Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Ý nghĩa của việc đánh giá một đa hình trong gen thụ thể estrogen alpha trong việc đánh giá nguy cơ loãng xương bằng công cụ sàng lọc loãng xương ở người châu Á
Tóm tắt
Cả yếu tố di truyền và môi trường tương tác để xác định khối lượng xương và nguy cơ phát triển loãng xương sau mãn kinh. Gần đây, một công cụ đặc biệt dành cho người châu Á, Công Cụ Tự Đánh Giá Loãng Xương cho Người Châu Á (OSTA), đã được phát triển để đánh giá nguy cơ loãng xương ở phụ nữ. Một chỉ số được tính toán bằng cách nhân sự chênh lệch giữa trọng lượng cơ thể tính bằng kilogam và tuổi tính bằng năm với 0.2 và bỏ qua các chữ số thập phân. Nguy cơ loãng xương được phân loại là cao, trung bình hoặc thấp theo chỉ số OSTA, lần lượt là dưới -4, từ -4 đến -1 và lớn hơn -1. Trong nghiên cứu hiện tại, chúng tôi đã xem xét cách mà một đa hình nucleotide đơn (SNP) trong exon 8 của gen thụ thể estrogen α (ERα) ảnh hưởng đến giá trị dự đoán của chỉ số OSTA. Đối tượng bao gồm 358 phụ nữ sau mãn kinh ít nhất 55 tuổi. Khối lượng xương (BMD) đã được đo bằng DXA, và SNP trong gen ERα được đánh giá bằng phương pháp PCR-RFLP. Khi xem xét cả chỉ số OSTA và kiểu gen ERα trong mô hình hồi quy logistic, chúng tôi phát hiện rằng cả chỉ số OSTA và kiểu gen ERα đều có ảnh hưởng độc lập đến nguy cơ loãng xương. Tỷ lệ odds là 1.58 (CI 95% 1.26–1.91) cho mỗi đơn vị giảm trong chỉ số OSTA và 2.51 (CI 95% 1.42–4.44) cho mỗi bản sao của alen A trong kiểu gen ERα. Hiệu ứng chung phù hợp hơn với mô hình tương tác nhân hơn là mô hình cộng. Điều này cho thấy rằng những người có kiểu gen nguy cơ cao có nguy cơ phát triển bệnh loãng xương cao hơn nhiều khi tuổi tác tăng hoặc trọng lượng cơ thể giảm, hai biến mà chỉ số OSTA được xây dựng từ đó. Hướng tới các biện pháp phòng ngừa loãng xương cho những đối tượng có yếu tố nguy cơ và cả alen nhạy cảm với bệnh có thể sẽ hiệu quả về chi phí hơn.
Từ khóa
#loãng xương #thụ thể estrogen #đa hình nucleotide đơn #nguy cơ phát triển #phụ nữ sau mãn kinhTài liệu tham khảo
Koh LK, Sedrine WB, Torralba TP, et al (2001) Osteoporosis Self-Assessment Tool for Asians (OSTA) Research Group. A simple tool to identify Asian women at increased risk of osteoporosis. Osteoporos Int 12:699–705
Ongphiphadhanakul B, Chanprasertyothin S, Payattikul P, et al (2001) Association of a G2014A transition in exon 8 of the estrogen receptor-alpha gene with postmenopausal osteoporosis. Osteoporos Int 12:1015–1019
Botto LD, Khoury MJ (2001) Facing the challenge of gene-environment interaction: the two-by four table and beyond. Am J Epidemiol 153:1016–1020
Lau EM, Lee JK, Suriwongpaisal P, et al (2001) The incidence of hip fracture in four Asian countries: the Asian Osteoporosis Study (AOS). Osteoporos Int 12:239–243
Melton LJ 3rd (1997) Epidemiology of spinal osteoporosis. Spine 22 [Suppl 24]:2S–11S
Ling X, Cummings SR, Mingwei Q, et al (2000) Vertebral fractures in Beijing, China: the Beijing Osteoporosis Project. J Bone Miner Res 15:2019–2025
Cadarette SM, Jaglal SB, Kreiger N, et al (2000) Development and validation of the Osteoporosis Risk Assessment Instrument to facilitate selection of women for bone densitometry. CMAJ 162:1289–1294
Ben Sedrine W, Devogelaer JP, Kaufman JM, et al (2001) Evaluation of the simple calculated osteoporosis risk estimation (SCORE) in a sample of white women from Belgium. Bone 29:374–380
Cadarette SM, Jaglal SB, Murray TM, et al (2001) Evaluation of decision rules for referring women for bone densitometry by dual-energy X-ray absorptiometry. JAMA 286:57–63
Morrison NA, Qi IC, Tokita A, et al (1994) Prediction of bone density from vitamin D receptor alleles. Nature 367:284–287
Coper GS, Umbach DM (1996) Are vitamin D receptor polymorphisms associated with bone mineral density? A meta-analysis. J Bone Miner Res 11:1841–1849
Grant SFA, Reid DM, Blake G, et al (1996) Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Sp1 site in the collagen type I α1 gene. Nat Genet 14:203–205
Mann V, Hobson EE, Li B, et al (2001) A COL1A1 Sp1 binding site polymorphism predisposes to osteoporotic fracture by affecting bone density and quality. J Clin Invest 117:899–907
Garcia-Giralt N, Nogues X, Enjuanes A, et al (2002) Two new single nucleotide polymorphisms in the COLIA1 upstream regulatory region and their relationship with bone mineral density. J Bone Miner Res 17:384–393
Eisman JA (1999) Genetics of osteoporosis. Endocr Rev 20:788–804
Ralston SH (2002) Genetic control of susceptibility to osteoporosis. J Clin Endocrinol Metab 87:2460–2466
Ferrari S, Rizzoli R, Slosman D, et al (1998) Familial resemblance for bone mineral mass is expressed before puberty. J Clin Endocrinol Metab 83:358–361
Khoury MJ, Wagener DK (1995) Epidemiological evaluation of the use of genetics to improve the predictive value of disease risk factors. Am J Hum Genet 56:835–844
Clayton D, McKeigue PM (2001) Epidemiological methods for studying genes and environmental factors in complex diseases. Lancet 358:1356–1360
Thompson WD (1991) Effect modification and the limits of biological inference from epidemiologic data. J Clin Epidemiol 44:221–232