Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Hoại tử đối xứng của nhân nền trong bệnh toan methylmalonic
Tóm tắt
Ở một bệnh nhân mắc bệnh toan methylmalonic (MMAA), đã quan sát thấy các triệu chứng thần kinh kéo dài bên cạnh những đợt diễn biến cấp tính của sự mất cân bằng chuyển hóa. Chụp CT và chụp cộng hưởng từ cho thấy có hoại tử đối xứng hai bên của nhân đuôi. Đã xảy ra nhiều đợt suy giảm chuyển hóa, một trong số đó có toan huyết nặng. Các triệu chứng thần kinh kéo dài ở bệnh nhân mắc MMAA được điều trị thích hợp cho thấy tổn thương não không hồi phục, điều này dường như xảy ra ưu tiên ở mức độ của nhân nền.
Từ khóa
#bệnh toan methylmalonic #hoại tử đối xứng #triệu chứng thần kinh #tổn thương não #nhân nềnTài liệu tham khảo
Adams RD, Lyon G (1982) Neurology of hereditary metabolic disease of children. McGraw-Hill, New York
Baumgartner ER (1983) Activity of the Cobalamin-dependent MMA-CoA mutase. In: Hall CA (ed) The Cobalamins: methods in hematology, vol 10. Churchill Livingstone, Edinburgh, pp 181–195
Chi JG, Yoo HW, Chang KH (1981) Leigh's subacute necrotizing encephalomyelopathy: possible diagnosis by CT scan. Neuroradiology 22:141–144
Heidenreich R, Natowicz M, Hainline BE, Berman P, Kelley RI, Hillman RE, Berry GT (1988) Acute extrapyramidal syndrome in methylmalonic acidemia: “metabolic stroke” involving the globus pallidus. J Pediatr 113:1022–1027
Korf B, Wallman JK, Levy HL (1986) Bilateral lucency of the globus pallidus complicating methylmalonic acidemia. Ann Neurol 20:364–366
Lipkin PH, Roe CR, Goodman SI, Batshaw ML (1988) A case of glutaric acidemia type I: effect of riboflavin and carnitine. J Pediatr 112:62–65
Martin JJ, Van de Vyver FL, Scholte HR, Roodhooft AM, Ceuterick C, Martin L, Luyt-Houwen IEM (1988) Defect in succinate oxidation by isolated muscle mitochondria in a patient with symmetrical lesions in the basal ganglia. J Neurol Sci 84:189–200
Matsui SM, Mahoney MJ, Rosenberg LE (1983) The natural history of the inherited methylmalonic acidemias. N Engl J Med 308:857–861
Peiffer J, Bierich J, Bremer HJ (1974) Methylmalonazidurie, eine therapierbare Ursache spongiöser Hirndystrophie. Zentralbl Allg Pathol 118:541
Rosenberg LE, Fenton WA (1989) Disorders of propionate and methylmalonate metabolism. In: Scriver CR, Baudet AL, Sly WS, Valle D (eds) The metabolic basis of inherited disease, 6th edn. McGraw-Hill, New York, pp 2065–2082
Rosenberg N (1987) Methylmalonic acid, methanol, metabolic acidosis and lesions of the basal ganglia. Ann Neurol 22:96–97
Willard HF, Ambani LM, Hart AC, Mahoney MJ, Rosenberg LE (1976) Rapid prenatal and postnatal detection of inborn errors of propionate, methylmalonate and cobalamin metabolism: a sensitive assay using cultured cells. Hum Genet 34:277–283