Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Tìm kiếm biến thể nhiễm sắc thể ở những người bị phơi nhiễm khí gas tại Bhopal
Tóm tắt
Một cuộc khảo sát nhiễm sắc thể sử dụng các nền văn hóa bạch cầu tiêu chuẩn kết hợp với các phương pháp nuôi cấy khác nhau và kỹ thuật nhuộm G đã được khởi xướng vào năm 1984. Nghiên cứu này trở nên đặc biệt quan trọng sau sự cố rò rỉ khí thảm khốc của dân số tại Bhopal vào nửa đêm ngày 2 tháng 12 năm 1984. Chúng tôi đã có thể xây dựng một hồ sơ nhiễm sắc thể cho mỗi người mà chúng tôi đã nghiên cứu; trong giai đoạn 1986–1988, 154 người đã được kiểm tra hai lần. Giữa những cá nhân có vẻ bình thường, có tới 20% có thể sở hữu một số bất thường nhiễm sắc thể; trong số đó, 50% có thể phát triển, vào một thời điểm sau đó, một loại biến chứng bệnh lý nào đó (chẳng hạn như khối u, sảy thai tái phát hoặc truyền đạt khuyết tật tới thế hệ con cháu của họ). Những người bị phơi nhiễm với methyl isocyanate đã nhiều lần cho thấy các chuyển vị Robertsonian, chủ yếu ở các nhiễm sắc thể acrocentric 13 và 21. Các loại chuyển vị khác cũng đã được nghiên cứu trong số tất cả những người bị phơi nhiễm (53) và bình thường (101); sự tham gia của các nhiễm sắc thể 5, 9, 11, 14 và 16 có ý nghĩa thống kê (P = <0.001). Một trong những triệu chứng lâm sàng chính là khó thở; chúng tôi ước tính rằng gần như tất cả các bệnh nhân khó thở nghiêm trọng đều đã phát triển ít nhất hai loại bất thường nhiễm sắc thể, một trong số đó là chuyển vị Robertsonian, trong ít nhất 10% métaphase. Cuộc khảo sát nhiễm sắc thể của chúng tôi sẽ có ý nghĩa vì chúng tôi có thể xác định được những người có bất thường nhiễm sắc thể có thể liên quan đến các hệ quả bệnh lý trong tương lai do vụ tai nạn.
Từ khóa
#biến thể nhiễm sắc thể #Bhopal #phơi nhiễm khí gas #bất thường nhiễm sắc thể #chuyển vị RobertsonianTài liệu tham khảo
Ahuja YR, Sobha Rani A (1984) Fragile sites: a brief review. Bionature 4:35–38
Borgaonkar DS (1984) Chromosomal variation in man. A catalog of chromosomal variants and anomalies, 4th edn. Liss, New York
Bregula U, Levan A (1985) Double minutes in a cell line from mouse fibroblasts grown under non-selective conditions. Suppression of a double minute free sideline by in vivo environment. Hereditas 102:259–276
Connor JM, Ferguson Smith MA (1987) Essential medical genetics, 2nd edn. Blackwell, Oxford
Dharker RS, Chaurasia BD, Goswami HK (1973a) Comparative cytology of human brain tumours. Mammalian Chromosome News Lett 14:100–107
Dharker RS, Chaurasia BD, Goswami HK (1973b) Hypoploidy in brain tumours. Acta Biol Hung 24:233–235
Evans H (1977) Chromosome anomalies among live births. J Med Genet 14:309–312
Fitzgerald PH, Pickering AF, Mercer JM, Meithke PM (1975) Premature centromere division: a mechanism of non-disjunction causing X chromosome aneuploidy in somatic cells of man. Ann Hum Genet 38:417–428
Fryans JP (1987) Chromosomal anomalies and autosomal syndromes. Birth Defects 23:7–32
Galloway SM, Buckton KE (1978) Aneuploidy and ageing chromosome studies on a random sample of the population using G banding. Cytogenet Cell Genet 20:78–95
Goswami HK (1983) Genetics and public health. Catholic Press, Ranchi
Goswami HK (1986) Cytogenetic effects of methyl isocyanate exposure in Bhopal. Hum Genet 74:81–84
Goswami HK (1987) Biological impact of industrial hazard; a reference to Bhopal gas tragedy. In: Grover IS (ed) Comparative environmental mutagenesis. USG, Ludhiana
Goswami HK, Guron C, Jain N, Goswami I (1984) Genetic assessment of Union Carbide gas tragedy in Bhopal. I. Effects on somatic chromosomes and haemoglobin. Bionature 4:88–90
Hecht F, Sutherland GR (1984) Fragile sites and cancer breakpoints. Cancer Genet Cytogenet 12:179–181
Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswilwald M, Seringe P, Turpin R (1963) Trois cas de délétion partielle du bras court d'un chromosome 5. CR Acad Sci (Paris) 257:3098–3108
Levan A, Levan G, Mandahl N (1981) Double minutes and C-bandless chromosomes in a mouse tumour. In: Arrighi FE, Rao PN, Stubblefield E (eds) Genes, chromosomes and neoplasia. Raven Press, New York, pp 223–251
Seabright M (1971) A rapid banding technique for human chromosomes. Lancet II:971–972
Shaw MW, Cohen MM (1965) Chromosome exchanges in human leukocytes induced by mitomycin C. Genetics 51:182–190
Sperling K (1984) Frequency and origin of chromosome abnormalities in man. In: Obe G (ed) Mutations in man. Springer, Berlin Heidelberg New York, pp 128–146
Sutherland GR (1983) The fragile X chromosome. Int Rev Cytol 81:107–143
Sutherland GR (1985) The enigma of the fragile X chromosome. Elsevier, Amsterdam
Vig SK (1981) Sequence of centromere separation analysis of mitotic chromosomes in man. Hum Genet 57:247–252
Vig BK (1984) Sequence of centromere separation: another mechanism for the origin of non-disjunction. Hum Genet 66:239–243
Watt JL, Olson IA, Johnston AW, Ross HS, Coufin DA, Stephen GS (1985) A familial pericentric inversion of chromosome 22 with a recombinant subject illustrating a “pure” partial monosomy syndrome. J Med Genet 22:283–287
Williams AJ, Howell RT (1979) A fragile secondary constriction on chromosome 2 in a severely mentally retarded patient. J Ment Defic Res 2:227–230
Yunis JJ (1983) Chromosomal basis of human neoplasia. Science 221:227–236