Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Điểm xương xốp (TBS) và chuyển hóa xương ở bệnh nhân mắc bệnh thần kinh liên kết loại 1 (NF1)
Tóm tắt
Ở những bệnh nhân mắc bệnh thần kinh liên kết loại 1 (NF1), đã ghi nhận sự giảm mật độ khoáng của xương (BMD) và mức độ vitamin D3 25-hydroxy thấp (25OHD). Gần đây, việc đo lường điểm xương xốp (TBS) đã được đề xuất như một chỉ số về vi cấu trúc xương và nguy cơ gãy xương. Trong 74 bệnh nhân NF1 (48 nữ, 26 nam, tuổi 41 ± 12), chúng tôi đã đo TBS và điều tra giai đoạn lâm sàng, lối sống, vitamin D, các chỉ số chuyển hóa xương trong huyết thanh, BMD ở cột sống và xương đùi. Một nhóm đồng nhất gồm 61 đối tượng khỏe mạnh được sử dụng làm nhóm đối chứng. TBS ở bệnh nhân NF1 thấp hơn (1.266 ± 0.113 so với 1.346 ± 0.105) mà không có sự khác biệt giữa hai giới. Không có mối tương quan nào với 25OHD, ít vận động, lượng canxi thấp, tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hạn chế và số lượng u thần kinh trên da được quan sát thấy. Như dự kiến, tình trạng thiếu vitamin D là phổ biến (98.6%), cũng như giảm BMD tại các vị trí hông và cột sống: Ở bệnh nhân NF1, kết cấu xương được đánh giá bằng TBS là thấp ở cả hai giới mà không có bất kỳ mối tương quan nào với các tham số lâm sàng hoặc chuyển hóa, cho thấy vai trò trực tiếp của đột biến fibromin.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Kallionpää RA, Uusitalo E, Leppävirta J et al (2017) Prevalence of neurofibromatosis type 1 in the Finnish population. Genet Med. https://doi.org/10.1038/gim.2017.215
Larizza L, Gervasini C, Natacci F, Riva P (2009) Developmental abnormalities and cancer predisposition in neurofibromatosis type 1. Curr Mol Med 9:634–653
Ylä-Outinen H, Aaltonen V, Björkstrand AS et al (1998) Upregulation of tumor suppressor protein neurofibromin in normal human wound healing and in vitro evidence for platelet derived growth factor (PDGF) and transforming growth factor-beta1 (TGF-beta1) elicited increase in neurofibromin mRNA steady-state levels in dermal fibroblasts. J Invest Dermatol 110:232–237. https://doi.org/10.1046/j.1523-1747.1998.00108.x
(1988) National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis. Bethesda, Md., USA, July 13–15, 1987. Neurofibromatosis 1:172–178
Pasmant E, Parfait B, Luscan A et al (2015) Neurofibromatosis type 1 molecular diagnosis: what can NGS do for you when you have a large gene with loss of function mutations? Eur J Hum Genet EJHG 23:596–601. https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.145
Pasmant E, Sabbagh A, Spurlock G et al (2010) NF1 microdeletions in neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype. Hum Mutat 31:E1506–E1518. https://doi.org/10.1002/humu.21271
Lammert M, Kappler M, Mautner V-F et al (2005) Decreased bone mineral density in patients with neurofibromatosis 1. Osteoporos Int 16:1161–1166. https://doi.org/10.1007/s00198-005-1940-2
Seitz S, Schnabel C, Busse B et al (2010) High bone turnover and accumulation of osteoid in patients with neurofibromatosis 1. Osteoporos Int 21:119–127. https://doi.org/10.1007/s00198-009-0933-y
Stevenson DA, Yan J, He Y et al (2011) Multiple increased osteoclast functions in individuals with neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet A 155:1050–1059. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33965
Tucker T, Schnabel C, Hartmann M et al (2009) Bone health and fracture rate in individuals with neurofibromatosis 1 (NF1). J Med Genet 46:259–265. https://doi.org/10.1136/jmg.2008.061895
Kuorilehto T, Pöyhönen M, Bloigu R et al (2005) Decreased bone mineral density and content in neurofibromatosis type 1: lowest local values are located in the load-carrying parts of the body. Osteoporos Int 16:928–936. https://doi.org/10.1007/s00198-004-1801-4
Brunetti-Pierri N, Doty SB, Hicks J et al (2008) Generalized metabolic bone disease in neurofibromatosis type I. Mol Genet Metab 94:105–111. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.12.004
Lammert M, Friedman JM, Roth HJ et al (2006) Vitamin D deficiency associated with number of neurofibromas in neurofibromatosis 1. J Med Genet 43:810–813. https://doi.org/10.1136/jmg.2006.041095
Petramala L, Giustini S, Zinnamosca L et al (2012) Bone mineral metabolism in patients with neurofibromatosis type 1 (von Recklingausen disease). Arch Dermatol Res 304:325–331. https://doi.org/10.1007/s00403-011-1191-3
Armstrong L, Jett K, Birch P et al (2013) The generalized bone phenotype in children with neurofibromatosis 1: a sibling matched case–control study. Am J Med Genet A 161:1654–1661. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36001
Mirzaali MJ, Libonati F, Ferrario D et al (2018) Determinants of bone damage: an ex-vivo study on porcine vertebrae. PLoS ONE 13:e0202210. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0202210
Pothuaud L, Carceller P, Hans D (2008) Correlations between grey-level variations in 2D projection images (TBS) and 3D microarchitecture: applications in the study of human trabecular bone microarchitecture. Bone 42:775–787. https://doi.org/10.1016/j.bone.2007.11.018
Pothuaud L, Barthe N, Krieg M-A et al (2009) Evaluation of the potential use of trabecular bone score to complement bone mineral density in the diagnosis of osteoporosis: a preliminary spine BMD-matched, case-control study. J Clin Densitom 12:170–176. https://doi.org/10.1016/j.jocd.2008.11.006
Rabier B, Héraud A, Grand-Lenoir C et al (2010) A multicentre, retrospective case-control study assessing the role of trabecular bone score (TBS) in menopausal Caucasian women with low areal bone mineral density (BMDa): analysing the odds of vertebral fracture. Bone 46:176–181. https://doi.org/10.1016/j.bone.2009.06.032
Hans D, Goertzen AL, Krieg M-A, Leslie WD (2011) Bone microarchitecture assessed by TBS predicts osteoporotic fractures independent of bone density: the Manitoba study. J Bone Miner Res 26:2762–2769. https://doi.org/10.1002/jbmr.499
Del Rio LM, Winzenrieth R, Cormier C, Di Gregorio S (2013) Is bone microarchitecture status of the lumbar spine assessed by TBS related to femoral neck fracture? A Spanish case-control study. Osteoporos Int 24:991–998. https://doi.org/10.1007/s00198-012-2008-8
Bréban S, Briot K, Kolta S et al (2012) Identification of rheumatoid arthritis patients with vertebral fractures using bone mineral density and trabecular bone score. J Clin Densitom 15:260–266. https://doi.org/10.1016/j.jocd.2012.01.007
Ulivieri FM, Silva BC, Sardanelli F et al (2014) Utility of the trabecular bone score (TBS) in secondary osteoporosis. Endocrine 47:435–448. https://doi.org/10.1007/s12020-014-0280-4
Eller-Vainicher C, Filopanti M, Palmieri S et al (2013) Bone quality, as measured by trabecular bone score, in patients with primary hyperparathyroidism. Eur J Endocrinol Eur Fed Endocr Soc 169:155–162. https://doi.org/10.1530/EJE-13-0305
Martineau P, Silva BC, Leslie WD (2017) Utility of trabecular bone score in the evaluation of osteoporosis. Curr Opin Endocrinol Diabet Obes 24:402–410. https://doi.org/10.1097/MED.0000000000000365
Silva BC, Broy SB, Boutroy S et al (2015) Fracture risk prediction by non-BMD DXA measures: the 2015 ISCD official positions part 2: trabecular bone score. J Clin Densitom 18:309–330. https://doi.org/10.1016/j.jocd.2015.06.008
Riccardi VM (1981) Cutaneous manifestation of neurofibromatosis: cellular interaction, pigmentation, and mast cells. Birth Defects Orig Artic Ser 17:129–145
Cianferotti L, Brandi ML (2012) Guidance for the diagnosis, prevention and therapy of osteoporosis in Italy. Clin Cases Miner Bone Metab 9:170–178