Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Các người mang đột biến 4154delA trong gen BRCA1 chia sẻ nguồn gốc tổ tiên chung
Tóm tắt
Có sự không chắc chắn về việc đột biến 4154delA của gen BRCA1 được phát hiện ở những cá nhân không liên quan từ Latvia, Ba Lan và Nga có phải là một đột biến tổ tiên với nguồn gốc tổ tiên chung hay không. Để điều tra vấn đề này, chúng tôi đã phân tích haplotype liên quan đến đột biến của các SNP trong gen BRCA1, cũng như các dấu hiệu STR trong gen và gần bên ở những người mang đột biến từ các quần thể đã đề cập. Các allele SNP liên quan đến đột biến được phát hiện là “T-A-A-A-A-G” cho sáu SNP trong gen BRCA1 (IVS8-58delT, 3232A/G, 3667A/G, IVS16-68A/G, IVS16-92A/G, IVS18+66G/A, tương ứng). Các allele 195, 154, 210 và 181 được tìm thấy có liên quan đến đột biến 4154delA cho các marker STR D17S1325, D17S855, D17S1328 và D17S1320, tương ứng. Phân tích bổ sung về các marker ở những người mang đột biến 4154delA từ cả ba quần thể cho phép chúng tôi khẳng định rằng tất cả những người mang đột biến đã phân tích đều chia sẻ nguồn gốc tổ tiên chung.
Từ khóa
#BRCA1 #4154delA #đột biến tổ tiên #haplotype #SNP #STRTài liệu tham khảo
Csokay B, Tihomirova L, Stengrevics A et al (1999) Strong founder effects in BRCA1 mutation carrier breast cancer patients from Latvia. Mutation in brief no. 258 Online. Hum Mutat 14:92
Gorski B, Byrski T, Huzarski T et al (2000) Founder mutations in the BRCA1 gene in Polish families with breast-ovarian cancer. Am J Hum Genet 66:1963–1968
Gayther SA, Harrington P, Russell P et al (1997) Frequently occurring germ-line mutations of the BRCA1 gene in ovarian cancer families from Russia. Am J Hum Genet 60:1239–1242
Sokolenko AP, Mitiushkina NV, Buslov KG et al (2006) High frequency of BRCA1 5382insC mutation in Russian breast cancer patients. Eur J Cancer 42:1380–1384
Tikhomirova L, Sinicka O, Smite D et al (2005) High prevalence of two BRCA1 mutations, 4154delA and 5382insC, in Latvia. Fam Cancer 4:77–84
Gronwald J, Elsakov P, Gorski B, Lubinski J (2005) High incidence of 4153delA BRCA1 gene mutations in Lithuanian breast- and breast-ovarian cancer families. Breast Cancer Res Treat 94:111–113
Ouchi T (2006) BRCA1 phosphorylation: biological consequences. Cancer Biol Ther 5:470–475
Venkitaraman AR (2001) Functions of BRCA1 and BRCA2 in the biological response to DNA damage. J Cell Sci 114:3591–3598