Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Chẩn đoán và điều trị mắt cho bốn anh chị em mắc hội chứng Werner
Tóm tắt
Hội chứng Werner là một rối loạn hiếm gặp theo kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, được gây ra bởi các đột biến trong gen WRN của hội chứng Werner, trên nhiễm sắc thể 8. Những người bị ảnh hưởng thường biểu hiện sớm các đặc điểm của lão hóa. Phẫu thuật đục thủy tinh thể có nguy cơ cao gặp phải các biến chứng sau phẫu thuật ở những người mắc hội chứng Werner. Sự phát triển của phù hoàng điểm dạng nang (CMO) có thể do nhiều yếu tố khác nhau. Bệnh nhân mắc hội chứng Werner thường bị tiểu đường loại 2, một yếu tố có thể góp phần gây ra phù hoàng điểm. Có sự lắng đọng các protein WRN bất thường trong hoàng điểm, điều này cũng dễ dẫn đến tình trạng phù hoàng điểm. Chấn thương trong quá trình phẫu thuật đục thủy tinh thể dường như là yếu tố chính kích thích sự phát triển của CMO. Do đó, việc quản lý CMO có thể gặp khó khăn hơn ở những bệnh nhân mắc hội chứng Werner. Cần có thêm nghiên cứu để làm sáng tỏ vai trò chính xác của biểu hiện protein WRN trong võng mạc trong sự phát triển của CMO ở những người mắc hội chứng Werner. Một phương pháp điều trị được điều chỉnh và thành công hơn cho CMO ở những bệnh nhân này có thể được thực hiện.
Từ khóa
#hội chứng Werner #phẫu thuật đục thủy tinh thể #phù hoàng điểm dạng nang #protein WRN #tiểu đường loại 2Tài liệu tham khảo
Coppedè F (2013) The epidemiology of premature aging and associated comorbidities. Clin Interv Aging 8:1023
Goto M (2008) Syndrome-causing mutations in Werner syndrome. Biosci Trends 2(4):147–150
Friedrich K, Lee L, Leistritz DF, Nürnberg G, Saha B, Hisama FM, Eyman DK, Lessel D, Nürnberg P, Li C, Garcia-F-Villalta MJ (2010) WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic–specific alterations. Hum Genet 128(1):103–111
Huang S, Lee L, Hanson NB, Lenaerts C, Hoehn H, Poot M, Rubin CD, Chen DF, Yang CC, Juch H, Dorn T (2006) The spectrum of WRN mutations in Werner syndrome patients. Hum Mutat 27(6):558–567
Rossi ML, Ghosh AK, Bohr VA (2010) Roles of Werner syndrome protein in protection of genome integrity. DNA Repair 9(3):331–344
Duvic M, Lemak NA (1995) Werner’s syndrome. Dermatol Clin 13(1):163–168
Bes C, Vardı Ş, Güven M, Soy M (2010) Werner’s syndrome: a quite rare disease for differential diagnosis of scleroderma. Rheumatol Int 30(5):695–698
Takemoto M, Mori S, Kuzuya M, Yoshimoto S, Shimamoto A, Igarashi M, Tanaka Y, Miki T, Yokote K (2013) Diagnostic criteria for Werner syndrome based on Japanese nationwide epidemiological survey. Geriatr Gerontol Int 13(2):475–481
Lauper JM, Krause A, Vaughan TL, Monnat RJ Jr (2013) Spectrum and risk of neoplasia in Werner syndrome: a systematic review. PLoS ONE 8(4):e59709
Werner O (1985) On cataract in conjunction with scleroderma. In: Werner’s syndrome and human aging. Springer, Boston, pp 1–14. (doctoral thesis)
Kocabora MS, Kürkçüoglu AR, Engin G, Yilmazli C, Arslan O (2000) Cataract surgery by phacoemulsification in Werner’s syndrome. J Fr Ophtalmol 23(10):1012–1015
Bullock JD, Howard RO (1973) Werner syndrome. Arch Ophthalmol 90(1):53–56
Bilgiç Ö (2017) Do you know this syndrome? Werner syndrome. Anais brasileiros de dermatologia 92(2):271–272
Jonas JB, Ruprecht KW, Schmitz-Valckenberg P, Brambring D, Platt D, Gebhart E, Schachtschabel DO, Naumann GO (1987) Ophthalmic surgical complications in Werner’s syndrome: report on 18 eyes of nine patients. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 18(10):760–764
Oshitari T, Kitahashi M, Mizuno S, Baba T, Kubota-Taniai M, Takemoto M, Yokote K, Yamamoto S, Roy S (2014) Werner syndrome with refractory cystoid macular edema and immunohistochemical analysis of WRN proteins in human retinas. BMC Ophthalmol 14(1):31
Bringmann A, Reichenbach A, Wiedemann P (2004) Pathomechanisms of cystoid macular edema. Ophthalmic Res 36(5):241–249
Loeffler KU, Li ZL, Fishman GA, Tso MO (1992) Dominantly inherited cystoid macular edema: a hipstopathologic study. Ophthalmology 99(9):1385–1392