Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Quá trình thay đổi của bệnh cơ tim loạn nhịp (thất phải)
Tóm tắt
Bệnh cơ tim loạn nhịp thất phải (ARVC) là một rối loạn cơ tim có tính đa dạng lâm sàng và di truyền, liên quan đến các rối loạn nhịp tim thất và nguy cơ tử vong đột ngột. Bệnh này có tính di truyền trong gia đình, và các đột biến trong các gen desmosome đã được xác định ở khoảng một nửa số bệnh nhân. Các mô hình thử nghiệm gần đây xác nhận rằng bệnh này phát triển sau khi sinh do sự thoái hóa cơ tim tiến triển. Các mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình, bao gồm các nghiên cứu về cộng hưởng từ và bệnh lý trên các mẫu tim, đang chứng minh rằng phổ của bệnh rộng hơn so với những gì đã nghĩ ban đầu và thường được gọi bằng tính từ "thất phải", với bằng chứng về các dạng hai thất hoặc thậm chí là dạng thất trái độc lập, do đó ngày càng được xác định đơn giản là "bệnh cơ tim loạn nhịp". Việc xem xét lại các tiêu chí chẩn đoán bao gồm các phát hiện di truyền gia đình, điện tâm đồ, loạn nhịp, hình thái chức năng và bệnh lý học, đã được thực hiện để cải thiện độ nhạy và độ đặc hiệu chẩn đoán, đặc biệt là ở các dạng ẩn và các kiểu phụ chiếm ưu thế bên trái của bệnh. Các mô hình thử nghiệm là cần thiết để có cái nhìn sâu sắc về dòng chảy của các sự kiện tế bào và phân tử dẫn từ khiếm khuyết gen đến thoái hóa cơ tim trong ARVC.
Từ khóa
#bệnh cơ tim loạn nhịp thất phải #di truyền #thoái hóa cơ tim #rối loạn nhịp tim #chẩn đoánTài liệu tham khảo
Basso C, Thiene G, Corrado D, Angelini A, Nava A, Valente M (1996) Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: dysplasia, dystrophy or myocarditis? Circulation 94:983–991
Basso C, Czarnowska E, Della Barbera M, Bauce B, Beffagna G, Wlodarska EK, Pilichou K, Ramondo A, Lorenzon A, Wozniek O, Corrado D, Daliento L, Danieli GA, Valente M, Nava A, Thiene G, Rampazzo A (2006) Ultrastructural evidence of intercalated disc remodelling in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: an electron microscopy investigation on endomyocardial biopsies. Eur Heart J 27:1847–1854
Basso C, Corrado D, Marcus FI, Nava A, Thiene G (2009) Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Lancet 373:1289–1300
Basso C, Corrado D, Thiene G (2010) Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: what's in a name? from a congenital defect (dysplasia) to a genetically determined cardiomyopathy (dystrophy). Am J Cardiol 106:275–277
Basso C, Bauce B, Corrado D, Thiene G (2011) Pathophysiology of arrhythmogenic cardiomyopathy. Nat Rev Cardiol Nov 29 [Epub ahead of print]
Bauce B, Basso C, Rampazzo A, Beffagna G, Daliento L, Frigo G, Malacrida S, Settimo L, Danieli G, Thiene G, Nava A (2005) Clinical profile of four families with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by dominant desmoplakin mutations. Eur Heart J 26:1666–1675
Corrado D, Basso C, Leoni L, Tokajuk B, Bauce B, Frigo G, Tarantini G, Napodano M, Turrini P, Ramondo A, Daliento L, Nava A, Buja G, Iliceto S, Thiene G (2005) Three-dimensional electroanatomic voltage mapping increases accuracy of diagnosing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Circulation 111:3042–3050
Franke WW, Borrmann CM, Grund C, Pieperhoff S (2006) The area composita of adhering junctions connecting heart muscle cells of vertebrates. I. Molecular definition in intercalated disks of cardiomyocytes by immunoelectron microscopy of desmosomal proteins. Eur J Cell Biol 85:69–82
Gerull B, Heuser A, Wichter T, Paul M, Basson CT, McDermott DA, Lerman BB, Markowitz SM, Ellinor PT, MacRae CA, Peters S, Grossmann KS, Drenckhahn J, Michely B, Sasse-Klaassen S, Birchmeier W, Dietz R, Breithardt G, Schulze-Bahr E, Thierfelder L (2004) Mutations in the desmosomal protein plakophilin-2 are common in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Nat Genet 36:1162–1164
Kaplan SR, Gard JJ, Protonotarios N, Tsatsopoulou A, Spiliopoulou C, Anastasakis A, Squarcioni CP, McKenna WJ, Thiene G, Basso C, Brousse N, Fontaine G, Saffitz JE (2004) Remodeling of myocyte gap junctions in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy due to a deletion in plakoglobin (Naxos disease). Heart Rhythm 1:3–11
Marcus F, Fontaine G, Guirdaudon G, Frank R, Laurenceau JL, Malergue C, Grosgogeat Y (1982) Right ventricular dysplasia: a report of 24 adult cases. Circulation 65:384–398
Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, Basso C, Bauce B, Bluemke DA, Calkins H, Corrado D, Cox MG, Daubert JP, Fontaine G, Gear K, Hauer R, Nava A, Picard MH, Protonotarios N, Saffitz JE, Sanborn DM, Steinberg JS, Tandri H, Thiene G, Towbin JA, Tsatsopoulou A, Wichter T, Zareba W (2010) Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria. Circulation 121:1533–1541
McKenna WJ, Thiene G, Nava A, Fontaliran F, Blomstrom-Lundqvist C, Fontaine G, Camerini F (1994) Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy task force of the working group myocardial and pericardial disease of the european society of cardiology and of the scientific council on cardiomyopathies of the international society and federation of cardiology. Br Heart J 71:215–218
McKoy G, Protonotarios N, Crosby A, Tsatsopoulou A, Anastasakis A, Coonar A, Norman M, Baboonian C, Jeffery S, McKenna WJ (2000) Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease). Lancet 355:2119–2124
Nava A, Thiene G, Canciani B, Scognamiglio R, Daliento L, Buja G, Martini B, Stritoni P, Fasoli G (1988) Familial occurrence of right ventricular dysplasia: a study involving nine families. J Am Coll Cardiol 12:1222–1228
Nava A, Bauce B, Basso C, Muriago M, Rampazzo A, Villanova C, Daliento L, Buja G, Corrado D, Danieli GA, Thiene G (2000) Clinical profile and long-term follow-up of 37 families with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 36:2226–2233
Perazzolo Marra M, Leoni L, Bauce B, Corbetti F, Zorzi A, Migliore F, Silvano M, Rigato I, Tona F, Tarantini G, Cacciavillani L, Basso C, Buja G, Thiene G, Iliceto S, Corrado D (2012) Imaging study of ventricular scar in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: comparison of 3d standard electroanatomical voltage mapping and contrast-enhanced cardiac magnetic resonance. Circ Arrhythm Electrophysiol 5:91–100
Pilichou K, Nava A, Basso C, Beffagna G, Bauce B, Lorenzon A, Frigo G, Vettori A, Valente M, Towbin J, Thiene G, Danieli GA, Rampazzo A (2006) Mutations in desmoglein-2 gene are associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Circulation 113:1171–1179
Pilichou K, Remme CA, Basso C, Campian ME, Rizzo S, Barnett P, Scicluna BP, Bauce B, van den Hoff MJ, de Bakker JM, Tan HL, Valente M, Nava A, Wilde AA, Moorman AF, Thiene G, Bezzina CR (2009) Myocyte necrosis underlies progressive myocardial dystrophy in mouse dsg2-related arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Exp Med 206:1787–1802
Pilichou K, Bezzina CR, Thiene G, Basso C (2011) Arrhythmogenic cardiomyopathy: transgenic animal models provide novel insights into disease pathobiology. Circ Cardiovasc Genet 4:318–326
Rampazzo A, Nava A, Malacrida S, Beffagna G, Bauce B, Rossi V, Zimbello R, Simionati B, Basso C, Thiene G, Towbin JA, Danieli GA (2002) Mutation in human desmoplakin domain binding to plakoglobin causes a dominant form of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Am J Hum Genet 71:1200–1206
Saffitz JE (2005) Dependence of electrical coupling on mechanical coupling in cardiac myocytes: insights gained from cardiomyopathies caused by defects in cell-cell connections. Ann N Y Acad Sci 1047:336–344
Sato PY, Musa H, Coombs W, Guerrero-Serna G, Patino GA, Taffet SM, Isom LL, Delmar M (2009) Loss of plakophilin-2 expression leads to decreased sodium current and slower conduction velocity in cultured cardiac myocytes. Circ Res 105:523–526
Sen-Chowdhry S, Syrris P, Prasad SK, Hughes SE, Merrifield R (2008) Left-dominant arrhythmogenic cardiomyopathy: an under-recognized clinical entity. J Am Coll Cardiol 52:2175–2187
Syrris P, Ward D, Evans A, Asimaki A, Gandjbakhch E, Sen-Chowdhry S, McKenna WJ (2006) Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy associated with mutations in the desmosomal gene desmocollin-2. Am J Hum Genet 79:978–984
Thiene G, Nava A, Corrado D, Rossi L, Pennelli N (1988) Right ventricular cardiomyopathy and sudden death in young people. N Engl J Med 318:129–133
Thiene G, Nava A, Angelini A, Daliento L, Scognamiglio R, Corrado D (1990) Anatomoclinical aspects of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. In: Baroldi G, Camerini F, Goodwin JF (eds) Advances in cardiomyopathies. Springer, Milano, pp 397–408
Uhl HS (1952) A previously undescribed congenital malformation of the heart: almost total absence of the myocardium of the right ventricle. Bull Johns Hopkins Hosp 91:197–209