Trinucleotide Repeat Disorders

Annual Review of Neuroscience - Tập 30 Số 1 - Trang 575-621 - 2007
Harry T. Orr1, Huda Y. Zoghbi2
1Institute of Human Genetics, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota, 55455;
2Departments of Pediatrics, Molecular and Human Genetics, Neurology, and Neuroscience, Baylor College of Medicine, and Howard Hughes Medical Institute, Houston, Texas 77030;

Tóm tắt

The discovery that expansion of unstable repeats can cause a variety of neurological disorders has changed the landscape of disease-oriented research for several forms of mental retardation, Huntington disease, inherited ataxias, and muscular dystrophy. The dynamic nature of these mutations provided an explanation for the variable phenotype expressivity within a family. Beyond diagnosis and genetic counseling, the benefits from studying these disorders have been noted in both neurobiology and cell biology. Examples include insight about the role of translational control in synaptic plasticity, the role of RNA processing in the integrity of muscle and neuronal function, the importance of Fe-S-containing enzymes for cellular energy, and the dramatic effects of altering protein conformations on neuronal function and survival. It is exciting that within a span of 15 years, pathogenesis studies of this class of disorders are beginning to reveal pathways that are potential therapeutic targets.

Từ khóa


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