Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Polymorphism của vị trí gắn Sp1 tại gen COL1A1 và mối liên quan của nó đến mật độ khoáng xương như yếu tố nguy cơ cho chứng loãng xương ở nam và nữ Sikkim, Ấn Độ Đông Bắc
Tóm tắt
Đột biến nucleotide đơn trong intron đầu tiên của gen Collagen type I alpha 1 (COL1A1), nơi có vị trí gắn của yếu tố phiên mã protein đặc hiệu 1 (Sp1), liên quan đến mật độ khoáng xương thấp và loãng xương. Để đánh giá các yếu tố di truyền này trong quần thể Sikkimese, tổng cộng có 150 trường hợp (75 nam và 75 nữ) bị giảm khoáng xương nguyên phát và loãng xương, cùng với 150 đối chứng khỏe mạnh (75 nam và 75 nữ) ở độ tuổi từ 35 đến 65 tuổi được tham gia vào nghiên cứu này. Các kiểu gen COL1A1 [SS, Ss và ss] đã được đánh giá bằng phương pháp cắt bằng enzyme giới hạn [MscI] của DNA sau khi khuếch đại bằng phản ứng chuỗi polymerase. Chỉ có 2,7% phụ nữ và 1,3% nam giới có kiểu gen dị hợp tử (Ss) tại vị trí cắt trong khi không phát hiện kiểu gen đồng hợp tử (ss). Không có mối liên quan thống kê có ý nghĩa giữa khối lượng xương thấp và các kiểu gen trong phân tích (χ2 = 1.014, P = 0.314; RR = 1.510), cho thấy polymorphism tại vị trí gắn Sp1 ở gen COLIA1 là rất hiếm và không có đóng góp cho sự phát triển mật độ khoáng xương thấp.
Từ khóa
#COL1A1 #polymorphism #osteoporosis #bone mineral density #Sikkimese populationTài liệu tham khảo
Ralston SH, De Crombrugghe B. Genetic regulation of bone mass and susceptibility to osteoporosis. Genes Dev. 2007;20:2492–506.
Langdahl BL, Uitterlinden AG, Ralston SH, Trikalinos TA, Balcells S, Brandi ML, et al. Large-scale analysis of the association between polymorphisms in the transforming growth factor beta 1 gene (TGFB1) and osteoporosis: the GENOMOS study. Bone. 2008;42(5):969–81. https://doi.org/10.1016/j.bone.2007.11.007.
Uitterlinden AG, Burger H, Huang Q, Yue F, McGuigan FE, Grant SF, et al. Relation of alleles of the collagen type Ialpha1 gene to bone density and the risk of osteoporotic fractures in postmenopausal women. N Engl J Med. 1998;338:1016–21.
Mann V, Hobson EE, Li B, Stewart TL, Grant SF, Robins SP, et al. A COL1A1 Sp1 binding site polymorphism predisposes to osteoporotic fracture by affecting bone density and quality. J Clin Investig. 2001;107:899–907.
Mann V, Ralston SH. Meta-analysis of COL1A1 Sp1 polymorphism in relation to bone mineral density and osteoporotic fracture. Bone. 2003;32:711–7.
Grant SF, Reid DM, Blake G, Herd R, Fogelman I, Ralston SH. Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Sp1 binding site in the collagen type I alpha 1 gene. Nat Genet. 1996;14:203–5.
Yazdanpanah N, Rivadeneira F, van Meurs JB, Zillikens MC, Arp P, Hofman A, van Duijn CM, et al. The -1997 G/T and Sp1 polymorphisms in the collagen type I alpha1 (COLIA1) gene in relation to changes in femoral neck bone mineral density and the risk of fracture in the elderly: the Rotterdam study. Calcif Tissue Int. 2007;81:18–25.
Hu WW, He JW, Zhang H, Wang C, Gu JM, Yue H, et al. No association between polymorphisms and haplotypes of COL1A1 and COL1A2 genes and osteoporotic fracture in postmenopausal Chinese women. Acta Pharmacol Sin. 2011;32:947–55.
Han KO, Moon IG, Hwang CS. Lack of an intronic. Sp1 binding-site polymorphism at the collagen type I alpha 1 gene in healthy Korean women. Bone. 1999;24(2):135–7.
Lau E, Choy D, Li M, Woo J, Chung T, Sham A. The relationship between COLI A1 polymorphisms (Sp 1) and COLI A2 polymorphisms (Eco R1 and Puv II) with bone mineral density in Chinese men and women. Calcif Tissue Int. 2004;75(2):133.
Lei SF, Wang YB, Liu MY, Mo XY, Deng HW. The VDR, COL1A1, PTH and PTHR1 gene polymorphism is not associated with bone size and height in Chinese nuclear families. J Bone Miner Metab. 2005;23:501–5.
Singh M, Singh P, Singh S, Juneja PK, Kaur T. A haplotype derived from the common variants at the -1997G/T and Sp1 binding site of the COL1A1 gene influences risk of postmenopausal osteoporosis in India. Rheumatol Int. 2013;33(2):501–6.
Hong EP, Park JW. Sample size and statistical power calculation in genetic association studies. Genomics Inform. 2012;10(2):117–22.
WHO Scientific Group on the assessment of osteoporosis at primary health care level summary meeting report Brussels. http://www.who.int/chp/topics/Osteoporosis. Belgium, 5–7 May 2004.
Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucl Acids Res. 1988;16:12–5.
Madhad VJ, Sentheil KP. The rapid and non-enzymatic isolation of DNA from the human peripheral whole blood suitable for genotyping. Eur J Biotechnol Biosci. 2014;1(3):01–16.
Efstathiadou Z, Tsatsoulis A, Ioannidis JP. Association of collagen I alpha 1 Sp1 polymorphism with the risk of prevalent fracture: a meta-analysis. J Bone Miner Res. 2001;16:1586–92.
Ojwang PJ, Pegoraro RJ, Rom L, Lanning P. Collagen I alpha 1 and vitamin D receptor gene polymorphism in South African whites, blacks and Indian. East Afr Med J. 2001;78(11):604–7.
Langdahl BL, Ralston SH, Grant SF, Eriksen EF. An Sp1 binding site polymorphism in the COLIA1 gene predicts osteoporotic fractures in both men and women. J Bone Miner Res. 1998;13(9):1384–9.