Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Điều Trị Thành Công Bằng Infliximab Cho Viêm Đại Tràng Ở Một Bệnh Nhân Bị Tăng Bước X-Liên Kết Thiếu Mồ Hôi Với Giảm Đề Kháng Miễn Dịch
Tóm tắt
Rối loạn phát triển ngoài da thiếu mồ hôi X-linked kèm theo suy giảm miễn dịch (X-EDA-ID) được gây ra bởi các đột biến hypomorphic trong gen mã hóa protein điều tiết yếu tố nhân-κB thiết yếu (NEMO). Các bệnh nhân có nguy cơ cao với nhiều loại tác nhân gây bệnh do thiếu cytokine và thường có triệu chứng viêm đại tràng mãn tính nghiêm trọng. Một cậu bé 11 tuổi bị X-EDA-ID đã được nhập viện với các triệu chứng tự miễn và viêm đại tràng mãn tính nặng mà không đáp ứng với thuốc ức chế miễn dịch. Bởi vì yếu tố hoại tử khối u (TNF) α có trách nhiệm về bệnh sinh của viêm đại tràng NEMO theo các nghiên cứu trên chuột knockout NEMO và TNFR1, và tế bào đơn nhân sản sinh TNFα với mức độ cao được phát hiện ở bệnh nhân do tái tạo gen bất ngờ của NEMO, một kháng thể đơn dòng chống TNFα được sử dụng để cải thiện triệu chứng bụng của cậu. Các lần điều trị lặp lại đã cải thiện hình ảnh nội soi đại tràng cũng như da khô của cậu, đồng thời giảm tế bào T sản sinh TNFα. Những phát hiện này cho thấy liệu pháp chặn TNF có giá trị đối với viêm đại tràng NEMO kháng trị có tái tạo gen.
Từ khóa
#viêm đại tràng #X-EDA-ID #NEMO #kháng thể đơn dòng #điều trị TNF #bệnh tự miễn #cytokineTài liệu tham khảo
Zonana J, Elder M, Schneider L, et al. A novel X-linked disorder of immune deficiency and hypohidrotic ectodermal dysplasia is allelic to incontinentia pigmenti and due to mutations in IKK-gamma (NEMO). Am J Hum Genet. 2000;67:1555–62.
Döffinger R, Smahi A, Bessia C, et al. X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling. Nat Genet. 2001;27:277–85.
Jain A, Ma CA, Liu S, et al. Specific missense mutations in NEMO result in hyper-IgM syndrome with hypohydrotic ectodermal dysplasia. Nat Immunol. 2001;2:223–8.
Orange JS, Brodeur SR, Jain A, et al. Deficient natural killer cell cytotoxicity in patients with IKK-gamma/NEMO mutations. J Clin Invest. 2002;109:1501–9.
Orange JS, Jain A, Ballas ZK, et al. The presentation and natural history of immunodeficiency caused by nuclear factor kappaB essential modulator mutation. J Allergy Clin Immunol. 2004;113:725–33.
Pai S, Levy O, Jabara H, et al. Allogeneic transplantation successfully corrects immune defects, but not susceptibility to colitis, in a patient with nuclear factor-kappaB essential modulator deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2008;122:1113–1118.e1111.
Tono C, Takahashi Y, Terui K, et al. Correction of immunodeficiency associated with NEMO mutation by umbilical cord blood transplantation using a reduced-intensity conditioning regimen. Bone Marrow Transplant. 2007;39:801–4.
Mancini AJ, Lawley LP, Uzel G. X-linked ectodermal dysplasia with immunodeficiency caused by NEMO mutation: early recognition and diagnosis. Arch Dermatol. 2008;144:342–6.
Fish J, Duerst R, Gelfand E, et al. Challenges in the use of allogeneic hematopoietic SCT for ectodermal dysplasia with immune deficiency. Bone Marrow Transplant. 2009;43:217–21.
Permaul P, Narla A, Hornick J, et al. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for X-linked ectodermal dysplasia and immunodeficiency: case report and review of outcomes. Immunol Res. 2009;44:89–98.
Cheng L, Kanwar B, Tcheurekdjian H, et al. Persistent systemic inflammation and atypical enterocolitis in patients with NEMO syndrome. Clin Immunol. 2009;132:124–31.
Hanson E, Monaco-Shawver L, Solt L, et al. Hypomorphic nuclear factor-kappaB essential modulator mutation database and reconstitution system identifies phenotypic and immunologic diversity. J Allergy Clin Immunol. 2008;122:1169–1177.e1116.
Takada H, Nomura A, Ishimura M, et al. NEMO mutation as a cause of familial occurrence of Behçet's disease in female patients. Clin Genet. 2010;78:575–9.
Marks DJ, Miyagi K, Rahman FZ, et al. Inflammatory bowel disease in CGD reproduces the clinicopathological features of Crohn's disease. Am J Gastroenterol. 2009;104:117–24.
Nenci A, Becker C, Wullaert A, et al. Epithelial NEMO links innate immunity to chronic intestinal inflammation. Nature. 2007;446:557–61.
Nagano M, Kimura N, Ishii E, et al. Clonal expansion of alphabeta-T lymphocytes with inverted Jbeta1 bias in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood. 1999;94:2374–82.
Kimura N, Toyonaga B, Yoshikai Y, et al. Sequences and repertoire of the human T cell receptor alpha and beta chain variable region genes in thymocytes. Eur J Immunol. 1987;17:375–83.
Nishikomori R, Akutagawa H, Maruyama K, et al. X-linked ectodermal dysplasia and immunodeficiency caused by reversion mosaicism of NEMO reveals a critical role for NEMO in human T-cell development and/or survival. Blood. 2004;103:4565–72.
Ogura Y, Imamura Y, Murakami Y, et al. Intracellular cytokine patterns of peripheral blood T cells as a useful indicator of activeness of Crohn's disease. Hiroshima J Med Sci. 2005;54:1–8.
Stephan V, Wahn V, Le Deist F, et al. Atypical X-linked severe combined immunodeficiency due to possible spontaneous reversion of the genetic defect in T cells. N Engl J Med. 1996;335:1563–7.
Wada T, Yasui M, Toma T, et al. Detection of T lymphocytes with a second-site mutation in skin lesions of atypical X-linked severe combined immunodeficiency mimicking Omenn syndrome. Blood. 2008;112:1872–5.
Hirschhorn R, Yang D, Puck J, et al. Spontaneous in vivo reversion to normal of an inherited mutation in a patient with adenosine deaminase deficiency. Nat Genet. 1996;13:290–5.
Wada T, Toma T, Okamoto H, et al. Oligoclonal expansion of T lymphocytes with multiple second-site mutations leads to Omenn syndrome in a patient with RAG1-deficient severe combined immunodeficiency. Blood. 2005;106:2099–101.
Ariga T, Kondoh T, Yamaguchi K, et al. Spontaneous in vivo reversion of an inherited mutation in the Wiskott–Aldrich syndrome. J Immunol. 2001;166:5245–9.
Filipe-Santos O, Bustamante J, Haverkamp MH, et al. X-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production. J Exp Med. 2006;203:1745–59.
Nenci A, Huth M, Funteh A, et al. Skin lesion development in a mouse model of incontinentia pigmenti is triggered by NEMO deficiency in epidermal keratinocytes and requires TNF signaling. Hum Mol Genet. 2006;15:531–42.
Van den Brande J, Braat H, van den Brink G, et al. Infliximab but not etanercept induces apoptosis in lamina propria T-lymphocytes from patients with Crohn's disease. Gastroenterology. 2003;124:1774–85.
Nos P, Bastida G, Beltran B, et al. Crohn's disease in common variable immunodeficiency: treatment with antitumor necrosis factor alpha. Am J Gastroenterol. 2006;101:2165–6.
Chua I, Standish R, Lear S, et al. Anti-tumour necrosis factor-alpha therapy for severe enteropathy in patients with common variable immunodeficiency (CVID). Clin Exp Immunol. 2007;150:306–11.
Uzel G, Orange JS, Poliak N, et al. Complications of tumor necrosis factor-α blockade in chronic granulomatous disease-related colitis. Clin Infect Dis. 2010;51:1429–34.
Mackey AC, Green L, Liang LC, et al. Hepatosplenic T cell lymphoma associated with infliximab use in young patients treated for inflammatory bowel disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007;44:265–7.
Mackey AC, Green L, Leptak C, et al. Hepatosplenic T cell lymphoma associated with infliximab use in young patients treated for inflammatory bowel disease: update. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2009;48:386–8.
Diak P, Siegel J, La Grenade L, et al. Tumor necrosis factor alpha blockers and malignancy in children: forty-eight cases reported to the Food and Drug Administration. Arthritis Rheum. 2010;62:2517–24.