Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Hành trình chẩn đoán các rối loạn phát triển thần kinh có nguồn gốc di truyền
Tóm tắt
Sự phát triển của các công nghệ di truyền tiên tiến đã dẫn đến việc xác định nhanh chóng nguyên nhân di truyền của các rối loạn phát triển thần kinh (NDD) và đã làm biến đổi phân loại cũng như chẩn đoán nhiều loại NDD khác nhau. Tuy nhiên, di truyền học chẩn đoán đã vượt xa khả năng của chúng ta trong việc cung cấp hướng dẫn y tế, tư vấn và chăm sóc kịp thời cho những bệnh nhân có NDD được xác định bằng di truyền. Những bệnh nhân này và những người chăm sóc họ có nhu cầu chưa được đáp ứng về việc phối hợp chăm sóc trong nhiều lĩnh vực, bao gồm cả chăm sóc y tế, phát triển và tâm thần, cũng như các nguồn tài nguyên giáo dục và sự hướng dẫn từ các chuyên gia chăm sóc. Sau khi có chẩn đoán di truyền, các gia đình cũng phải đối mặt với nhiều rào cản trong việc tiếp cận các đánh giá chẩn đoán có thông tin và hỗ trợ y tế. Như một phần của Chương trình Chăm sóc và Nghiên cứu trong Di truyền thần kinh (CARING), một chương trình lâm sàng đa chuyên khoa dành cho trẻ em và người lớn mắc các rối loạn di truyền thần kinh, chúng tôi đã tiến hành các cuộc phỏng vấn lâm sàng định tính về hành trình chẩn đoán của các gia đình. Điều này bao gồm thời gian tổng thể để nhận được chẩn đoán, kinh nghiệm trước và sau khi chẩn đoán, các rào cản đối với việc chăm sóc, và các tài nguyên đã giúp họ điều hướng quá trình chẩn đoán. Tổng cộng có 37 cuộc phỏng vấn được thực hiện với cha mẹ của trẻ em từ 16 tháng đến 33 tuổi. Nhiều chủ đề chính đã được xác định: (1) sự trì hoãn giữa các quan sát ban đầu của người chăm sóc và các chẩn đoán phát triển hoặc di truyền chính thức; (2) các rào cản thực tiễn đối với đánh giá lâm sàng và chăm sóc, bao gồm thời gian chờ dài để có hẹn, thiếu bảo hiểm, khả năng cung cấp các đánh giá địa phương, khó khăn trong di chuyển, và sự khác biệt về ngôn ngữ mẹ đẻ; (3) tầm quan trọng của việc tham gia vào một nhóm vận động của bệnh nhân để giúp điều hướng hành trình chẩn đoán; và (4) những thách thức đặc biệt mà người lớn (từ 18 tuổi trở lên) phải đối mặt. Các gia đình có trẻ em mắc các khuyết tật phức tạp về phát triển thần kinh và di truyền phải đối diện với nhiều khó khăn trong việc tìm kiếm sự chăm sóc y tế phù hợp cho con của họ. Họ trải qua sự trì hoãn đáng kể trong việc nhận được chẩn đoán kịp thời và đối mặt với những rào cản đáng kể khiến quá trình tiếp cận các dịch vụ cần thiết cho việc chăm sóc liên tục của trẻ bị kéo dài thêm. Những khoảng trống mà nghiên cứu này chỉ ra cho thấy nhu cầu về việc phối hợp chăm sóc toàn diện hơn cho những bệnh nhân có khuyết tật thông minh và phát triển, cũng như phát triển các nguồn lực hệ thống, cụ thể cho từng rối loạn cả cho các nhà cung cấp và các gia đình nhằm cải thiện kết quả cho bệnh nhân.
Từ khóa
#Rối loạn phát triển thần kinh #di truyền #chăm sóc y tế #chẩn đoán #điều hướngTài liệu tham khảo
Posey JE. Genome sequencing and implications for rare disorders. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(153). https://doi.org/10.1186/s13023-019-1127-0.
Morris-Rosendahl DJ, Crocq MA. Neurodevelopmental disorders-the history and future of a diagnostic concept. Dialogues Clin Neurosci. 2020;22(1):65–72. https://doi.org/10.31887/DCNS.2020.22.1/macrocq.
Geschwind DH. Genetics of autism spectrum disorders. Trends Cogn Sci. 2011;15(9):409–16. https://doi.org/10.1016/j.tics.2011.07.003.
Zarrei M, Burton CL, Engchuan W, Young EJ, Higginbotham EJ, MacDonald JR, et al. A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders. NPJ Genom Med. 2019;4(26). https://doi.org/10.1038/s41525-019-0098-3.
Feliciano P, Zhou X, Astrovskaya I, Turner TN, Wang T, Brueggeman L, et al. Exome sequencing of 457 autism families recruited online provides evidence for autism risk genes. NPJ Genom Med. 2019;4(19). https://doi.org/10.1038/s41525-019-0093-8.
Srivastava S, Love-Nichols JA, Dies KA, Ledbetter DH, Martin CL, Chung WK, et al. Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders. Genet Med. 2019;21(11):2413–21. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0554-6.
Hadders-Algra M. Early diagnostics and early intervention in neurodevelopmental disorders—age-dependent challenges and opportunities. J Clin Med. 2021;10(4):861. https://doi.org/10.3390/jcm10040861.
Lappé M, Lau L, Dudovitz RN, Nelson BB, Karp EA, Kuo AA. The diagnostic odyssey of autism spectrum disorder. Pediatrics. 2018;141(Suppl 4):S272–9. https://doi.org/10.1542/peds.2016-4300C.
Zhao S, Chen WJ, Dhar SU, Eble TN, Kwok OM, Chen LS. Needs assessment in genetic testing education: a survey of parents of children with autism spectrum disorder in the United States. Autism Res. 2019;12(8):1162–70. https://doi.org/10.1002/aur.2152.
Basel D, McCarrier J. Ending a diagnostic odyssey: family education, counseling, and response to eventual diagnosis. Pediatr Clin N Am. 2017;64(1):265–72. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2016.08.017.
Johannessen J, Naerland T, Hope S, Torske Y, Hoyland AL, Strohmaier J, et al. Parents’ attitudes toward clinical genetic testing for autism spectrum disorder—data from a Norwegian sample. Int J Mol Sci. 2017;18(5):1078. https://doi.org/10.3390/ijms18051078.
Soden SE, Saunders CJ, Willig LK, Farrow EG, Smith LD, Petrikin JE, et al. Effectiveness of exome and genome sequencing guided by the acuity of illness for diagnosis of neurodevelopmental disorders. Sci Transl Med. 2014;6(265):265ra168. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.3010076.
Thevenon J, Duffourd Y, Masurel-Paulet A, Lefebre M, Feillet F, El Chehadeh-Djebbar S, et al. Diagnostic odyssey in severe neurodevelopmental disorders: toward clinical whole-exome sequencing as a first-line diagnostic test. Clin Genet. 2016;89(6):700–7. https://doi.org/10.1111/cge.12732.
Rutz A, Dent KM, Botto LD, Young PC, Carbone PS. Brief report: pediatrician perspectives regarding genetic evaluations of children with autism spectrum disorder. J Autism Dev Disord. 2019;49(2):794–808. https://doi.org/10.1007/s10803-018-3738-z.
Barbaro J, Yaari M. Study protocol for an evaluation of ASDetect – a mobile application for the early detection of autism. BMC Pediatr. 2020;20(1):21. https://doi.org/10.1186/s12887-019-1888-6.
Major S, Campbell K, Espinosa S, Baker JP, Carpenter KLH, Sapiro G, et al. Impact of a digital modified checklist for autism in toddlers – revised on likelihood and age of autism diagnosis and referral for developmental evaluation. Autism. 2020;24(7):1629–38. https://doi.org/10.1177/1362361320916656.
Mazurek MO, Brown R, Curran A, Sohl K. ECHO autism: a new model for training primary care providers in best-practice care for children with autism. Clin Pediatr. 2016;56(3):247–56. https://doi.org/10.1177/0009922816648288.
Zhou C, Crawford A, Serhal E, Kurdyk P, Sockalingam S. The impact of Project ECHO on participant and patient outcomes: a systematic review. Acad Med. 2016;91(10):1439–61. https://doi.org/10.1097/ACM.0000000000001328.
Solomon D, Soares N. Telehealth approaches to care coordination in autism spectrum disorder. In: McClain M, Shahidullah J, Mezher K, editors. Interprofessional care coordination for pediatric autism spectrum disorder. Cham: Springer; 2020. p. 251–306. https://doi.org/10.1007/978-3-030-46295-6_19.
McDonald SB, Privitera M, Kakacek J, Owens S, Shafer P, Kobau R. Developing epilepsy training capacity for primary care providers using the project ECHO telementoring model. Epilepsy Behav. 2021;116:107789. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2021.107789.
McDonald NM, Senturk D, Scheffler A, Brian JA, Carver LJ, Charman T, et al. Developmental trajectories of infants with multiplex family risk for autism: a baby siblings research consortium study. JAMA Neurol. 2020;77(1):73–81. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2019.3341.
Bishop SL, Farmer C, Bal V, Robinson EB, Willsey AJ, Werling DM, et al. Identification of developmental and behavioral markers associated with genetic abnormalities in autism spectrum disorder. Am J Psychiatry. 2017;174(6):576–85. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2017.16101115.
Wilson RB, Elashoff D, Gouelle A, Smith BA, Wilson AM, Dickinson A, et al. Quantitative gait analysis in duplication 15q syndrome and nonsyndromic ASD. Autism Res. 2020;13(7):1102–10. https://doi.org/10.1002/aur.2298.
Arora S, Kalishman S, Dion D, Som D, Thornton K, Bankjurst A, et al. Partnering urban academic medical centers and rural primary care clinicians to provide complex chronic disease care. Health Aff (Millwood). 2011;30(6):1176–84. https://doi.org/10.1377/hlthaff.2011.0278.
Mazurek MO, Brown R, Curran A, Sohl K. ECHO autism: a new model for training primary care providers in best-practice care for children with autism. Clin Pediatr. 2016;56(3). https://doi.org/10.1177/0009922816648288.
Estes A, Munson J, Rogers SJ, Greenson J, Winter J, Dawson G. Long-term outcomes of early intervention in 6-year-old children with autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2015;54(7):580–7. https://doi.org/10.1016/j.jaac.2015.04.005.
Dunkle M, Pines W, Saltonstall PL. Advocacy groups and their role in rare diseases research. Adv Exp Med Biol. 2010;686:515–25. https://doi.org/10.1007/978-90-481-9485-8_28.
Merkel PA, Manion M, Gopal-Srivastava R, Groft S, Jinnah HA, Robertson D, et al. The partnership of patient advocacy groups and clinical investigators in the rare diseases clinical research network. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(66). https://doi.org/10.1186/s13023-016-0445-8.
Thapar A, Rutter A. Genetic advances in autism. J Autism Dev Disord. 2020;51:4321–32. https://doi.org/10.1007/s10803-020-04685-z.