Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Biểu hiện bất thường của bệnh thần kinh di truyền có nguy cơ liệt do áp lực
Tóm tắt
Bệnh thần kinh di truyền có nguy cơ liệt do áp lực (HNPP) là một bệnh thần kinh ngoại biên tự động trội không đau, đặc trưng bởi các tập hợp của các cơn thần kinh khu vực do áp lực lặp đi lặp lại tại các vị trí bị chèn ép, với sự biến đổi đáng kể trong tiến trình lâm sàng. Các xét nghiệm điện chẩn đoán và di truyền là rất quan trọng trong việc đánh giá chẩn đoán cho những bệnh nhân này. Chúng tôi báo cáo một kiểu hình HNPP không điển hình, với năm thần kinh bị chèn ép ở bốn dây thần kinh trong một bệnh nhân bị tê tay hai bên. Một phụ nữ 42 tuổi đã đến khám với triệu chứng tê tay hai bên và yếu tay cấp tính sau khi bắt đầu các bài tập yoga yêu cầu duỗi quá mức tay ở cổ tay. Triệu chứng của cô ấy đã được làm phức tạp bởi: a) tiền sử xa về triệu chứng rơi bàn chân khởi phát cấp tính và sau đó cải thiện, b) chẩn đoán trước đây về bệnh thần kinh ngoại biên myelin hóa, có thể là bệnh Charcot-Marie-Tooth, và c) tiếp xúc với bệnh phong. Các xét nghiệm điện chẩn đoán cho thấy 5 thần kinh bị chèn ép riêng biệt trong 4 dây thần kinh, bao gồm: bệnh thần kinh trụ tay trái và tay phải nặng ở cổ tay, bệnh thần kinh giữa bên trái và bên phải ở cổ tay và bệnh thần kinh trụ bên trái ở khuỷu tay. Có một bệnh đa dây thần kinh ngoại biên nhẹ, chủ yếu do myelin hóa. Dựa trên nghi ngờ lâm sàng và các phát hiện từ điện chẩn đoán, điều nhất quán với tình trạng myelin hóa sâu ở các khu vực bị chèn ép, phân tích di truyền được thực hiện và phát hiện một sự thiếu hụt gen PMP-22 phù hợp với HNPP. HNPP có thể xuất hiện với các kiểu hình không điển hình, chẳng hạn như 5 bệnh thần kinh đơn tách biệt, bệnh thần kinh trụ và bệnh thần kinh giữa hai bên ở cổ tay và bệnh thần kinh trụ ở khuỷu tay với bệnh đa dây thần kinh ngoại biên myelin hóa nhẹ liên quan đến sự thiếu hụt gen PMP-22.
Từ khóa
#bệnh thần kinh di truyền #HNPP #điện chẩn đoán #gen PMP-22 #thần kinh ngoại biênTài liệu tham khảo
Mouton P, Tardieu S, Gouider R, Birouk N, Maisonobe T, Dubourg O, Brice A, LeGuern E, Bouche P: Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17p11.2 deletion. Neurology 1999, 52:1440–1446.
Gouider R, LeGuern E, Gugenheim M, Tardieu S, Maisonobe T, Leger JM, Vallat JM, Agid Y, Bouche P, Brice A: Clinical, electrophysiologic, and molecular correlations in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17p11.2 deletion. Neurology 1995, 45:2018–2023.
Paprocka J, Kajor M, Jamroz E, Jezela-Stanek A, Seeman P, Marszal E: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy. Folia Neuropathol 2006, 44:290–294.
Hong YH, Kim M, Kim HJ, Sung JJ, Kim SH, Lee KW: Clinical and electrophysiologic features of HNPP patients with 17p11.2 deletion. Acta Neurol Scand 2003, 108:352–358.
Chance PF, Alderson MK, Leppig KA, Lensch MW, Matsunami N, Smith B, Swanson PD, Odelberg SJ, Disteche CM, Bird TD: DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Cell 1993, 72:143–151.
Madrid R, Bradley WG: The pathology of neuropathies with focal thickening of the myelin sheath (tomaculous neuropathy): studies on the formation of the abnormal myelin sheath. 1975, 25:415–448.
Earl CJ, Fullerton PM, Wakefield GS, Schutta HS: Hereditary Neuropathy, with Liability to Pressure Palsies; a Clinical and Electrophysiological Study of Four Families. Q J Med 1964, 33:481–498.
De Jong JGY: Over families met hereditaire dispositie tot het optreden van neuritiden, gecorreleerd met migraine. Psychiatr Neurol BI 1947, 50:60–76.
Le Forestier N, LeGuern E, Coullin P, Birouk N, Maisonobe T, Brice A, Leger JM, Bouche P: Recurrent polyradiculoneuropathy with the 17p11.2 deletion. Muscle Nerve 1997, 20:1184–1186.
Lynch JM, Hennessy M: HNPP presenting as sciatic neuropathy. J Peripher Nerv Syst 2005, 10:1–2.
Corwin HM, Girardet RE: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies mimicking hypoglossal nerve injuries. Neurology 2003, 61:1457–1458.
Ohkoshi N, Kohno Y, Hayashi A, Wada T, Shoji S: Acute vocal cord paralysis in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neurology 2001, 56:1415.
Crum BA, Sorenson EJ, Abad GA, Dyck PJ: Fulminant case of hereditary neuropathy with liability to pressure palsy. Muscle Nerve 2000, 23:979–83.
Horowitz SH, Spollen LE, Yu W: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy: fulminant development with axonal loss during military training. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004, 75:1629–31.
Behse F, Buchthal F, Carlsen F, Knappeis GG: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Electrophysiological and histopathological aspects. Brain 1972, 95:777–794.