Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Tái cấu trúc sinh dục ở một trẻ 3 tuổi với kiểu gen 46XX: Báo cáo trường hợp
Tóm tắt
Một bệnh nhân 3 tuổi được nhập viện với sự phát triển giới tính không rõ ràng (phì đại âm vật, sự kết hợp của môi bìu, không có lỗ âm đạo), được phân loại ở giai đoạn III/IV theo thang đo nam hóa của Prader. Bệnh nhân của chúng tôi, với kiểu gen 46XX, đã được chẩn đoán mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase của thượng thận; thuốc corticosteroid và liệu pháp thay thế muối đã được áp dụng. Tại lần nhập viện hiện tại, phẫu thuật bao gồm tạo hình âm vật (với việc loại bỏ mô cương), tái cấu trúc môi bé, tạo âm đạo mới và phẫu thuật tạo hình âm đạo. Đây là một ca phẫu thuật một bước để phục hồi cấu trúc nữ giới giải phẫu. Bệnh nhân trải qua giai đoạn hậu phẫu không có biến chứng và vết thương đã lành tốt với kết quả thẩm mỹ tốt. Chúng tôi trình bày chi tiết về quy trình phẫu thuật và một tổng quan ngắn gọn về dữ liệu từ tài liệu. Tạp chí này yêu cầu các tác giả chỉ định một mức độ chứng cứ cho mỗi bài viết. Để có mô tả đầy đủ về các đánh giá Y học Dựa trên Chứng cứ này, vui lòng tham khảo Mục lục hoặc Hướng dẫn cho Tác giả trực tuyến
www.springer.com/00266
.
Từ khóa
#tái cấu trúc sinh dục #bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh #phẫu thuật tạo hình âm vật #trẻ em #46XXTài liệu tham khảo
White PC, Speiser PW (2000) Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Endocrinol Rev 21:3245–3291
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, White PC (2010) Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 95:4133–4160
Bonfig W, Bechtold S, Schmidt H, Knorr D, Schwarz HP (2007) Reduced final height outcome in congenital adrenal hyperplasia under prednisone treatment: deceleration of growth velocity during puberty. J Clin Endocrinol Metab 92:1635–1639
Schnitzer JJ, Donahoe PK (2001) Surgical treatment of congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am 30:137–154
Krege S, Walz KH, Hauffa BP, Körner I, Rübben H (2000) Long-term follow-up of female patients with congenital adrenal hyperplasia from 21-hydroxylase deficiency, with special emphasis on the results of vaginoplasty. BJU Int 86:253–259
White PC, Speiser PW (2000) Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Endocr Rev 21:245–291
Rocha RO, Billerbeck AE, Pinto EM, Melo KF, Lin CJ, Longui CA, Mendonca BB, Bachega TA (2008) The degree of external genitalia virilization in girls with 21-hydroxylase deficiency appears to be influenced by the CAG repeats in the androgen receptor gene. Clin Endocrinol 68:226–232
Park S, Ha SH, Kim KS (2011) Long-term follow-up after feminizing genital reconstruction in patients with ambiguous genitalia and high vaginal confluence. J Korean Med Sci 26:399–403
Snyder HM 3rd (2013) Feminizing genitoplasty: a proven technique. J Craniofac Surg 24:41–43
Gonzalez R, Piaggio LA (2006) Ambigous genitalia. Curr Opin Urol 16:273–276
Acimi S (2013) Vaginoplasty using the inner surface or mucosa of the prepuce in children with congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Urol 9(6 Pt B):1038–1042
Jenak R, Ludwikowski B, Gonzalez R (2001) Total urogenital sinus mobilization: a modified perineal approach for feminizing genitoplasty and urogenital sinus repair. J Urol 165:2347–2349
Pippi Salle JL, Braga LP, Macedo N, Bagli D (2007) Corporeal sparing dismembered clitoroplasty: an alternative technique for feminizing genitoplasty. J Urol 178:1796–1800
Fagerholm R, Rintala R, Taskinen S (2013) Lower urinary tract symptoms after feminizing genitoplasty. J Pediatr Urol 9:23–26
Fagerholm R, Mattila AK, Roine RP, Sintonen H, Taskinen S (2012) Mental health and quality of life after feminizing genitoplasty. J Pediatr Surg 47:747–751