Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Vị trí mỏng manh (17)(p12): sự kích thích bởi các DNA-ligand đặc hiệu AT và di truyền tế bào học quần thể
Tóm tắt
Vị trí mỏng manh hiếm gặp tại 17p12 có thể được kích thích trong các văn hóa lymphocyte bằng các DNA-ligand đặc hiệu AT như distamycin A, DAPI, Hoechst 33258 và berenil. Điều kiện văn hóa tối ưu cho việc kích thích thực nghiệm fra(17)(p12) đã được nghiên cứu. Có dấu hiệu cho thấy fra(17)(p12) là một vùng nhiễm sắc thể sao chép muộn, trong đó chứa DNA giàu AT. Vị trí mỏng manh này cũng xảy ra tự phát trong các văn hóa tế bào của hầu hết những người mang fra(17)(p12). Một cuộc sàng lọc quần thể gồm 250 cá nhân không chọn lọc cho thấy tần suất những người mang kiểu gen dị hợp tử cho fra(17)(p12) là 2%. Kết quả tương thích với việc quần thể đang trong sự cân bằng Hardy-Weinberg về fra(17)(p12) và kiểu gen không mỏng manh của nó. Cả điều kiện dị hợp tử và đồng hợp tử của fra(17)(p12) đều không có tác động có hại nào.
Từ khóa
#Vị trí mỏng manh #DNA-ligand đặc hiệu AT #di truyền tế bào học quần thể #fra(17)(p12) #đồng hợp tử #dị hợp tửTài liệu tham khảo
Berg JM, Faunch JA, Pendrey MJ, Penrose LS, Ridler MAC, Shapiro A (1969) A homozygous chromosomal variant. Lancet I:531
Ferguson-Smith MA, Ferguson-Smith ME, Ellis PM, Dickson M (1962) The sites and relative frequencies of secondary constrictions in human somatic chromosomes. Cytogenet Cell Genet 1: 325–343
Izakovič V (1984) Homozygosity for fragile site at 17p12 in a 28-year-old healthy man. Hum Genet 68:340–341
McGavin DDM, Cant JS, Ferguson-Smith MA, Ellis PM (1967) The cri-du-chat syndrome with an apparently normal karyotype. Lancet II:326–330
Moores EC, Anders JM, Emanuel R (1966) Inheritance of marker chromosomes from a cytogenetic survey of congenital heart disease. Ann Hum Genet 30:77–84
Oliver N, Francke U, Taylor KM (1978) Silver staining studies on the short arm variant of human chromosome 17. Hum Genet 42:79–82
Schmid W (1969) Satellites on the long Y chromosome arm: a familial Y/autosome translocation in man. Cytogenet Cell Genet 8:415–426
Schmid E, Bauchinger M (1969) Structural polymorphism in chromosome 17. Nature 221:387–388
Schmid M, Klett C, Niederhofer A (1980) Demonstration of a heritable fragile site in human chromosome 16 with distamycin A. Cytogenet Cell Genet 28:87–94
Schmid M, Feichtinger W, Jessberger A, Köhler J, Lange R (1986) The fragile site (16)(q22). I. Induction by AT-specific DNA-ligands and population frequency. Hum Genet 74:67–73
Sutherland GR (1982) Heritable fragile sites on human chromosomes. IX. Population cytogenetics and segregation analysis of the BrdU-requiring fragile site at 10q25. Am J Hum Genet 34:753–756
Sutherland GR (1985) Heritable fragile sites on human chromosomes. XII. Population cytogenetics. Ann Hum Genet 49:153–161
Sutherland GR, Jacky PB, Baker EG (1984) Heritable fragile sites on human chromosomes. XI. Factors affecting expression of fragile sites at 10q25, 16q22, and 17p12. Am J Hum Genet 36:110–122