Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Sự chuyển biến không thể dự đoán của bệnh bạch cầu myeloid cấp tính với sự chuyển vị (16;16) (p13; q22): báo cáo trường hợp và tổng quan tài liệu
Tóm tắt
Sự chuyển biến của bệnh bạch cầu myeloid cấp tính với sự chuyển vị (16;16) (p13; q22) từ AML M2 sang bệnh bạch cầu mono cấp tính (AML M5) trong quá trình điều trị là một hiện tượng lâm sàng hiếm gặp, và đây là lần đầu tiên được báo cáo. Một bệnh nhân nam 19 tuổi được nhập viện vì mệt mỏi nghiêm trọng với các biểu hiện thiếu máu và giảm cân, kéo dài hơn 1 tháng, với tình trạng trở nên nặng hơn trong 2 ngày qua. Một chẩn đoán ban đầu đã được đưa ra cho AML M2 với t (16;16) (p13; q22) được xác định qua hình thái học tủy xương (BM). Phát hiện đột biến FLT-3 ITD cũng đã được thực hiện. Tại lần theo dõi ngày thứ 28 sau điều trị khởi đầu và duy trì, chẩn đoán AML M2 vẫn được giữ nguyên với số lượng tế bào nổ tủy xương (BM) cao, dẫn đến việc bắt đầu một phác đồ điều trị tích cực hơn. Sau 1 tháng thực hiện phác đồ mới, bệnh nhân vẫn kháng về mặt hình thái với sự chuyển biến đáng kể của sự xâm nhập tủy xương bởi quần thể đơn bào bất thường (monoblast và promonocyte). Chẩn đoán cuối cùng của việc chuyển biến bạch cầu myeloid cấp tính đột biến FLT3 với t (16;16) (p13; q22) đã được xác lập. Sau chẩn đoán ban đầu về AML M2 với t (16;16) (p13; q22), bệnh nhân đã nhận phác đồ khởi đầu 3 + 7. Phác đồ khởi đầu thứ 2 được bắt đầu sau đánh giá thứ hai và kháng hình thái là phác đồ FLAG Adrian. Phác đồ thứ 3 sau khi chuyển biến sang AML M5 là 1 chu kỳ phác đồ MEC. Điều trị chống FLT3 đã được xem xét. Bệnh nhân đã được duy trì trên phác đồ hóa trị thứ 3. Thật không may, bệnh nhân đã được nhập viện vào đơn vị ICU với triệu chứng sốt hạ bạch cầu và nhiễm trùng huyết nặng, nơi đó bệnh nhân đã qua đời trước khi được đánh giá lần cuối và bắt đầu điều trị chống FLT3. AML với t (16;16) (p13; q22) được đặc trưng bởi kết quả thuận lợi. Tuy nhiên, việc xác định bất thường nhiễm sắc thể bổ sung hoặc biến đổi di truyền, đặc biệt là đột biến gen FLT3, được công nhận là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến kết quả cuối cùng của bệnh. Do đó, việc phát hiện sớm các đột biến FLT3 sẽ cho phép dự đoán toàn diện diễn biến bệnh và điều trị nhắm mục tiêu có thể đạt được sự thuyên giảm lâu dài và bền bỉ hơn.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Yang JJ, Park TS, Wan TS (2017) Recurrent cytogenetic abnormalities in acute myeloid leukemia. Cancer Cytogenet Methods Protoc 1541:223–245
Lv L, Yu J, Qi Z (2020) Acute myeloid leukemia with inv (16) (p13. 1q22) and deletion of the 5’MYH11/3’CBFB gene fusion: a report of two cases and literature review. Mol Cytogenet 13:1–6
Eghtedar A, Borthakur G, Ravandi F, Jabbour E, Cortes J, Pierce S, ... & Garcia-Manero G (2012) Translocation characteristics (16; 16) (p13; q22) acute myeloid leukemia. Am J Hematol 87(3)317
Sun Y, Wang C, Sun Y, Wang J, Rong C, Wu A, ... & Sheng L (2021) Transformation from acute promyelocytic leukemia to acute myeloid leukemia with a CEBPA double mutation: a case report and review of the literature. Medicine 100(5):e24385
Quessada J, Cuccuini W, Saultier P, Loosveld M, Harrison CJ, Lafage-Pochitaloff M (2021) Cytogenetics of pediatric acute myeloid leukemia: a review of the current knowledge. Genes 12(6):924
Kiyoi H, Kawashima N, Ishikawa Y (2020) FLT3 mutations in acute myeloid leukemia: therapeutic paradigm beyond inhibitor development. Cancer Sci 111(2):312–322
Daver N, Schlenk RF, Russell NH, Levis MJ (2019) Targeting FLT3 mutations in AML: review of current knowledge and evidence. Leukemia 33(2):299–312