Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Thành công trong việc mang thai và sinh con sau liệu pháp kích thích rụng trứng ở một phụ nữ bị suy sinh dục do bẩm sinh: báo cáo trường hợp
Tóm tắt
Suy sinh dục do bẩm sinh (CHH) là một rối loạn hiếm gặp gây ra bởi sự tiết thiếu hụt hormone giải phóng gonadotropin theo từng đợt, dẫn đến tuổi dậy thì bị chậm hoặc không có và vô sinh. Ở những bệnh nhân nữ bị CHH, phương pháp điều trị thường được sử dụng nhất là liệu pháp gonadotropin (Gn). Do tính hiếm gặp của bệnh này ở nữ giới, có rất ít báo cáo ca bệnh được công bố. Bài báo này đưa ra một cách tiếp cận quản lý cho căn bệnh không phổ biến này có thể hữu ích cho các bác sĩ lâm sàng. Chúng tôi báo cáo trường hợp của một phụ nữ 29 tuổi đã thành công trong việc mang thai và sinh đôi hai bé gái khỏe mạnh sau liệu pháp kích thích rụng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc CHH ở tuổi 18 do hiện tượng mất kinh nguyên phát và không có đặc điểm sinh dục thứ phát. Sau ba năm vô sinh, bệnh nhân đã tìm kiếm sự hỗ trợ y tế để có thai. Bệnh nhân được điều trị bằng liệu pháp gonadotropin do tình trạng không rụng trứng. Trong chu kỳ điều trị đầu tiên, liều HMG ban đầu được sử dụng là 75IU, và tăng lên 150IU sau sáu ngày. Tuy nhiên, chu kỳ đã bị hủy do rối loạn phát triển nang trứng. Trong chu kỳ thứ hai, việc điều trị bắt đầu với liều ban đầu 150IU, và các nang trứng phát triển bình thường, nhưng mức estrogen thấp. Do đó, việc điều trị đã bị gián đoạn. Trong chu kỳ kích thích rụng trứng thứ ba, HMG được điều chỉnh thành 150IU và LH tái tổ hợp được thêm vào. Sau 12 ngày rụng trứng, ba nang trứng trưởng thành đã phát triển, mức estrogen bình thường, và việc điều trị đã dẫn đến rụng trứng thành công và mang thai sau đó. Tại tuần thứ 35 của thai kỳ, bệnh nhân trải qua phẫu thuật cắt bỏ tử cung và sinh ra hai bé gái khỏe mạnh, trọng lượng lần lượt là 2,405 g và 2,755 g với điểm Apgar 10/10. Chẩn đoán sớm và liệu pháp thay thế hormone kịp thời và thích hợp là rất quan trọng cho các lần mang thai sau. Liệu pháp kích thích rụng trứng là cần thiết để kích thích khả năng sinh sản. Liệu pháp Gn là một phương pháp điều trị khả thi và hiệu quả cho sinh sản ở nữ giới mắc CHH, nhưng việc lựa chọn loại và liều Gn cần phải được cá nhân hóa để tối đa hóa kết quả khả năng sinh sản. Việc điều trị hiệu quả không chỉ nhằm thúc đẩy estrogen hóa và nâng cao khả năng sinh sản, mà còn giải quyết các mối quan tâm về sức khỏe tâm lý và cảm xúc.
Từ khóa
#suy sinh dục do bẩm sinh #liệu pháp gonadotropin #kích thích rụng trứng #mang thai #vô sinhTài liệu tham khảo
Roze C, Touraine P, Leger J, de Roux N. [Congenital hypogonadotropic hypogonadism]. Ann Endocrinol. 2009;70(1):2–13.
Brioude F, Bouligand J, Trabado S, Francou B, Salenave S, Kamenicky P, et al. Non-syndromic congenital hypogonadotropic hypogonadism: clinical presentation and genotype-phenotype relationships. Eur J Endocrinol. 2010;162(5):835–51.
Dzemaili S, Tiemensma J, Quinton R, Pitteloud N, Morin D, Dwyer AA. Beyond hormone replacement: quality of life in women with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Endocr connections. 2017;6(6):404–12.
Young J, Xu C, Papadakis GE, Acierno JS, Maione L, Hietamäki J, Raivio T, Pitteloud N. Clinical management of congenital hypogonadotropic hypogonadism. Endocr Rev. 2019;40(2):669–710.
Seppä S, Kuiri-Hänninen T, Holopainen E, Voutilainen R. MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. Eur J Endocrinol. 2021;184(6):R225–r242.
Naseem H, Lokman M, Fitzgerald C. Management of congenital hypogonadotropic hypogonadism in females. Human fertility (Cambridge, England). 2021:1–10.
Swee DS, Quinton R, Maggi R. Recent advances in understanding and managing Kallmann syndrome. Fac reviews. 2021;10:37.
Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, de Roux N, Dodé C, Dunkel L, Dwyer AA, Giacobini P, Hardelin JP, Juul A, et al. Expert consensus document: european Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism–pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat reviews Endocrinol. 2015;11(9):547–64.
Sugisawa C, Taniyama M, Sato T, Takahashi Y, Hasegawa T, Narumi S. Biallelic PROKR2 variants and congenital hypogonadotropic hypogonadism: a case report and a literature review. Endocr J. 2022;69(7):831–8.
de Roux N, Carel JC, Léger J. Congenital hypogonadotropic hypogonadism: a Trait Shared by several Complex Neurodevelopmental Disorders. Endocr Dev. 2016;29:72–86.
Bouvattier C, Maione L, Bouligand J, Dodé C, Guiochon-Mantel A, Young J. Neonatal gonadotropin therapy in male congenital hypogonadotropic hypogonadism. Nat reviews Endocrinol. 2011;8(3):172–82.
Howard SR, Dunkel L. Delayed puberty-phenotypic diversity, Molecular Genetic Mechanisms, and recent discoveries. Endocr Rev. 2019;40(5):1285–317.
Brioude F, Bouligand J, Trabado S, Francou B, Salenave S, Kamenicky P, Brailly-Tabard S, Chanson P, Guiochon-Mantel A, Young J. Non-syndromic congenital hypogonadotropic hypogonadism: clinical presentation and genotype-phenotype relationships. Eur J Endocrinol. 2010;162(5):835–51.
Reproductive endocrinology. Current opinion in obstetrics & gynecology 1998, 10(3):243–259.
Fraietta R, Zylberstejn DS, Esteves SC. Hypogonadotropic hypogonadism revisited. Clin (Sao Paulo Brazil). 2013;68(Suppl 1):81–8.
Christou F, Pitteloud N, Gomez F. The induction of ovulation by pulsatile administration of GnRH: an appropriate method in hypothalamic amenorrhea. Gynecol endocrinology: official J Int Soc Gynecol Endocrinol. 2017;33(8):598–601.
Hao M, Mao JF, Guan QB, Tian L, Han H, Lei HE, Zheng DM, Tian ZH, Nie M, Wang X, et al. Efficacy and safety of pulsatile gonadotropin-releasing hormone therapy in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism: a multicentre clinical study. Annals of translational medicine. 2021;9(12):962.
Balasch J, Miró F, Burzaco I, et al. The role of luteinizing hormone in human follicle development and oocyte fertility: evidence from in-vitro fertilization in a woman with long-standing hypogonadotrophic hypogonadism and using recombinant human follicle stimulating hormone. Hum Reprod. 1995;10(7):1678–83.
Recombinant human luteinizing hormone (LH) to support recombinant human follicle-stimulating hormone (FSH)-induced follicular development in LH- and FSH-deficient anovulatory women: a dose-finding study. The European Recombinant Human LH Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83(5):1507–14.
Shoham Z, Smith H, Yeko T, O’Brien F, Hemsey G, O’Dea L. Recombinant LH (lutropin alfa) for the treatment of hypogonadotrophic women with profound LH deficiency: a randomized, double-blind, placebo-controlled, proof-of-efficacy study. Clin Endocrinol. 2008;69(3):471–8.
Krause BT, Ohlinger R, Haase A. Lutropin alpha, recombinant human luteinizing hormone, for the stimulation of follicular development in profoundly LH-deficient hypogonadotropic hypogonadal women: a review. Biologics: targets & therapy. 2009;3:337–47.
Carone D, Caropreso C, Vitti A, Chiappetta R. Efficacy of different gonadotropin combinations to support ovulation induction in WHO type I anovulation infertility: clinical evidences of human recombinant FSH/human recombinant LH in a 2:1 ratio and highly purified human menopausal gonadotropin stimulation protocols. J Endocrinol Investig. 2012;35(11):996–1002.
Bry-Gauillard H, Trabado S, Bouligand J, Sarfati J, Francou B, Salenave S, et al. Congenital hypogonadotropic hypogonadism in females: clinical spectrum, evaluation and genetics. Ann Endocrinol. 2010;71(3):158–62.
Dwyer AA, Smith N, Quinton R. Psychological aspects of congenital hypogonadotropic hypogonadism. Front Endocrinol. 2019;10:353.