Gánh nặng của bệnh lý ty thể có liên quan đến cơn co giật: các đánh giá tài liệu hệ thống về chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe, tiện ích, chi phí và dữ liệu sử dụng nguồn lực chăm sóc sức khỏe
Tóm tắt
Bệnh lý ty thể là một nhóm rối loạn di truyền đa dạng, tiến triển và thoái hóa ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn. Bệnh lý ty thể liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ tử vong, chủ yếu có các triệu chứng thần kinh và thần kinh cơ bao gồm co giật không tự chủ, yếu cơ, tổn thương não, chậm phát triển và cơn động kinh. Cơn động kinh là một trong những biểu hiện phổ biến và nghiêm trọng nhất của bệnh lý ty thể. Những cơn động kinh này thường kháng lại các liệu pháp chống co giật thông thường. Hiện tại không có các phương pháp điều trị đã được phê duyệt nhằm thay đổi bệnh cho bệnh lý ty thể. Mục tiêu của chúng tôi là tiến hành hai đánh giá tài liệu hệ thống để xác định chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe (HRQoL), tiện ích, chi phí và dữ liệu sử dụng nguồn lực chăm sóc sức khỏe trong bệnh lý ty thể có liên quan đến cơn co giật.
Các cơ sở dữ liệu và nguồn thông tin đa dạng đã được tìm kiếm cho đến tháng 7 năm 2022 để xác định các nghiên cứu đủ điều kiện. Các chiến lược tìm kiếm bao gồm nhiều thuật ngữ biến thể cho bệnh lý ty thể và HRQoL, tiện ích, chi phí và kết quả sử dụng nguồn lực chăm sóc sức khỏe. Hai người đánh giá đã độc lập đánh giá các bài báo theo tiêu chí đủ điều kiện; các nghiên cứu được một người đánh giá trích xuất và được kiểm tra bởi một người thứ hai. Rủi ro thiên lệch đã được đánh giá đối với các nghiên cứu báo cáo dữ liệu HRQoL. Kết quả đã được đánh giá theo hình thức mô tả.
Từ khóa
#bệnh lý ty thể #chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe #chi phí #sử dụng nguồn lực chăm sóc sức khỏe #cơn co giậtTài liệu tham khảo
Tan J, Wagner M, Stenton SL, Strom TM, Wortmann SB, Prokisch H, et al. Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases. EBioMedicine. 2020;54(102730):1–8.
Epilepsy Foundation. Mitochondrial disorders. Maryland: Epilepsy Foundation; 2020 [cited 2021 May 5]. Available from: https://www.epilepsy.com/learn/epilepsy-due-specific-causes/metabolic-causes-epilepsy/specific-metabolic-epilepsies/mitochondrial-disorders.
Buajitti E, Rosella LC, Zabzuni E, Young LT, Andreazza AC. Prevalence and health care costs of mitochondrial disease in Ontario, Canada: a population-based cohort study. PLoS One. 2022;17(4):e0265744.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mitochondrial myopathy fact sheet. Maryland: National Institutes of Health; 2020 [cited 2021 May 5]. Available from: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/mitochondrial-myopathies.
Wesół-Kucharska D, Rokicki D, Jezela-Stanek A. Epilepsy in mitochondrial diseases—current state of knowledge on aetiology and treatment. Children (Basel). 2021;8(7):532.
Matricardi S, Canafoglia L, Ardissone A, Moroni I, Ragona F, Ghezzi D, et al. Epileptic phenotypes in children with early-onset mitochondrial diseases. Acta Neurol Scand. 2019;140(3):184–93.
Higgins JPT, Thomas J, Chandler J, Cumpston M, Li T, Page MJ, et al. Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions version 6.2 (updated February 2021). 2021. Available from: https://training.cochrane.org/handbook.
Page MJ, McKenzie JE, Bossuyt PM, Boutron I, Hoffmann TC, Mulrow CD, et al. The PRISMA 2020 statement: an updated guideline for reporting systematic reviews. BMJ. 2021;372:n71.
Centre for Reviews and Dissemination. PROSPERO [online database]. York: CRD; 2011 [cited 2021 Jan]. Available from: http://www.crd.york.ac.uk/PROSPERO/.
Bartlett C, Edwards M, Hahn-Pederson J, Hammerby E, Arber M, Veale T, et al. Systematic literature review of utility data for house dust mite-induced allergic asthma and/or allergic rhinitis. Value Health. 2016;19(7):PA557.
Eom S, Lee Y-M. Preliminary study of neurodevelopmental outcomes and parenting stress in pediatric mitochondrial disease. Pediatr Neurol. 2017;71(1):43-49.e1.
Wang J, Liu Z, Xu M, Han X, Ren C, Yang X, et al. Cinical, metabolic, and genetic analysis and follow-up of eight patients with HIBCH mutations presenting with Leigh/Leigh-like syndrome. Front Pharmacol. 2021;12(1):605803.
Koga Y, Povalko N, Inoue E, Nashiki K, Tanaka M. Biomarkers and clinical rating scales for sodium pyruvate therapy in patients with mitochondrial disease. Mitochondrion. 2019;48:11–5.
Koene S, Hendriks JCM, Dirks I, de Boer L, de Vries MC, Janssen MCH, et al. International paediatric mitochondrial disease scale. J Inherit Metab Dis. 2016;39(5):705–12.
Li Y, Li S, Qiu Y, Zhou M, Chen M, Hu Y, et al. Circulating FGF21 and GDF15 as biomarkers for screening, diagnosis, and severity assessment of primary mitochondrial disorders in children. Front Pediatr. 2022;10:851534.
van Kempen CMA, Beynon AJ, Smits JJ, Janssen MCH. A retrospective cohort study exploring the association between different mitochondrial diseases and hearing loss. Mol Genet Metab. 2022;135(4):333–41.
Hendrix CLF, van den Heuvel FMA, Rodwell L, Timmermans J, Nijveldt R, Janssen MCH, et al. Screening and prevalence of cardiac abnormalities on electro- and echocardiography in a large cohort of patients with mitochondrial disease. Mol Genet Metab. 2022;136(3):219–25.
Eom S, Lee HN, Lee S, Kang H-C, Lee JS, Kim HD, et al. Cause of death in children with mitochondrial diseases. Pediatr Neurol. 2017;66(1):82–8.
Shimizu J, Tabata T, Tsujita Y, Yamane T, Yamamoto Y, Tsukamoto T, et al. Propofol infusion syndrome complicated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: a case report. Acute Med. 2020;7(1):e473.
Yesilbas O, Sengenc E, Olbak ME, Bako D, Nizam OG, Seyithanoglu MH, et al. First case of MELAS syndrome presenting with local brain edema requiring decompressive craniectomy. Turk Neurosurg. 2022;32(1):155–9.
Deverell M, Phu A, Elliott EJ, Teutsch SM, Eslick GD, Stuart C, et al. Health-related out-of-pocket expenses for children living with rare diseases—tuberous sclerosis and mitochondrial disorders: a prospective pilot study in Australian families. J Paediatr Child Health. 2022;58(4):611–7.
Cohen B, Balcells C, Hotchkiss B, Aggarwal K, Karaa A. A retrospective analysis of health care utilization for patients with mitochondrial disease in the United States: 2008–2015. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):210.
Sofou K, De Coo IF, Isohanni P, Ostergaard E, Naess K, De Meirleir L, et al. A multicenter study on Leigh syndrome: disease course and predictors of survival. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:52.
Radboud Centre for Mitochondrial Medicine. International Paediatric Mitochondrial Disease Score (IPMDS) manual. Netherlands: RCMM; 2013. Available from: http://www.rcmm.info.