Truncating mutations in the last exon of NOTCH2 cause a rare skeletal disorder with osteoporosis

Nature Genetics - Tập 43 Số 4 - Trang 306-308 - 2011
Bertrand Isidor1, Pierre Lindenbaum1, Olivier Pichon1, Stéphane Bézieau1, Christian Dina2, Sébastien Jacquemont3, Dominique Martin–Coignard4, Christel Thauvin‐Robinet5, Martine Le Merrer6, Jean‐Louis Mandel7, Albert David1, Laurence Faivre5, Valérie Cormier‐Daire6, Richard Redon8, Cédric Le Caignec8
1CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France
2INSERM, UMR915, l'institut du thorax, Nantes, France
3Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de Génétique Médicale, Lausanne, Switzerland
4Unité de Génétique Clinique, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France
5Centre de Génétique, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'interrégion Est' Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France
6INSERM U781, Paris, France
7Translational Medicine and Neurogenetics Program, Institut de Génétique et de Biologie, Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Collège de France, Illkirch, France
8Université de Nantes, Nantes, France

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Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Brennan, A.M. & Pauli, R.M. Am. J. Med. Genet. 100, 292–310 (2001).

Kopan, R. & Ilagan, M.X. Cell 137, 216–233 (2009).

Holbrook, J.A., Neu-Yilik, G., Hentze, M.W. & Kulozik, A.E. Nat. Genet. 36, 801–808 (2004).

Li, L. et al. Nat. Genet. 16, 243–251 (1997).

McDaniell, R. et al. Am. J. Hum. Genet. 79, 169–173 (2006).

Weng, A.P. et al. Science 306, 269–271 (2004).

Lee, S.Y. et al. Cancer Sci. 100, 920–926 (2009).

McCright, B. et al. Development 128, 491–502 (2001).

Hilton, M.J. et al. Nat. Med. 14, 306–314 (2008).

Engin, F. et al. Nat. Med. 14, 299–305 (2008).

Zanotti, S. et al. Endocrinology 149, 3890–3899 (2008).

Fukushima, H. et al. Mol. Cell. Biol. 28, 6402–6412 (2008).

Kung, A.W. et al. Am. J. Hum. Genet. 86, 229–239 (2010).

Bales, C.B. et al. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 51, 66–70 (2010).

Wu, Y. et al. Nature 464, 1052–1057 (2010).

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Tập 43 Số 4

306-308

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