Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Tiềm năng điều hòa của các dấu hiệu SNP trong các gen của hệ thống sửa chữa DNA
Tóm tắt
Một loạt các dấu hiệu SNP liên quan đến các bệnh và các đặc điểm có ý nghĩa bệnh lý đã được xác định trong các vùng không mã hóa của bộ gen người. Các cơ chế tiếp nối cho những mối liên hệ này đang là một vấn đề cấp bách. Trước đây, một số mối liên hệ đã được quan sát giữa các biến thể đa hình của các gen protein sửa chữa DNA và các bệnh phổ biến. Để làm rõ các cơ chế có thể của các mối liên hệ, việc chú thích chi tiết về tiềm năng điều hòa của các dấu hiệu đã được thực hiện bằng cách sử dụng các nguồn tài nguyên trực tuyến (GTXPortal, VannoPortal, Ensemble, RegulomeDB, Polympact, UCSC, GnomAD, ENCODE, GeneHancer, EpiMap Epigenomics 2021, HaploReg, GWAS4D, JASPAR, ORegAnno, DisGeNet, và OMIM). Bài review mô tả tiềm năng điều hòa cho các đa hình rs560191 (của gen TP53BP1), rs1805800, rs709816 (NBN), rs473297 (MRE11), rs189037, rs1801516 (ATM), rs1799977 (MLH1), rs1805321 (PMS2), và rs20579 (LIG1). Các đặc điểm tổng quát của các dấu hiệu được xem xét, và dữ liệu được tóm tắt để mô tả ảnh hưởng của chúng đến sự biểu hiện của các gen của riêng chúng và các gen đồng điều chỉnh cũng như độ ái lực liên kết của các yếu tố phiên mã. Bài review cũng xem xét dữ liệu về tiềm năng thích ứng và bệnh lý của các SNP và các sửa đổi histone đồng vị trí. Sự tham gia có thể trong việc điều chỉnh các chức năng của cả các gen của riêng chúng và các gen lân cận có thể giải thích các mối liên hệ của các SNP với các bệnh và kiểu hình lâm sàng của chúng.
Từ khóa
#SNP #gen sửa chữa DNA #cơ chế điều hòa #biểu hiện gen #bệnh lýTài liệu tham khảo
Zhang F., Lupski J.R. 2015. Non-coding genetic variants in human disease. Hum. Mol. Genet. 24 (R1), R102‒R110. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv259
Babushkina N.P., Postrigan A.E., Kucher A.N. 2021. Involvement of variants in the genes encoding BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC) in the development of human common diseases. Mol. Biol. (Moscow) 55 (2), 278–296. https://doi.org/10.31857/S0026898421020038
Babushkina N.P., Postrigan A.E., Kucher A.N. 2018. Involvement of genes of DNA repair systems in the development of cardiovascular pathology. In Molekulyarno-biologicheskie tekhnologii v meditsinskoi praktike. (Molecular Biological Technologies in Medical Practice). Maslennikov A.B., Ed. Novosibirsk: Akademizdat, pp. 48‒62.
Babushkina N.P., Postrigan A.E., Khitrinskaya E.Yu., Kucher A.N. 2019. Environmental effects on the association of genes of proteins of DNA repair systems with bronchial asthma. VII S”ezd Vavilovskogo obschestva genetikov i selektsionerov (VOGiS) Sankt-Peterburg, Rossiya. Sbornik tezisov. (VII Congress of the Vavilov Society of Geneticists and Breeders (VOGiS), St. Petersburg, Russia. Abstracts of Papers). p. 788.
Babushkina N.P., Postrigan A.E., Khitrinskaya E.Yu., Kucher A.N. 2019. Involvement of polymorphic gene variants of DNA repair systems in the development of multifactorial diseases. In Sbornik: Genetika cheloveka i patologiya: aktual’nye problemy klinicheskoi i molekulyarnoi tsitogenetiki. (Collection of Papers: Human Genetics and Pathology: Actual Problems of Clinical and Molecular Cytogenetics). Stepanov V.A., Ed. Tomsk: Literaturnoe byuro, p. 5–6.
Babushkina N.P., Postrigan A.E., Kucher A.N. 2020. Genes Encoding DNA repair proteins and longevity. Med. Genet. 19 (5), 99–100. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.99-100
Babushkina N.P., Postrigan A.E., Kucher A.N., Kuzheleva E.A., Garganeeva A.A. 2020. Associations of gene polymorphisms of DNA repair systems with lipid metabolism indices. Sbornik: Kardiologiya 2020—novye vyzovy i novye resheniya. Kazan’. Sbornik tezisov. (Cardiology 2020—New Challenges and New Solutions, Kazan, Abstracts of Papers), Kazan, p. 811.
Postrigan A.E., Babushkina N.P., Kucher A.N. 2020. The involvement of the NBN gene polymorphism in the formation of predisposition to dystrophic diseases. Med. Genet. 19 (8), 98–99. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.08.98-99
Peakall R., Smouse P.E. 2012. GenAlEx 6: genetic analysis in Excel. Population genetic software for teaching and research—an update. Bioinformatics. 28 (19), 2537‒2539. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts460
Taverna S.D., Li H., Ruthenburg A.J., Allis C.D., Patel D.J. 2007. How chromatin-binding modules interpret histone modifications: lessons from professional pocket pickers. Nat. Struct. Mol. Biol. 14 (11), 1025‒1040. https://doi.org/10.1038/nsmb1338
Hoon D.S.B., Rahimzadeh N., Bustos M.A. 2021. EpiMap: fine-tuning integrative epigenomics maps to understand complex human regulatory genomic circuitry. Signal. Transduct. Target Ther. 6 (1), 179. https://doi.org/10.1038/s41392-021-00620-5
Fu Y., Sinha M., Peterson C.L., Weng Z. 2008. The insulator binding protein CTCF positions 20 nucleosomes around its binding sites across the human genome. PLoS Genet. 4 (7), e1000138. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1000138
Rubio E.D., Reiss D.J., Welcsh P.L., Disteche C.M., Filippova G.N., Baliga N.S., Aebersold R., Ranish J.A., Krumm A. 2008. CTCF physically links cohesin to chromatin. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 105 (24), 8309‒8314. https://doi.org/10.1073/pnas.0801273105
Mishiro T., Ishihara K., Hino S., Tsutsumi S., Aburatani H., Shirahige K., Kinoshita Y., Nakao M. 2009. Architectural roles of multiple chromatin insulators at the human apolipoprotein gene cluster. EMBO J. 28 (9), 1234‒1245. https://doi.org/10.1038/emboj.2009.81
Shoaib M., Chen Q., Shi X., Nair N., Prasanna C., Yang R., Walter D., Frederiksen K.S., Einarsson H., Svensson J.P., Liu C.F., Ekwall K., Lerdrup M., Nordenskiöld L., Sørensen C.S. 2021. Histone H4 lysine 20 mono-methylation directly facilitates chromatin openness and promotes transcription of housekeeping genes. Nat. Commun. 12 (1), 4800. https://doi.org/10.1038/s41467-021-25051-2
Hansen K.H., Bracken A.P., Pasini D., Dietrich N., Gehani S.S., Monrad A., Rappsilber J., Lerdrup M., Helin K. 2008. A model for transmission of the H3K27me3 epigenetic mark. Nat. Cell Biol. 10 (11), 1291‒1300. https://doi.org/10.1038/ncb1787
Vandamme J., Sidoli S., Mariani L., Friis C., Christensen J., Helin K., Jensen O.N., Salcini A.E. 2015. H3K23me2 is a new heterochromatic mark in Caenorhabditis elegans. Nucleic Acids Res. 43 (20), 9694‒9710. https://doi.org/10.1093/nar/gkv1063
Yang W., Bai Y., Xiong Y., Zhang J., Chen S., Zheng X., Meng X., Li L., Wang J., Xu C., Yan C., Wang L., Chang C.C., Chang T.Y., Zhang T., Zhou P., Song B.L., Liu W., Sun S.C., Liu X., Li B.L., Xu C. 2016. Potentiating the antitumour response of CD8+ T cells by modulating cholesterol metabolism. Nature. 531 (7596), 651‒655. https://doi.org/10.1038/nature17412
Fornes O., Castro-Mondragon J.A., Khan A., van der Lee R., Zhang X., Richmond P.A., Modi B.P., Correard S., Gheorghe M., Baranasic D., Santana-Garcia W., Tan G., Cheneby J., Ballester B., Parcy F., Sandelin A., Lenhard B., Wasserman W.W., Mathelier A. 2020. J-ASPAR 2020: update of the open-access database of transcription factor binding profiles. Nucleic Acids Res. 48 (D1), D87‒D92. https://doi.org/10.1093/nar/gkz1001
Lesurf R., Cotto K.C., Wang G., Griffith M., Kasaian K., Jones S.J., Montgomery S.B., Griffith O.L.; Open Regulatory Annotation Consortium. 2016. ORegAnno 3.0: a community-driven resource for curated regulatory annotation. Nucleic Acids Res. 44 (D1), D126‒D132. https://doi.org/10.1093/nar/gkv1203
Kazachenka A., Bertozzi T.M., Sjoberg-Herrera M.K., Walker N., Gardner J., Gunning R., Pahita E., Adams S., Adams D., Ferguson-Smith A.C. 2018. Identification, characterization, and heritability of murine metastable epialleles: implications for non-genetic inheritance. Cell. 175 (5), 1259‒1271.e13. https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.09.043
Li M.J., Wang L.Y., Xia Z., Sham P.C., Wang J. 2013. GWAS3D: detecting human regulatory variants by integrative analysis of genome-wide associations, chromosome interactions and histone modifications. Nucleic Acids Res. 41 (W1), W150‒W158. https://doi.org/10.1093/nar/gkt456
Huang D., Yi X., Zhang S., Zheng Z., Wang P., Xuan C., Sham P.C., Wang J., Li M.J. 2018. GWAS4D: multidimensional analysis of context-specific regulatory variant for human complex diseases and traits. Nucleic Acids Res. 46 (W1), W114‒W120. https://doi.org/10.1093/nar/gky407
Huang D., Zhou Y., Yi X., Fan X., Wang J., Yao H., Sham P.C., Hao J., Chen K., Li M.J. 2022. VannoPortal: multiscale functional annotation of human genetic variants for interrogating molecular mechanism of traits and diseases. Nucleic Acids Res. 50 (D1), D1408‒D1416. https://doi.org/10.1093/nar/gkab853
Lee R., Kang M.K., Kim Y.J., Yang B., Shim H., Kim S., Kim K., Yang C.M., Min B.G., Jung W.J., Lee E.C., Joo J.S., Park G., Cho W.K., Kim H.P. 2022. CTCF-mediated chromatin looping provides a topological framework for the formation of phase-separated transcriptional condensates. Nucleic Acids Res. 50 (1), 207‒226. https://doi.org/10.1093/nar/gkab1242
Putt W., Palmen J., Nicaud V., Tregouet D.A., Tahri-Daizadeh N., Flavell D.M., Humphries S.E., Talmud P.J.; EARSII group. 2004. Variation in USF1 shows haplotype effects, gene:gene and gene:environment associations with glucose and lipid parameters in the European Atherosclerosis Research Study II. Hum. Mol. Genet. 13 (15), 1587‒1597. https://doi.org/10.1093/hmg/ddh168
Laurila P.P., Naukkarinen J., Kristiansson K., Ripatti S., Kauttu T., Silander K., Salomaa V., Perola M., Karhunen P.J., Barter P.J., Ehnholm C., Peltonen L. 2010. Genetic association and interaction analysis of USF1 and APOA5 on lipid levels and atherosclerosis. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 30 (2), 346‒352. https://doi.org/10.1161/ATVBAHA.109.188912
Taghizadeh E., Mirzaei F., Jalilian N., Ghayour Mobarhan M., Ferns G.A., Pasdar A. 2020. A novel mutation in USF1 gene is associated with familial combined hyperlipidemia. IUBMB Life. 72 (4), 616‒623. https://doi.org/10.1002/iub.2186
Pollard K.S., Hubisz M.J., Rosenbloom K.R., Siepel A. 2010. Detection of nonneutral substitution rates on mammalian phylogenies. Genome Res. 20 (1), 110–121. https://doi.org/10.1101/gr.097857.109
Caron B., Luo Y., Rausell A. 2019. NCBoost classifies pathogenic non-coding variants in Mendelian diseases through supervised learning on purifying selection signals in humans. Genome Biol. 20 (1), 32. https://doi.org/10.1186/s13059-019-1634-2
Siepel A. 2005. Evolutionarily conserved elements in vertebrate, insect, worm, and yeast genomes. Genome Res. 15 (8), 1034‒1035. https://doi.org/10.1101/gr.3715005
Hubisz M.J., Pollard K.S., Siepel A. 2011. PHAST and RPHAST: phylogenetic analysis with space/time models. Brief Bioinform. 12 (1), 41–51. https://doi.org/10.1093/bib/bbq072
Zerbino D.R., Achuthan P., Akanni W., Amode M.R., Barrell D., Bhai J., Billis K., Cummins C., Gall A., Giron C.G., Gil L., Gordon L., Haggerty L., Haskell E., Hourlier T., Izuogu O.G., Janacek S.H., Juettemann T., To J.K., Laird M.R., Lavidas I., Liu Z., Loveland J.E., Maurel T., McLaren W., Moore B., Mudge J., Murphy D.N., Newman V., Nuhn M., Ogeh D., Ong C.K., Parker A., Patricio M., Riat H.S., Schuilenburg H., Sheppard D., Sparrow H., Taylor K., Thormann A., Vullo A., Walts B., Zadissa A., Frankish A., Hunt S.E., Kostadima M., Langridge N., Martin F.J., Muffato M., Perry E., Ruffier M., Staines D.M., Trevanion S.J., Aken B.L., Cunningham F., Yates A., Flicek P. 2018. Ensembl 2018. Nucleic Acids Res. 46 (D1), D754‒D761. https://doi.org/10.1093/nar/gkx1098
Gulko B., Hubisz M.J., Gronau I., Siepel A. 2015. A method for calculating probabilities of fitness consequences for point mutations across the human genome. Nat. Genet. 47 (3), 276‒283. https://doi.org/10.1038/ng.3196
Freund M.K., Burch K.S., Shi H., Mancuso N., Kichaev G., Garske K.M., Pan D.Z., Miao Z., Mohlke K.L., Laakso M., Pajukanta P., Pasaniuc B., Arboleda V.A. 2018. Phenotype-specific enrichment of Mendelian disorder genes near GWAS regions across 62 complex traits. Am. J. Hum. Genet. 103, 535‒552. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.08.017
Spataro N., Rodrıguez J. A., Navarro A., Bosch E. 2017. Properties of human disease genes and the role of genes linked to Mendelian disorders in complex disease aetiology. Hum. Mol. Genet. 26, 489–500. https://doi.org/10.1093/hmg/ddw405
Zhang S., He Y., Liu H., Zhai H., Huang D., Yi X., Dong X., Wang Z., Zhao K., Zhou Y., Wang J., Yao H., Xu H., Yang Z., Sham P.C., Chen K., Li M.J. 2019. regBase: whole genome base-wise aggregation and functional prediction for human non-coding regulatory variants. Nucleic Acids Res. 47 (21), e134. https://doi.org/10.1093/nar/gkz774
Plotz G., Raedle J., Spina A., Welsch C., Stallmach A., Zeuzem S., Schmidt C. 2008. Evaluation of the MLH1 I219V alteration in DNA mismatch repair activity and ulcerative colitis. Inflamm. Bowel Dis. 14 (5), 605‒611. https://doi.org/10.1002/ibd.20358
Vietri M.T., Riegler G., De Paola M., Simeone S., Boggia M., Improta A., Parisi M., Molinari A.M., Cioffi M. 2009. I219V polymorphism in hMLH1 gene in patients affected with ulcerative colitis. Genet. Test. Mol. Biomarkers. 13 (2), 193‒197. https://doi.org/10.1089/gtmb.2008.0088
Li S., Zhang L., Chen T., Tian B., Deng X., Zhao Z., Yuan P., Dong B., Zhang Y., Mo X. 2011. Functional polymorphism rs189037 in the promoter region of ATM gene is associated with angiographically characterized coronary stenosis. Atherosclerosis. 219 (2), 694‒697. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.08.040
Li Z., Yu J., Zhang T., Li H., Ni Y. 2013. rs189037, a functional variant in ATM gene promoter, is associated with idiopathic nonobstructive azoospermia. Fertil. Steril. 100 (6), 1536‒1541.e1. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.07.1995
Ding X., Yue J.R., Yang M., Hao Q.K., Xiao H.Y., Chen T., Gao L.Y., Dong B.R. 2015. Association between the rs189037 single nucleotide polymorphism in the ATM gene promoter and cognitive impairment. Genet. Mol. Res. 14 (2), 4584‒4592. https://doi.org/10.4238/2015.May.4.17
Ding X., He Y., Hao Q., Chen S., Yang M., Leng S.X., Yue J., Dong B. 2018. The association of single nucleotide polymorphism rs189037C>T in ATM gene with coronary artery disease in Chinese Han populations: a case control study. Medicine (Baltimore). 97 (4), e9747. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000009747