health (Quality) (2020) Genome-wide sequencing for unexplained developmental disabilities or multiple congenital anomalies: a health technology assessment. Ont Health Technol Assess Ser 20(11):1–178 Published online 2020 Mar 6
Peyron C, Pélissier A, Béjean S (2018) Preference heterogeneity with respect to whole genome sequencing. A discrete choice experiment among parents of children with rare genetic diseases. Soc Sci Med 214:125–132. https://doi.org/10.1016/j.socscimed.2018.08.015
Pluye P, Hong QN (2014) Combining the power of stories and the power of numbers: mixed methods research and mixed studies reviews. Annu Rev Public Health 35:29–45. https://doi.org/10.1146/annurev-publhealth-032013-182440
Schwarze K, Buchanan J, Taylor JC, Wordsworth S (2018) Are whole-exome and whole-genome sequencing approaches cost-effective? A systematic review of the literature. Genet Med 20(10):1122–1130. https://doi.org/10.1038/gim.2017.24
Stark Z, Schofield D, Alam K, Wilson W, Mupfeki N, Macciocca I, Shrestha R, White SM, Gaff C (2017) Prospective comparison of the cost-effectiveness of clinical whole-exome sequencing with that of usual care overwhelmingly supports early use and reimbursement. Genet Med 19(8):867–874. https://doi.org/10.1038/gim.2016.221
Tsiplova K, Zur RM, Marshall CR, Stavropoulos DJ, Pereira SL, Merico D, Young EJ, Sung WWL, Scherer SW, Ungar WJ (2017) A microcosting and cost-consequence analysis of clinical genomic testing strategies in autism spectrum disorder. Genet Med 19(11):1268–1275. https://doi.org/10.1038/gim.2017.47
Turrini M, Prainsack B (2016) Beyond clinical utility: the multiple values of DTC genetics. Appl Transl Genom 8:4–8. https://doi.org/10.1016/j.atg.2016.01.008
Vass C, Rigby D, Payne K (2017) The role of qualitative research methods in discrete choice experiments. Med Decis Mak 37(3):298–313. https://doi.org/10.1177/0272989X16683934