Gen HFE liên quan đến tuổi khởi phát sớm và sự hiện diện của bệnh thận tiểu đường ở bệnh tiểu đường loại 2

Endocrine - 2004
Rafael Oliva1, Anna Novials2, Mayka Sánchez1, Marga Villa1, Mercedes Ingelmo1, Mónica Recasens2, Carlos Ascaso3, Miquel Bruguera4, Ramón Gomis5
1Grup de Genètica Molecular, Hospital Clínic and Faculty of Medicine, University of Barcelona, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi I Sunyer (IDIBAPS), Spain
2Fundació Sardà Farriol, Spain
3Biostatistics Unit, Department of Public Health, IDIBAPS, Faculty of Medicine, University of Barcelona, Spain
4Hepatology Unit, Hospital Clínic, IDIBAPS, Spain
5Servicio de Endocrinología y Diabetes, Hospital Clínic, IDIBAPS, Barcelona, Spain

Tóm tắt

Chúng tôi tiến hành nghiên cứu này để xác định xem sự hiện diện của các đột biến HFE C282Y hoặc H63D có liên quan đến biểu hiện lâm sàng của bệnh tiểu đường loại 2 hay không. Hai trăm hai mươi lăm bệnh nhân tiểu đường loại 2 liên tiếp đã được đưa vào nghiên cứu và kiểu gen HFE được xác định. Tuổi khởi phát bệnh tiểu đường trẻ hơn cũng như thời gian mắc bệnh lâu hơn được phát hiện ở những bệnh nhân mang ít nhất một alen C282Y (p=0.007). Sự gia tăng tỷ lệ bệnh võng mạc (p=0.014) và bệnh thận (p=0.04) cũng được phát hiện ở những cá nhân mang ít nhất một alen C282Y so với những bệnh nhân mang các alen khác. Sự gia tăng tỷ lệ bệnh võng mạc ở những người mang C282Y liên quan đến thời gian mắc bệnh tăng lên, nhưng chúng tôi không phát hiện ra rằng tỷ lệ bệnh thận có liên quan đến thời gian mắc bệnh. Tuy nhiên, hồi quy logistic đa biến xác nhận rằng tỷ lệ bệnh thận cao hơn trong nhóm bệnh nhân mang ít nhất một alen C282Y hoặc kiểu gen H63D/H63D so với nhóm bệnh nhân có kiểu gen hoang dã (N/N) hoặc kiểu gen N/H63D. Theo kiến thức của chúng tôi, nghiên cứu của chúng tôi là nghiên cứu đầu tiên báo cáo về tuổi khởi phát sớm ở các bệnh nhân tiểu đường loại 2 mang các đột biến HFE.

Từ khóa

#HFE #C282Y #H63D #tiểu đường loại 2 #bệnh thận tiểu đường #bệnh võng mạc

Tài liệu tham khảo

Bothwell, T. H., Charlton, R. W., and Motulsky, A. G. (1995). In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. Scriver, C. R., Beaudet, A. L., Sly, W. S., and Valle, D. (eds.), McGraw-Hill: New York.

Witte, D. I., Crosby, W. H., Edwards, C. Q., Fairbanks, V. F., and Mitros, F. A. (1996). Clin. Chim. Acta 245, 139–200.

Hramiak, M. I., Finegood, D. T., and Adams, P. C. (1997). Clin. Invest. Med. 20, 110–118.

Feder, J. N., Gnirke, A., Thomas, W., et al. (1996). Nature Genet. 13, 399–408.

Salonen, J. T., Toamainen, T. P., and Kontula, K. (2000). Br. Med. J. 321, 1288–1289.

Conte, D., Manachino, D., Colli, A. et al. (1998). Ann. Intern. Med. 128, 370–373.

Kwan, T., Leber, B., Ahuja, S., Carter, R., and Gerstein, H. C. (1998). Clin. Invest. Med. 21, 251–257.

Moczulski, D. K., Grzeszczak, W., and Gawlik, B. (2001). Diabetes Care 24, 1187–1191.

Malecki, M. T., Klupa, T., Walus, M., et al. (2003). Med. Sci. Monit. 9, BR91-BR95.

Cadet, E., Capron, D., Perez, A. S., et al. (2003). J. Intern. Med. 253, 217–224.

Ellervik, C., Madrup-Poulsen, T., Nordesgaard, B. G., et al. (2001). Lancet 358, 1405–1409.

Turnbull, A. J., Mitchison, H. C., Peaston, R. T., et al. (1997). QJM 90, 271–275.

Hegele, R. A., Harris, S. B., and Zinman, B. (1998). Ann. Intern. Med. 129, 587.

Frayling, T., Ellard, S., Grove, J., Walker, M., and Hattersley, A. T. (1998). Lancet 351, 1933–1934.

Braun, J., Donner, H., Plock, K., Rau, H., and Usadel, K. H. (1998). Diabetologia 41, 983–984.

Fernandez-Real, J. M., Vendrell, J., Baiget, M., Gimferrer, E., and Ricart, W. (1999). Diabetes Care 22, 525–526.

Sampson, M. J., Williams, T., Heyburn, P. J., et al. (2000). J. Lab. Clin. Med. 135, 170–173.

Acton, R. T., Barton, J. C., Bell, D. S., Go, R. C., and Roseman, J. M. (2001). Ethn. Dis. 11, 578–584.

Kankova, K., Jansen, E. H., Marova, I., et al. (2002). Exp. Clin. Endocrinol. Diabetes 110, 223–229.

Halsall, D. J., McFarlane, I., Luan, J., Cox, T. M., and Wareham, N. J. (2003). Hum. Mol. Genet. 12, 1361–1365.

Dubois-Laforgue, D., Larger, E., and Timsit, J. (2000). Diabetes Metab. 26, 318–321.

Van Lerberghe, S., Hermans, M. P., Dahan, K., and Buysschaert, M. (2002). Diabetes Metab. 28, 33–38.

Roest, M., van der Schouw, Y. T., de Valk, B., et al. (1999). Circulation 100, 1268–1273.

Fuchs, J., Podda, M., Packer, L., and Kaufmann, R. (2002). Toxicology 180, 169–181.

Sánchez, M., Bruguera, M., Bosch, J., Rodés, J., Ballesta, F., and Oliva, R. (1998). J. Hepatol. 29, 725–728.

Sánchez, M., Bruguera, M., Quintero, E., et al. (2000). Genetic Testing 4, 171–176.

Sánchez, M., Bruguera, M., Rodés, J., and Oliva, R. (2001). Blood Cells Mol. Dis. 27, 35–43.

Sánchez, M., Villa, M., Ingelmo, M., et al. (2003). J. Hepatol. 38, 745–750.

Muñiz, J., Hervada, J., Juane, R., et al. (1995). Diabetes Res. Clin. Pract. 30, 137–142.

Tamayo-Marco, B., Faure-Nogueras, E., Roche-Asensio, M. J., et al. (1997). Diabetes Care 20, 534–546.

Castell, C., Tresserras, R., Serra, J., et al. (1999). Diabetes Res. Clin. Pract. 43, 33–40.

Nankivell, B. J., Tay, Y. C., Boadle, R. A., and Harris, D. C. (1994). Renal Failure 16, 367–381.

Obayashi, H., Kimura, F., Moriwaki, A., et al. (1999). Human Genet. 105, 197–199.

Hashimoto, M., Nakamura, N., Takara, M., et al. (2000). Diabetes Care 23, 975–978.

World Health Organization Group. (1985). Geneva, World Health Org., Tech. Rep. Ser., 727.

Thông tin
Thông tin xuất bản

Endocrine

Thông tin tác giả