Mục tiêu. Xác định nguy cơ hội chứng Down ở thai nhi có dấu hiệu siêu âm bằng cách sử dụng định lý Bayes và tỷ lệ khả năng. Phương pháp. Chúng tôi đã đánh giá triển vọng các đặc điểm siêu âm trong tam cá nguyệt giữa của thai nhi có hội chứng Down và so sánh với thai nhi euploid. Các bệnh nhân được giới thiệu với nguy cơ gia tăng về bất thường nhiễm sắc thể và được đánh giá về sự hiện diện của các dị tật cấu trúc, nếp gấp cổ gáy, xương dài ngắn, pyelectasis, một điểm chấn động nội tâm mạch, và ruột siêu âm. Tất cả các thai nhi đều trải qua chọc ối tại thời điểm đánh giá siêu âm. Độ nhạy, độ đặc hiệu và tỷ lệ khả năng cho các dấu hiệu được tính toán dựa trên cả phát hiện không đơn lẻ và đơn lẻ. Kết quả. Có 164 thai nhi có hội chứng Down và 656 thai nhi euploid. Sự hiện diện của bất kỳ dấu hiệu nào dẫn đến độ nhạy trong việc phát hiện hội chứng Down là 80,5% với tỷ lệ dương tính giả là 12,4%. Sự vắng mặt của bất kỳ dấu hiệu nào mang lại tỷ lệ khả năng là 0,2, giảm nguy cơ hội chứng Down đến 80%. Là một dấu hiệu đơn lẻ, nếp gấp cổ gáy có tỷ lệ khả năng “vô hạn” đối với hội chứng Down; xương cánh tay ngắn có tỷ lệ khả năng là 5,8, trong khi các dị tật cấu trúc có tỷ lệ khả năng là 3,3. Các dấu hiệu đơn lẻ khác có tỷ lệ khả năng thấp do tỷ lệ mắc cao hơn ở quần thể không bị ảnh hưởng. Tỷ lệ khả năng cho sự hiện diện của 1, 2, và 3 bất kỳ dấu hiệu nào lần lượt là 1,9, 6,2, và 80. Kết luận. Mặc dù một dấu hiệu đơn lẻ với tỷ lệ khả năng thấp có thể không tăng nguy cơ hội chứng Down của bệnh nhân, sự hiện diện của dấu hiệu như vậy không loại trừ việc giảm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Các nhóm dấu hiệu có vẻ như mang lại nguy cơ cao hơn.
