Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Kiểm soát bảo mật trong một ngân hàng sinh học tích hợp để bảo vệ quyền riêng tư trong chia sẻ dữ liệu: cơ sở lý luận và thiết kế nghiên cứu
Tóm tắt
Với mục tiêu hiện thực hóa dịch vụ chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa dựa trên gen, chúng tôi đã phát triển một ngân hàng sinh học tích hợp dữ liệu sức khỏe cá nhân, gen và omic cùng với các mẫu sinh học được quyên góp bởi 150.000 tình nguyện viên. Việc tích hợp dữ liệu quy mô lớn này đương nhiên liên quan đến những rủi ro vi phạm quyền riêng tư. Việc sử dụng thông tin gen và sức khỏe cá nhân cho mục đích nghiên cứu là một chủ đề được thảo luận rộng rãi trên toàn cầu liên quan đến việc bảo vệ quyền riêng tư trong khi thúc đẩy sự tiến bộ khoa học. Bài báo này trình bày kế hoạch, những nỗ lực hiện tại và những thành tựu của chúng tôi trong việc giải quyết các vấn đề về bảo mật liên quan đến chia sẻ dữ liệu để đảm bảo quyền riêng tư của người hiến tặng đồng thời thúc đẩy tiến bộ khoa học. Các mẫu sinh học và dữ liệu đã được thu thập trong các nghiên cứu đoàn hệ dự kiến với sự đồng ý toàn diện. Quy mô mẫu là 150.000 người tham gia được yêu cầu cho nhiều nghiên cứu bao gồm sàng lọc gen toàn bộ bộ gen theo tương tác môi trường, pha haplotype và phân tích liên kết tham số. Chúng tôi đã thiết lập chính sách chia sẻ dữ liệu của Ngân hàng sinh học Tohoku Mega (TMM): một quy tắc bảo vệ quyền riêng tư yêu cầu các biện pháp bảo vệ vật lý, nhân sự và công nghệ chống lại vi phạm quyền riêng tư liên quan đến việc sử dụng và chia sẻ dữ liệu. Chính sách đề xuất dựa trên chính sách của NCBI và Viện Sanger. Chính sách đề xuất phân loại dữ liệu được chia sẻ theo mức độ rủi ro nhận dạng lại. Các ủy ban địa phương do TMM tổ chức đánh giá rủi ro nhận dạng lại và chỉ định một loại bảo mật cho một tập dữ liệu. Mỗi tập dữ liệu được lưu trữ trong một phân khúc được chỉ định của siêu máy tính theo loại bảo mật của nó. Một người quản lý bảo mật nên được chỉ định để xử lý tất cả các vấn đề bảo mật tại các địa điểm sử dụng dữ liệu riêng lẻ. Chính sách đề xuất yêu cầu sử dụng mạng kín và kết nối từ xa IP-VPN. Sứ mệnh của ngân hàng sinh học là phân phối tài nguyên sinh học một cách hiệu quả nhất. Sứ mệnh này đã thúc đẩy chúng tôi thu thập mẫu sinh học và dữ liệu sức khỏe và phân tích đồng thời dữ liệu gen/omic nội bộ. Ngân hàng sinh học cũng có sứ mệnh cải thiện chất lượng và số lượng nội dung của ngân hàng sinh học. Điều này đã thúc đẩy chúng tôi yêu cầu người dùng chia sẻ kết quả nghiên cứu của họ như phản hồi cho ngân hàng sinh học. Chính sách chia sẻ dữ liệu TMM đã giải quyết mọi vấn đề bảo mật phát sinh từ các sứ mệnh. Chúng tôi tin rằng thực hiện hiện tại của chúng tôi là cách tốt nhất để bảo vệ quyền riêng tư trong việc chia sẻ dữ liệu.
Từ khóa
#biobank #bảo vệ quyền riêng tư #chia sẻ dữ liệu #bảo mật thông tin #nghiên cứu genTài liệu tham khảo
Collins FS, Varmus H. A new initiative on precision medicine. N Engl J Med. 2015;372(9):793–5.
Kinkorova J. Biobanks in the era of personalized medicine: objectives, challenges, and innovation: overview. EPMA J. 2015;7:4.
Parks A. 10 ideas of changing the world right now. Time. 2009:173(11).
Remarks by the President in State of the Union Address | January 20, 2015 [https://www.whitehouse.gov/the-press-office/2015/01/20/remarks-president-state-union-address-january-20-2015]. Accessed 1 July 2017.
Lin Z, Owen AB, Altman RB. Genetics. Genomic research and human subject privacy. Science. 2004;305(5681):183.
Kuriyama S, Yaegashi N, Nagami F, Arai T, Kawaguchi Y, Osumi N, Sakaida M, Suzuki Y, Nakayama K, Hashizume H, et al. The Tohoku medical megabank project: design and mission. J Epidemiol. 2016;26(9):493–511.
Nagasaki M, Yasuda J, Katsuoka F, Nariai N, Kojima K, Kawai Y, Yamaguchi-Kabata Y, Yokozawa J, Danjoh I, Saito S, et al. Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1,070 Japanese individuals. Nat Commun. 2015;6:8018.
Koshiba S, Motoike I, Kojima K, Hasegawa T, Shirota M, Saito T, Saigusa D, Danjoh I, Katsuoka F, Ogishima S, et al. The structural origin of metabolic quantitative diversity. Sci Rep. 2016;6:31463.
HIPAA_Privacy_Rule: MINIMUM NECESSARY. Standards for privacy of individually identifiable health information, Final Rule 2002, 45 CFR 164.502(b), 164.514(d).
Homer N, Szelinger S, Redman M, Duggan D, Tembe W, Muehling J, Pearson JV, Stephan DA, Nelson SF, Craig DW. Resolving individuals contributing trace amounts of DNA to highly complex mixtures using high-density SNP genotyping microarrays. PLoS Genet. 2008;4(8):e1000167.
Gymrek M, McGuire AL, Golan D, Halperin E, Erlich Y. Identifying personal genomes by surname inference. Science. 2013;339(6117):321–4.
Malin B, Sweeney L. Determining the identifiability of DNA database entries. Proc AMIA Symp. 2000:537–41.
Malin B, Benitez K, Masys D. Never too old for anonymity: a statistical standard for demographic data sharing via the HIPAA privacy rule. J Am Med Inform Assoc. 2011;18(1):3–10.
HUMAN GENETICS DATA SECURITY POLICY [http://www.sanger.ac.uk/legal/assets/data_sharing_policy_guidelines-june2016_v9-5.pdf]. Accessed 1 July 2017.
Naveed M, Ayday E, Clayton EW, Fellay J, Gunter CA, Hubaux JP, Malin BA, Wang X. Privacy in the Genomic Era. ACM Comput Surv. 2015;48(1):6.
Saigusa D, Okamura Y, Motoike IN, Katoh Y, Kurosawa Y, Saijyo R, Koshiba S, Yasuda J, Motohashi H, Sugawara J, et al. Establishment of protocols for global Metabolomics by LC-MS for biomarker discovery. PLoS One. 2016;11(8):e0160555.
TMM data sharing policy [http://www.megabank.tohoku.ac.jp/english/sample/]. Accessed 1 July 2017.
NIH Security Best Practices for Controlled-Access Data [www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/pdf/dbgap_2b_security_procedures.pdf]. Accessed 1 July 2017.
HIPAA_Privacy_Rule. RESEARCH. Standards for privacy of individually identifiable health information, Final Rule 2002, 45 CFR 164.501, 164.508, 164.512(i) [https://www.hhs.gov/hipaa/for-professionals/special-topics/research/index.html]. Accessed 1 July 2017.
Sengupta S, Calman NS, Hripcsak G. A model for expanded public health reporting in the context of HIPAA. J Am Med Inform Assoc. 2008;15(5):569–74.
Malin B, Loukides G, Benitez K, Clayton EW. Identifiability in biobanks: models, measures, and mitigation strategies. Hum Genet. 2011;130(3):383–92.
Jiang X, Sarwate AD, Ohno-Machado L. Privacy technology to support data sharing for comparative effectiveness research: a systematic review. Med Care. 2013;51(8 Suppl 3):S58–65.
Sweeney L. Privacy and medical-records research. N Engl J Med. 1998;338(15):1077. author reply 1077-1078
Atreya RV, Smith JC, McCoy AB, Malin B, Miller RA. Reducing patient re-identification risk for laboratory results within research datasets. J Am Med Inform Assoc. 2013;20(1):95–101.
Malin B, Karp D, Scheuermann RH. Technical and policy approaches to balancing patient privacy and data sharing in clinical and translational research. J Investig Med. 2010;58(1):11–8.
List_of_cities_in_Japan [https://en.wikipedia.org/wiki/List_of_cities_in_Japan]. Accessed 1 July 2017.
Elliott P, Peakman TC, Biobank UK. The UK Biobank sample handling and storage protocol for the collection, processing and archiving of human blood and urine. Int J Epidemiol. 2008;37(2):234–44.
Roden DM, Pulley JM, Basford MA, Bernard GR, Clayton EW, Balser JR, Masys DR. Development of a large-scale de-identified DNA biobank to enable personalized medicine. Clin Pharmacol Ther. 2008;84(3):362–9.
Shoenbill K, Fost N, Tachinardi U, Mendonca EA. Genetic data and electronic health records: a discussion of ethical, logistical and technological considerations. J Am Med Inform Assoc. 2014;21(1):171–80.
Nishimura AA, Tarczy-Hornoch P, Shirts BH. Pragmatic and ethical challenges of incorporating the genome into the electronic medical record. Curr Genet Med Rep. 2014;2(4):201–11.
McGuire AL, Fisher R, Cusenza P, Hudson K, Rothstein MA, McGraw D, Matteson S, Glaser J, Henley DE. Confidentiality, privacy, and security of genetic and genomic test information in electronic health records: points to consider. Genet Med. 2008;10(7):495–9.
Clayton EW, Smith M, Fullerton SM, Burke W, McCarty CA, Koenig BA, McGuire AL, Beskow LM, Dressler L, Lemke AA, et al. Confronting real time ethical, legal, and social issues in the electronic medical records and genomics (eMERGE) consortium. Genet Med. 2010;12(10):616–20.
Green MJ, Botkin JR. “genetic exceptionalism” in medicine: clarifying the differences between genetic and nongenetic tests. Ann Intern Med. 2003;138(7):571–5.
Ross LF. Genetic exceptionalism vs. paradigm shift: lessons from HIV. J Law Med Ethics. 2001;29(2):141–8.
Rothstein MA. Genetic exceptionalism and legislative pragmatism. J Law Med Ethics. 2007;35(2 Suppl):59–65.
Burke W, Pinsky LE, Press NA. Categorizing genetic tests to identify their ethical, legal, and social implications. Am J Med Genet. 2001;106(3):233–40.
Ethical Guidelines for Human Genome/Gene Analysis Research [http://www.lifescience.mext.go.jp/files/pdf/n796_00.pdf]. Accessed 1 July 2017.
ToMMo Super Computer [https://sc.megabank.tohoku.ac.jp/en/outline]. Accessed 1 July 2017.
Wendler D. Consent for research with biological samples: one-time general consent versus a gift model. Ann Intern Med. 2012;156(8):596–8.
McGuire AL, Basford M, Dressler LG, Fullerton SM, Koenig BA, Li R, McCarty CA, Ramos E, Smith ME, Somkin CP, et al. Ethical and practical challenges of sharing data from genome-wide association studies: the eMERGE consortium experience. Genome Res. 2011;21(7):1001–7.
Privacy and Progress in Whole Genome Sequencing, [http://bioethics.gov/sites/default/files/PrivacyProgress508_1.pdf]. Accessed 1 July 2017.
NBDC Security Guidelines for Human Data (for Data Users) ver. 2.0 [http://humandbs.biosciencedbc.jp/en/guidelines/security-guidelines-for-users]. Accessed 1 July 2017.
Hafen E, Kossmann D, Brand A. Health data cooperatives - citizen empowerment. Methods Inf Med. 2014;53(2):82–6.
den Dunnen JT. The DNA Bank: high-security Bank accounts to protect and share your genetic identity. Hum Mutat. 2015;36(7):657–9.
Ball MP, Thakuria JV, Zaranek AW, Clegg T, Rosenbaum AM, Wu X, Angrist M, Bhak J, Bobe J, Callow MJ, et al. A public resource facilitating clinical use of genomes. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012;109(30):11920–7.
Zhang Y, Dai W, Jiang X, Xiong H, Wang S. FORESEE: fully outsourced secuRe gEnome study basEd on homomorphic encryption. BMC Med Inform Decis Mak. 2015;15(Suppl 5):S5.
Zhang Y, Blanton M, Almashaqbeh G. Secure distributed genome analysis for GWAS and sequence comparison computation. BMC Med Inform Decis Mak. 2015;15(Suppl 5):S4.
Lu WJ, Yamada Y, Sakuma J. Privacy-preserving genome-wide association studies on cloud environment using fully homomorphic encryption. BMC Med Inform Decis Mak. 2015;15(Suppl 5):S1.
Kim M, Lauter K. Private genome analysis through homomorphic encryption. BMC Med Inform Decis Mak. 2015;15(Suppl 5):S3.
Constable SD, Tang Y, Wang S, Jiang X, Chapin S. Privacy-preserving GWAS analysis on federated genomic datasets. BMC Med Inform Decis Mak. 2015;15(Suppl 5):S2.
Kostkova P, Brewer H, de Lusignan S, Fottrell E, Goldacre B, Hart G, Koczan P, Knight P, Marsolier C, McKendry RA, et al. Who owns the data? Open data for healthcare. Front Public Health. 2016;4:7.
Family Register Act, Japan. [http://law.e-gov.go.jp/htmldata/S22/S22HO224.html]. Accessed 1 July 2017.