Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
RAMEDIS
Tóm tắt
Hệ thống RAMEDIS là một hệ thống thông tin độc lập với nền tảng, dựa trên web cho các bệnh hiếm, dựa trên các báo cáo ca bệnh cá nhân. Nó được phát triển trong sự hợp tác chặt chẽ với các đối tác lâm sàng và thu thập thông tin chi tiết về các bệnh chuyển hóa hiếm (ví dụ: triệu chứng, kết quả xét nghiệm, liệu pháp và dữ liệu di truyền). Sự kết hợp này giữa dữ liệu lâm sàng và di truyền cho phép phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình. Bằng cách sử dụng hầu hết các thuật ngữ và điều kiện y tế chuẩn hóa, nội dung của cơ sở dữ liệu có thể dễ dàng so sánh và phân tích. Ngoài ra, một giao diện người dùng đồ họa tiện lợi được cung cấp bởi mọi trình duyệt web phổ biến. RAMEDIS hỗ trợ số lượng bệnh di truyền khác nhau có thể mở rộng và cho phép các nghiên cứu hợp tác. Hơn nữa, việc sử dụng RAMEDIS nên dẫn đến những tiến bộ trong dịch tễ học, tích hợp dữ liệu phân tử và lâm sàng, và tạo ra quy tắc cho can thiệp điều trị và xác định các bệnh mới.
Từ khóa
#RAMEDIS #bệnh hiếm #dữ liệu di truyền #kiểu gen #kiểu hình #hệ thống thông tin lâm sàng #nghiên cứu hợp tác.Tài liệu tham khảo
Topel T, Scholz U, Mischke U, et al. Supporting genotype-phenotype correlation with the rare metabolic diseases database RAMEDIS. In Silico Biol 2002; 2(3): 407-14
Scriver CR, Hurtubise M, Konecki D, et al. PAHdb 2003: what a locus-specific knowledgebase can do. Hum Mutat 2003; 21(4): 333–44
Blau N, Barnes I, Dhondt JL. International database of tetrahydrobiopterin deficiencies. J Inherit Metab Dis 1996; 19(1): 8–14
Hamosh A, Scott AF, Amberger JS, et al. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Res 2005 Jan 1; 33(Database issue): D514–7
Sherry ST, Ward MH, Kholodov M, et al. dbSNP: the NCBI database of genetic variation. Nucleic Acids Res 2001 Jan 1; 29(1): 308–11