Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Sự tái cấu trúc gen RABGAP1L do der(Y)t(Y;1)(q12;q25) trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy xuất hiện ở một trẻ em mắc hội chứng Klinefelter
Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medicin - Tập 454 - Trang 311-316 - 2009
Tóm tắt
Trong nghiên cứu này, chúng tôi báo cáo đặc điểm tế bào tế bào học phân tử của một trường hợp bệnh bạch cầu cấp dòng tủy với một der(Y)t(Y;1)(q12;q25) trong các tế bào tủy xương ở một trẻ em mắc hội chứng Klinefelter. Cytogenetics thông thường cho thấy sự chuyển đoạn không cân bằng, tức là một đoạn 1q25-qter tam bội tiếp giáp với Yq12 thay thế đoạn tận cùng của nhiễm sắc thể Y được thu nhận và chỉ hiện diện trên các tế bào tủy xương. Phép lai huỳnh quang tại chỗ cho thấy điểm đứt gãy ở 1q25 làm gián đoạn gen RABGAP1L, một gen được biểu hiện mạnh trong CFU-GEMM, các tế bào hồng cầu, và các tế bào megakaryocyte, trong khi điểm đứt gãy Yq12 nằm trong vùng trình tự đồng nhiễm sắc. Do der(Y)t(Y;1)(q12;q25) là một thay đổi tế bào học biệt lập, sự tái cấu trúc RABGAP1L cũng như các hiệu ứng liều lượng gen liên quan đến tam bội 1q25-qter và mất Yq12-qter có thể đóng góp lớn vào quá trình sinh ra bạch cầu và/hoặc sự tiến triển của bệnh.
Từ khóa
#bạch cầu cấp dòng tủy #hội chứng Klinefelter #tái cấu trúc gen #chuyển đoạn không cân bằng #RABGAP1L #tam bộiTài liệu tham khảo
Kumar S, Menke DM, Dewald GW et al (2002) Agnogenic myeloid metaplasia associated with Klinefelter syndrome: a case report. Ann Hematol 81:215–218
Klinefelter HF (1986) Klinefelter syndrome: historical background and development. South Med J 79:1089–93
Mamunes P, Lapidus PH, Abbott JA et al (1961) Acute leukaemia and Klinefelter’s syndrome. Lancet 2:26–27
Aguirre D, Nieto K, Lazos M et al (2006) Extragonadal germ cell tumors are often associated with Klinefelter syndrome. Human Pathology 37:477–480
Keung YK, Buss D, Chauvenet A et al (2002) Hematologic malignancies and Klinefelter syndrome: a chance association? Cancer Genet Cytogenet 139:9–13
Horsman DE, Pantzar JT, Dill FJ et al (1987) Klinefelter syndrome and acute leukemia. Cancer Genet Cytogenet 26:375–376
Hasle H, Mellemgaard A, Nielsen J et al (1995) Cancer incidence in men with Klinefelter syndrome. Br J Cancer 71:416–420
Krivit W, Good RA (1957) Simultaneous occurrence of mongolism and leukemia; report of a nationwide survey. J Dis Child 94:289–293
Mukerjee D, Bowen J, Anderson DE (1970) Simian papovavirus 40 transformation of cells from cancer patient with XY-XXY mosaic Klinefelter’s syndrome. Cancer Res 30:1769–1772
Dewald GW, Brecher M, Travis LB et al (1989) Twenty-six patients with hematologic disorders and X chromosome abnormalities. Frequent idic(X)(q13) chromosomes and Xq13 anomalies associated with pathologic ringed sideroblasts. Cancer Genet Cytogenet 42:173–85
Wong KF, Siu LLP, So CC (2000) Deletion of Xq23 is a recurrent karyotypic abnormality in acute myeloid leukemia. Cancer Genet Cytogenet 122:33–36
Gray BA, Cornfield D, Bent-Williams A et al (2003) Translocation (X;20)(q13.1;q13.3) as a primary chromosomal finding in two patients with myelocytic disorders. Cancer Genet Cytogenet 141:169–74
Crescenzi B, La Starza R, Romoli S et al (2004) Submicroscopic deletions in 5q- associated malignancies. Haematologica 89:281–285
Seki N, Ohira M, Nagase T et al (1997) Characterization of cDNA clones in size-fractionated cDNA libraries from human brain. DNA Res 4:345–349
Ishikawa K, Nagase T, Nakajima D et al (1997) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VIII. 78 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res 4:307–313
Hidaka M, Caruana G, Stanford WL et al (2000) Gene trapping of two novel genes, Hzf and Hhl, expressed in hematopoietic cells. Mech Dev 90:3–15
Sharma R, Samantary S, Shukla NK et al (2003) Transcriptional gene expression profile of human esophageal squamous cell carcinoma. Genomics 81:481–488
Arora S et al (2005) Identification of differentially expressed genes in oral squamous cell carcinoma. Mol Carcinog 42:97–108
Kowarz E, Burmeister T, Lo Nigro L et al (2007) Complex MLL rearrangements in t(4;11) leukemia patients with absent AF4.MLL fusion allele. Leukemia 21:1232–1238
Brown KE, Guest SS, Smale ST et al (1997) Association of transcriptionally silent genes with Ikaros complexes at centromeric heterochromatin. Cell 91:845–854
Brown KE, Baxter J, Graf D et al (1999) Dynamic repositioning of genes in the nucleus of lymphocytes preparing for cell division. Mol Cell 2:207–217
Singh S, Wass J, Devaraj J et al (1993) Translocation (Y;1)(q12;q21) in acute leukemia. Cancer Genet Cytogenet 70:136–139
Busson-Le Coniat M, Salomon-Nguyen F, Dastugue N et al (1999) Fluorescence in situ hybridization analysis of chromosome 1 abnormalities in hematopoietic disorders: rearrangements of DNA satellite II and new recurrent translocations. Leukemia 13:1975–1981
Rowley JD (1975) Abnormalities of chromosome 1 in myeloproliferative disorders. Cancer 36:1748–1757
Prieto F, Badia L, Castell V et al (1981) Citogenética de las leucemias agudas. Sangre 26:738–755
GFCH (Groupe Francais de Cytogénétique Hématologique) (1988) Cytogenetics of acutely transformed chronic myeloproliferative syndromes without a Philadelphia chromosome. A multicenter study of 55 patients. Cancer Genet Cytogenet 32:157–168
Hollings PE, Giles LM, Rosman I et al (1988) An identical t(Y;1)(q12;q21) in two patients with myelodisplastic syndromes. Cancer Genet Cytogenet 34:285–293
Thompson PW, Standers GR, Geddes AD (1991) Transient t(Y;1)(q12;q21) in a patient with Fanconi’s anemia and myelodisplastic syndrome. Cancer Genet Cytogenet 52:201–202
Wei DC, Wan TSK, Chan LC et al (1993) Der(Y)t(Y;1) is a nonrandom abnormality in myelodysplastic syndrome. Cancer Genet Cytogenet 70:155–156
Sawyer JR, Swanson CM, Koller MA et al (1995) Centromeric instability of chromosome 1 resulting in multibranched chromosomes, telomeric fusions, and “jumping translocations” of 1q in a human immunodeficiency virus-related non-Hodgkin’s lymphoma. Cancer 76:1238–1244
Michaux L, Wlodarska I, Rodrigues Pereira Velloso E et al (1996) Translocation (Y;1)(q12;q12) in hematologic malignancies. Report on two new cases, FISH characterization, and review of the literature. Cancer Genet Cytogenet 86:35–38
Raymarkers R, Stellink F, Geurts van Kessel A (1996) Derivative (Y)t(Y;1)(q12;q12), +9 in a patient with polycythemia vera during transition into myelodysplasia. Cancer Genet Cytogenet 88:83–85
Ohsaka A, Hisa T (2002) Spectral karyotyping refined the identification of a der(Y)t(Y;1)(q11.1 or.2;q12) in the blast cells of a patient with atypically chronic myeloid leukemia. Acta Haematologica 107:224–229
Berra B, Papi L, Bigozzi U et al (1991) Correlation between cytogenetic data and ganglioside pattern in human meningiomas. Int J Cancer 47:329–333
Jin C, Jin Y, Wennerberg J et al (1997) Cytogenetic analysis of inverted nasal papillomas and demonstration of genetic convergence during in vitro passaging. Int J Cancer 70:668–673
