Những phát hiện roentgenologic của hội chứng hydrolethalus

Hội chứng hydrolethalus là một hội chứng dị tật di truyền lặn tự phát đã được mô tả gần đây tại Phần Lan. Tên gọi hydrolethalus đề cập đến những phát hiện chính, bao gồm sản dịch nhiều, não úng thủy và tỷ lệ tử vong cao. Các bệnh nhân đều là trẻ chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh. Các phát hiện roentgenologic điển hình là sự thiếu hụt xương tibia kèm theo những dị tật của xương ray thích hợp, chẳng hạn như tật cong ngón chân cái thứ nhất nguyên thủy, ngón chân cái cong vào trong hoặc ngón chân cái kép cong vào trong, kết hợp với não úng thủy với micrognathia cực kỳ và một khiếm khuyết cụ thể ở đường giữa của xương chẩm.