Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Tỷ lệ mắc chứng não úng thủy ở bệnh nhân có và không có bệnh teo cơ tùy theo xương sống (SMA): Kết quả từ nghiên cứu hồ sơ y tế điện tử tại Hoa Kỳ
Tóm tắt
Tỷ lệ mắc chứng não úng thủy trong dân số bệnh nhân teo cơ tùy theo xương sống (SMA) so với dân số chung hiện vẫn chưa được xác định. Kể từ khi thuốc nusinersen được phê duyệt, một loại thuốc được tiêm nội tủy cho bệnh nhân SMA, đã có một vài trường hợp mắc não úng thủy được báo cáo ở những người dùng nusinersen. Hiện tại, tỷ lệ mắc chứng não úng thủy ở bệnh nhân SMA không được điều trị vẫn chưa có sẵn, khiến việc xác định liệu bệnh não úng thủy có phải là tác dụng phụ của nusinersen hay là một phần của lịch sử tự nhiên của SMA trở nên khó khăn. Nghiên cứu hồi cứu này, với nhóm đối chứng tương đương, đã sử dụng hồ sơ y tế điện tử (EHRs) để ước tính và so sánh tỷ lệ mắc chứng não úng thủy ở cả bệnh nhân SMA và những đối chứng không mắc SMA trong khoảng thời gian trước khi phê duyệt nusinersen. Cơ sở dữ liệu EHR không xác định danh tính của U.S. Optum® chứa hồ sơ của khoảng 100 triệu người. Thời gian nghiên cứu hiện tại kéo dài từ ngày 1 tháng 1 năm 2007 đến ngày 22 tháng 12 năm 2016. Các bệnh nhân mắc SMA được xác định qua một hoặc nhiều mã ICD-9 và/hoặc ICD-10 cho SMA, xuất hiện như chẩn đoán chính, nhập viện, hoặc xuất viện, không có mã chẩn đoán thai kỳ trong khoảng thời gian 1 năm trước và sau lần xuất hiện đầu tiên của SMA. Lần xuất hiện đầu tiên của SMA xác định ngày chỉ số và các đối chứng không SMA được khớp với các trường hợp. Các trường hợp bệnh não úng thủy mới được xác định với một hoặc nhiều mã ICD-9 và/hoặc ICD-10 cho bất kỳ loại não úng thủy nào sau ngày chỉ số. Tỷ lệ mắc chứng não úng thủy trên mỗi người-tháng và tỷ lệ mắc bệnh so sánh trường hợp SMA với các đối chứng không SMA được tính toán. Có 5354 trường hợp SMA và một số lượng tương đương các đối chứng không SMA. Các sự kiện não úng thủy mới được xác định trong 42 trường hợp SMA và 9 đối chứng không SMA. Tỷ lệ mắc chứng não úng thủy trên 100.000 người-tháng là 15,5 (95% CI: 11,2–20,9) trong số các trường hợp SMA và 3,3 (95% CI: 1,5–6,3) trong số các đối chứng không SMA. Tỷ lệ mắc bệnh so sánh là 4,7 (95% CI: 2,4–10,2). Dựa trên phân tích hồi cứu này sử dụng dữ liệu EHR của Hoa Kỳ, bệnh nhân SMA có khoảng bốn lần tăng nguy cơ mắc chứng não úng thủy so với các đối chứng không SMA trong thời gian trước trị liệu nusinersen. Nghiên cứu này có thể giúp đánh giá chính xác các sự kiện bất lợi ở những bệnh nhân SMA được điều trị với nusinersen.
Từ khóa
#não úng thủy #teo cơ tùy theo xương sống #nusinersen #hồ sơ y tế điện tử #tỷ lệ mắc bệnhTài liệu tham khảo
Darras BT, Monani UR, De Vivo DC, et al. Genetic disorders affecting the motor neuron: spinal muscular atrophy. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., editors. Swaiman’s pediatric neurology: principles and practice. 6th ed. Elsevier; 2017. p. 1057–64.
Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1–12.
Mercuri E, Bertini E, Iannaccone ST. Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges. Lancet Neurol. 2012;11(5):443–52.
Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27–32.
Arkblad E, Tulinius M, Kroksmark AK, Henricsson M, Darin N. A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr. 2009;98(5):865–72.
Jedrzejowska M, Milewski M, Zimowski J, Zagozdzon P, Kostera-Pruszczyk A, Borkowska J, et al. Incidence of spinal muscular atrophy in Poland—more frequent than predicted? Neuroepidemiology. 2010;34(3):152–7.
Lally C, Jones C, Farwell W, Reyna SP, Cook SF, Flanders WD. Indirect estimation of the prevalence of spinal muscular atrophy Type I, II, and III in the United States. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):175.
Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. 2009;132(Pt 11):3175–86.
Kahle KT, Kulkarni AV, Limbrick DD Jr, Warf BC. Hydrocephalus in children. Lancet. 2016;387(10020):788–99.
Koleva M, De Jesus O. Hydrocephalus. In: StatPearls. StatPearls Publishing LLC; 2020. https://www.ncbinlmnihgov/books/NBK560875/.
Fishman MA. Hydrocephalus. In: Neurological pathophysiology. Oxford; 1978.
Carey CM, Tullous MW, Walker ML. Hydrocephalus: etiology, pathologic effects, diagnosis, and natural history. In Pediatric neurosurgery, 3rd ed. WB Saunders Company; 1994.
Das JM, Biagioni MC. Normal pressure hydrocephalus. In: StatPearls; https://www.ncbinlmnihgov/books/NBK560875/. Treasure Island, FL: StatPearls Publishing LLC.; 2020.
Isaacs AM, Riva-Cambrin J, Yavin D, Hockley A, Pringsheim TM, Jette N, et al. Age-specific global epidemiology of hydrocephalus: systematic review, metanalysis and global birth surveillance. PLoS ONE. 2018;13(10):e0204926-e205026.
Biogen. SPINRAZA (nusinersen) [Prescribing Information] injection, for intrathecal use. 2018. www.spinraza.com/content/dam/commercial/specialty/spinraza/caregiver/en_us/pdf/spinraza-prescribing-information.pdf.
Shohoud SA, Azab WA, Alsheikh TM, Hegazy RM. Blake’s pouch cyst and Werdnig–Hoffmann disease: report of a new association and review of the literature. Surg Neurol Int. 2014;5(Suppl 4):S282–8.
Tozawa T, Kasai T, Tatebe H, Shiomi K, Nishio H, Tokuda T, et al. Intrathecal nusinersen treatment after ventriculo-peritoneal shunt placement: a case report focusing on the neurofilament light chain in cerebrospinal fluid. Brain Dev. 2020;42(3):311–4.
Mendonça RH, Rocha AJ, Lozano-Arango A, Diaz AB, Castiglioni C, Silva AMS, et al. Severe brain involvement in 5q spinal muscular atrophy type 0. Ann Neurol. 2019;86(3):458–62.
Alkhars FZ, Almajhad N, Al-Obaid J, Alghadeer F, Bo Ali AY. Spinal muscular atrophy and communicating hydrocephalus: a novel or a well-established rare association? Cureus. 2020;12(11):e11433.
Stambolliu E, Ioakeim-Ioannidou M, Kontokostas K, Dakoutrou M, Kousoulis AA. The most common comorbidities in Dandy–Walker Syndrome patients: a systematic review of case reports. J Child Neurol. 2017;32(10):886–902.
Spennato P, Mirone G, Nastro A, Buonocore MC, Ruggiero C, Trischitta V, et al. Hydrocephalus in Dandy–Walker malformation. Childs Nerv Syst. 2011;27(10):1665–81.
Gathwala G, Silayach J, Bhakhari BK, Narwal V. Very severe spinal muscular atrophy: type 0 with Dandy–Walker variant. J Pediatr Neurosci. 2014;9(1):55–6.
Panas M, Spengos K, Tsivgoulis G, Kalfakis N, Sfagos C, Vassilopoulos D, et al. Spinal muscular atrophy, Dandy–Walker complex, and cataracts in two siblings: a new entity? J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005;76(8):1183–4.
Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, Day JW, Campbell C, Connolly AM, et al. Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2018;378(7):625–35.
Tully HM, Dobyns WB. Infantile hydrocephalus: a review of epidemiology, classification and causes. Eur J Med Genet. 2014;57(8):359–68.
Sah JP, Abrams AW, Chari G, Linden C, Anziska Y. Hydrocephalus in spinal muscular atrophy: a case report and review of the literature. J Pediatr Neurol. 2020. https://doi.org/10.1055/s-0040-1721131.
Falsaperla R, Wenzel A, Raudino G, Sframeli M, Gagliano C, Mazzeo A, et al. Intrathecal administration of nusinersen in patients with SMA1: too little is known. Neurol Case Rep. 2019;2(2):1012.
Takanashi JI, Takase N. Reader response: Evidence in focus: Nusinersen use in spinal muscular atrophy: report of the guideline development, dissemination, and implementation subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2019;93(10):464.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017;377:1723–32.
Darras BT, Chiriboga CA, Iannaccone ST, Swoboda KJ, Montes J, Mignon L, et al. Nusinersen in later-onset spinal muscular atrophy: long-term results from the phase 1/2 studies. Neurology. 2019;92(21):e2492–506.
De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, Hwu WL, Crawford TO, Finkel RS, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: interim efficacy and safety results from the phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):842–56.
Finkel RS, Chiriboga CA, Vajsar J, Day JW, Montes J, De Vivo DC, et al. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. Lancet. 2016;388(10063):3017–26.
Crawford TO, Ryan MM, Kirschner J, Finkel RS, Swoboda KJ, De Vivo DC, et al. Nusinersen in infants who initiate treatment in a presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: interim results from the phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord. 2020;29(Suppl 1):S185.
Mercuri E, Darras B, Chiriboga C, Farrar M, Kirschner J, Kuntz N, et al. Longer-term treatment with nusinersen: results in later-onset spinal muscular atrophy from the SHINE study. Neuromuscul Disord. 2020;30(S121):257.
Finkel R, Castro D, Farrar M, Tulinius M, Krosschell K, Saito K, et al. Nusinersen in infantile-onset spinal muscular atrophy: results from longer-term treatment from the open-label SHINE extension study. Neuromuscul Disord. 2020;30(S124):266.
Darras B, Day J, Swoboda K, Chiriboga C, Iannaccone S, De Vivo D, et al. Nusinersen in adolescents and young adults with SMA: longitudinal experience from an expanded cohort of CS2/CS12 and SHINE participants Neuromuscul Disord. 2020;30(S120):254.