Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Thymoma liên quan đến các khối u ác tính có thể báo hiệu một hội chứng ung thư di truyền
Tóm tắt
Hai trường hợp có thymoma và các bệnh ung thư nguyên phát khác cùng với nhiều bệnh nhân ung thư trong gia đình được mô tả. Các loại ung thư, mẫu phả hệ và độ tuổi của các bệnh nhân không trùng khớp với các hội chứng ung thư gia đình đã biết. Một trong các trường hợp là một trường hợp rất hiếm với năm khối u ác tính nguyên phát riêng biệt; giải trình tự TP53 và phân tích nhiễm sắc thể không phát hiện bất kỳ đột biến nào. Những trường hợp này gợi ý rằng các khối u ác tính liên quan đến thymoma có thể dấu hiệu cho một hội chứng ung thư di truyền.
Từ khóa
#thymoma #khối u ác tính #hội chứng ung thư di truyền #đột biến TP53Tài liệu tham khảo
Thomas CR, Wright CD, Loehrer PJ (1999) Thymoma: state of the art. J Clin Oncol 17:2280–2289
Welsh JS, Wilkins KB, Green R, Bulkley G, Askin F, Diener-West M et al (2000) Association between thymoma and second neoplasms. JAMA 283:1142–1143
Gray GF, Gutowski WT (1979) Thymoma. A clinicopathologic study of 54 cases. Am J Surg Pathol 3:235–249
Lewis JE, Wick MR, Scheithauer BW, Bernatz PE, Taylor WF (1987) Thymoma. A clinicopathologic review. Cancer 60:2727–2743
Pan CC, Chen PC, Wang LS, Chi KH, Chiang H (2001) Thymoma is associated with an increased risk of second malignancy. Cancer 92:2406–2411
Engels EA, Pfeiffer RM (2003) Malignant thymoma in the United States: demographic patterns in incidence and associations with subsequent malignancies. Int J Cancer 105:546–551
Rahner N, Steinke V (2008) Hereditary cancer syndromes. Dtsch Arztebl Int 105:706–714
Nicodème F, Geffroy S, Conti M et al (2005) Familial occurrence of thymoma and autoimmune diseases with the constitutional translocation t(14;20)(q24.1;p12.3). Genes Chromosomes Cancer 44:154–160
Sitić S, Mirt-Dabić M, Brcić L et al (2008) DNA ploidy in thymoma and associated multiple primary malignancies in the same patient. Acta Clin Croat 47:155–159
Goh SG, Lau LC, Sivaswaren C et al (2001) Pseudodicentric (16;12)(q11;p11.2) in a type AB (mixed) thymoma. Cancer Genet Cytogenet 131:42–47
Zettl A, Ströbel P, Wagner K et al (2000) Recurrent genetic aberrations in thymoma and thymic carcinoma. Am J Pathol 157:257–266
López-Anglada L, Gutiérrez NC, García JL et al (2010) P53 deletion may drive the clinical evolution and treatment response in multiple myeloma. Eur J Haematol 84:359–361
Benjamin CL, Ananthaswamy HN (2007) p53 and the pathogenesis of skin cancer. Toxicol Appl Pharmacol 224:241–248
Hirabayashi H, Fujii Y, Sakaguchi M et al (1997) p16INK4, pRB, p53 and cyclin D1 expression and hypermethylation of CDKN2 gene in thymoma and thymic carcinoma. Int J Cancer 73:639–644
Lazar V, Hazard F, Bertin F et al (1993) Simple sequence repeat polymorphism within the p53 gene. Oncogene 8:1703–1705
Olivier M, Eeles R, Hollstein M et al (2002) The IARC TP53 database: new online mutation analysis and recommendations to users. Hum Mutat 19:607–614
Wild S, Roglic G, Green A et al (2004) Global prevalence of diabetes: estimates for the year 2000 and projections for 2030. Diabetes Care 27:1047–1053